Acrogeria

Acrogeria je tiež ako Gottronov syndróm je známy a charakterizovaný komplexom prevažne dermálnych symptómov, ako je atrofia a telangiekektáza. Ochorenie je založené na mutácii v géne COL3A1, ktorý narúša biosyntézu kolagénu typu III. Doteraz bola liečba čisto symptomatická.

Čo je to acrogeria?

Endokrinné poruchy patria medzi rôzne choroby, ktoré postihujú žľazy. Acrogeria, známejšia ako Gottronov syndróm, je tiež zahrnutá do skupiny vrodených endokrinných porúch. Hlavným príznakom tohto ochorenia je atrofia kože a podkožného tukového tkaniva, ktorá dáva pacientovi predčasný vzhľad.

Gottronská akrogeria bola prvýkrát dokumentovaná v roku 1940. Nemecký dermatológ Heinrich Gottron sa považuje za prvý, kto opíše túto chorobu. Ochorenie je častejšie postihnuté u žien ako u mužov. Pomer je asi tri ku jednej. Preto sa v súvislosti s aktrózou Gottron spomína gynecotropia. Prevalencia syndrómu ešte nie je známa. Odhaduje sa, že ide o mimoriadne zriedkavý jav. Toto ochorenie je zjavne dedičné ochorenie a prejavuje sa už v detstve. O prejave sa zvyčajne hovorí hneď po narodení.

príčiny

Príčina Gottronovho syndrómu spočíva v genetike. Zdá sa, že choroba nie je ojedinelá. V súvislosti so syndrómom boli zdokumentované rodinné zoskupenia. Dedičnosť je zjavne založená na autozomálnom recesívnom dedičstve. Dedičnosť choroby sa však kvôli svojej zriedkavosti nepochybne nepovažuje za istú. Je možné, že k dedičstvu môže dôjsť aj pri autozomálnom dominantnom režime dedičnosti.

Genetické mutácie spôsobujú príznaky. Mutácia bola teraz lokalizovaná do špecifického génu. Postihnuté osoby majú zvyčajne mutáciu v géne COL3A1 v mieste 2q32.2. Gén COL3A1 kóduje pro-a1 reťazce kolagénu typu III v DNA. Kolagén typu III sa nachádza v koži, ako aj v pľúcach, krvných cievach a gastrointestinálnom trakte.

Zdá sa, že mutácia spôsobuje prerušenie v biosyntéze kolagénu typu III, čo uprednostňuje akrogeriu. Iné zdroje majú podozrenie, že je zahrnutý aj gén LMNA v mieste 2258301.

Svoje lieky nájdete tu

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s akútnym ochorením trpia komplexom rôznych klinických príznakov, z ktorých väčšina postihuje pokožku. Jedným z najdôležitejších kritérií acrogerie je jej prejav v detskom alebo skorom veku batoliat. Pacienti trpia akromikáriou alebo mikrognatiou s hlbokou atrofiou kože a podkožného tkaniva. Podkladové štruktúry sú mimoriadne tvarované.

Vo väčšine prípadov sú pacienti náchylní na zranenie a často trpia telangiekektáziami. U mnohých postihnutých sú tieto príznaky spojené s erytémom tváre. Koža tváre je zvyčajne atrofická, a preto vyzerá zvädnutá. Vyrážky podobné šarlátám sú rovnako bežnou charakteristikou.

Nechty pacientov sú často postihnuté dystrofiou. V jednotlivých prípadoch sú príznaky akrogerie spojené so symptómami sklerodermie. V týchto prípadoch môže skleróza a fibróza spojivového tkaniva zaokrúhliť klinický obraz. Rast je benígny a zvyčajne nemá tendenciu degenerovať.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza acrogerie sa vykonáva vo väčšine prípadov postnatálne alebo v detskom veku. Predbežný vzhľad a všeobecný klinický obraz pacientov vyvolávajú prvé podozrenie na ochorenie. Zobrazovanie sa zvyčajne začína kvôli diagnostike. X-ray pacienta vykazuje zriedkavosť spongióznej kosti.

V mnohých prípadoch tiež chýba uzáver epifýznych platní. Choroby, ako je Brugschov syndróm, Hutchinson-Gilfordov syndróm, aplasia cutis congenita a Ehlers-Danlosov syndróm, sa musia rozlišovať. Vymedzenie tohto syndrómu je pre lekára obzvlášť výzvou.

Zatiaľ čo iné choroby sa dajú rozlíšiť v rámci molekulárnej genetickej analýzy, pri Ehlers-Danlosovom syndróme to nie je ľahké. Podobne ako acrogeria je tento syndróm založený na mutácii v géne COL3A1. Prognóza pacientov s akútnou chorobou je taká Lacná.

komplikácie

Acrogeria vo svojom priebehu spôsobuje rôzne komplikácie, ktoré postihujú hlavne pokožku. Pacienti sú náchylní k poraneniam tváre a celého tela, ktoré sú často zapálené a vedú k trvalým kožným zmenám alebo sekundárnym ochoreniam. Typické sú kožné vyrážky podobné šarlátám, ktoré môžu viesť k krvácaniu, poruchám pigmentácie alebo senzorickým poruchám.

Zmeny na koži tiež spôsobujú vizuálne zmeny, ktoré môžu spôsobovať psychologické problémy, ako sú komplexy menejcennosti alebo obavy postihnutých. Acrogeria v oblasti nechtov môže byť spojená so sklerózou alebo fibrózou. Zodpovedajúci rast je však obvykle priaznivý a vedie iba k dočasným zdravotným obmedzeniam.

Dolná čeľusť, ktorá je pri akrobácii často menšia, môže spôsobiť poruchy reči a poruchy vývinu zubov, ale tiež problémy s dýchaním a dokonca aj apnoe v spánku. Pri liečbe akrogerie môžu predpísané lieky zhoršiť príznaky. Ak je sprevádzaná alergiou alebo neznášanlivosťou, môže to v závažných prípadoch viesť k zlyhaniu orgánov a nakoniec k smrti pacienta. Vyjasnením acrogerie v počiatočnom štádiu sa môžu začať vhodné terapeutické opatrenia a zvyčajne sa dá vyhnúť závažným komplikáciám.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože acrogeria spôsobuje nepríjemné pocity na koži a tvári, mal by ich vždy ošetrovať lekár. Vyskytujú sa v detstve, a preto ich možno pomerne ľahko identifikovať a diagnostikovať. Všeobecne platí, že podmienky kože u detí by mal vždy vyšetriť lekár, aby sa vylúčili závažné choroby. Pri akrogéze je potrebné konzultovať s lekárom, ak na tvári alebo tele rastú.

Aj keď sú vo väčšine prípadov benígne a primárne nepredstavujú zdravotné riziko, mali by sa s nimi stále liečiť. Pre acrogeria nie je neobvyklé, že vedie k komplexom podradenosti alebo k zníženiu sebaúcty. Aby sa predišlo depresii alebo inému psychickému rozruchu neskôr, odporúča sa návšteva psychológa. Poruchy krvácania alebo pigmentácie môžu byť tiež príznakom acrogerie.

Lieky používané na liečbu akrogerie tiež zriedkavo vedú k závažným vedľajším účinkom av najhoršom prípade k zlyhaniu orgánov. Ak to vedie k symptómom alebo zvláštnym pocitom, musí sa poradiť s lekárom. V takom prípade sa po konzultácii s lekárom môže liek úplne vysadiť alebo nahradiť iným liekom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Príčinná liečba nie je k dispozícii pre akrogénnych pacientov. Príčinná terapia bude možná až po schválení krokov génovej terapie. Doteraz však tieto liečebné opatrenia nedosiahli klinickú fázu. Z tohto dôvodu sa acrogeria doteraz považovala za nevyliečiteľnú chorobu. Terapia je čisto symptomatická, a teda závisí od symptómov v individuálnom prípade.

Napríklad atrofia sa musí cielenými opatreniami spomaliť alebo zastaviť. Liečivám stimulujúcim krv a stimulujúcim metabolizmus by sa malo predchádzať progresívnemu rozkladu tkaniva. Malformácie, ako je napríklad mikrognatia, sa môžu chirurgicky korigovať. To isté platí pre symptomatickú fibrózu.

Jedným z najdôležitejších terapeutických krokov je fyzioterapeutická liečba, ktorá stimuluje metabolizmus a môže zmierňovať sprievodné príznaky, ako napríklad telangieektázia. Okrem športových aktivít môžu diétne opatrenia zmierniť aj príznaky acrogerie. Z dôvodu ich vzácnosti je málo známe o účinnosti jednotlivých krokov liečby.

Neexistujú takmer žiadne informatívne kazuistiky alebo klinické štúdie o konkrétnych možnostiach liečby. V súvislosti s atrofiou a telangiekektáziou sa však v minulosti osvedčila kombinácia cvičenia a zdravej výživy.

Výhľad a predpoveď

Acrogeria zvyčajne spôsobuje nepohodlie na koži. Môžu sa vyskytnúť buď na tvári alebo na zvyšku tela, a preto vždy vedú k nepríjemným ťažkostiam. Vo väčšine prípadov dochádza aj k psychologickému nepohodliu, pretože acrogeria má negatívny vplyv na vzhľad pacienta. V niektorých prípadoch sa vyvinú komplexy menejcennosti a zníži sa sebaúcta. Pacienti sa niekedy hanbia za symptómy a sú sociálne vylúčení.

Pacienti sa často cítia chorí a vyčerpaní a už sa aktívne nezúčastňujú života. Postihnuté osoby môžu tiež trpieť poruchami pigmentov, ktoré však pre pacienta nepredstavujú žiadne osobitné zdravotné riziko. V niektorých prípadoch môže použitie určitých liekov zhoršiť akrobaciu chorobu av najhoršom prípade to môže viesť k úmrtiu, ak dôjde k zlyhaniu orgánov. Toto ochorenie sa v súčasnosti lieči iba symptomaticky a môže obmedzovať veľa symptómov. Nie je však možná žiadna všeobecná predpoveď o priebehu choroby.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Acrogeria je genetické ochorenie založené na mutáciách. Zapojenie akýchkoľvek vonkajších faktorov je zatiaľ nejasné. Z dôvodu týchto vzťahov nie sú k dispozícii žiadne preventívne opatrenia.

Môžete to urobiť sami

Acrogeria musí byť vždy diagnostikovaná a liečená lekárom. Okrem liečenia môžu byť jednotlivé príznaky choroby zmiernené rôznymi opatreniami.

Obzvlášť sa odporúča fyzioterapeutická liečba, ktorá stimuluje metabolizmus a zmierňuje možné sprievodné príznaky, ako sú napríklad telangiektázie. Okrem toho môžu dietetické opatrenia zmierniť príznaky. Dotknuté osoby by mali zabezpečiť vyváženú stravu so všetkými potrebnými vitamínmi a minerálmi. Okrem toho sa odporúča cvičenie a vyhýbanie sa stresu. Fyzioterapia a najmä joga sú vhodné na zmiernenie typických symptómov a zároveň na zníženie fyzického napätia spojeného s ochorením.

Typické kožné zmeny môžu byť tiež znížené pomocou produktov starostlivosti o zdravie z lekárne a rôznych domácich liekov. Zvyčajne však zostávajú vizuálne zmeny, ktoré by sa mali spracovať pri terapeutických konzultáciách. Ak už v akrogerii vznikli komplexy alebo obavy podradenosti, musia sa prijať ďalšie psychologické opatrenia. Rozhovory s rodinnými príslušníkmi a priateľmi môžu pomôcť pri riešení rôznych príznakov choroby a z dlhodobého hľadiska zlepšovať celkovú pohodu.