Dedičný angioedém

ako dedičný angioedém je zriedkavo sa vyskytujúce dedičné ochorenie. Dotknuté osoby opakovane trpia tvorbou opuchov.

Čo je to dedičný angioedém?

Dedičný angioedém je spôsobený genetickou chybou. To spôsobuje nedostatok inhibítora C1 esterázy (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Dedičný angioedém je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, v priebehu ktorého sa opakovane tvorí angioedém (Quinckeho edém). Choroba je špeciálna forma Quinckeho edému, dedičný angioedém sa vyznačuje opuchmi, ktoré sa tvoria na pokožke, slizniciach a vnútorných orgánoch.

Odhaduje sa, že dedičné ochorenie má jeden z 10 000 až 50 000 ľudí. Je však pravdepodobné, že počet nenahlásených prípadov je výrazne vyšší. Ženy a muži sú rovnako postihnutí. Ochorenie prvýkrát opísal nemecký internista Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

V predchádzajúcich rokoch sa ochorenie nazývalo dedičným angioneurotickým edémom. Pretože však na vývoj ochorenia neexistuje žiadny neurologický vplyv, pojem vrodený angioedém sa postupom času stal známym.

príčiny

Dedičný angioedém je spôsobený genetickou chybou. To spôsobuje nedostatok inhibítora C1 esterázy (C1-INH). To plní úlohu aktivácie systému doplnkov. Celkovo existuje viac ako 200 mutácií. Vyrába sa príliš málo inhibítora C1 esterázy alebo sa vyskytnú poruchy.

Absencia inhibítora C1-esterázy spôsobuje opuchy v komplementárnom systéme a kontaktnom systéme zrážania krvi. Predpokladá sa, že peptid bradykinín hrá rozhodujúcu úlohu v kontaktnom systéme. Uvoľňovanie bradykinínu sa uskutočňuje na konci sledu reakcií, čo je reakcia tela na poškodenie.

Bradykinín spôsobuje, že viac tekutín prechádza z ciev do tkaniva. To môže viesť k opuchu (zadržiavanie vody). Bradykinín tiež rozširuje cievy a spôsobuje kontrakcie svalov, ktoré vedú k bolesti a kŕčom. Inhibítor C1 esterázy normálne obmedzuje uvoľňovanie bradykinínu. Kvôli nedostatku sa však môže uvoľniť podstatne viac peptidu, ako je potrebné.

V niektorých prípadoch sú autoimunitné ochorenia zodpovedné za nedostatok inhibítora C1 esterázy. To však nie je dedičný, ale získaný angioedém. Lieky, ako sú ACE inhibítory, niekedy vyvolávajú vážne záchvaty edému.

Dôvodom je ich vplyv na metabolizmus bradykinínu. U niektorých pacientov nie je možné nájsť konkrétne príčiny tohto ochorenia. Lekári potom hovoria o idiopatickom angioedéme.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti opuchu a zadržiavaniu vody

Príznaky, choroby a príznaky

V zásade sa môže dedičný angioedém objaviť v každom veku. Najčastejšie sa však prejavuje v prvých dvoch desaťročiach života. 75 percent všetkých pacientov do 20 rokov trpí príznakmi. Útoky sú časté najmä počas puberty a u mladých dospelých.

Užívanie antikoncepčných tabliet sa považuje za spúšťač u mladých žien, ktoré boli predtým nenápadné. Je však tiež možné vyprovokovať útoky pomocou spúšťov, ktoré nemožno rozpoznať. Patria sem najmä strach, stres a menšie zranenia. Typickým príznakom dedičného angioedému je výskyt veľkého edému na koži.

Zadržiavanie vody sa môže objaviť aj v dýchacích cestách alebo v gastrointestinálnom trakte. Ak sa v hrtane vytvorí dedičný angioedém, existuje dokonca smrteľné nebezpečenstvo. Frekvencia záchvatov edému sa medzi pacientmi veľmi líši.

U niektorých ľudí sa objavujú raz týždenne, u iných iba raz ročne. Typickým znakom dedičného angioedému je absencia svrbenia. Útoky na opuchy zvyčajne trvajú tri až päť dní. Nie je možné predpovedať, kedy sa objaví ďalší edém.

Diagnóza a priebeh

Príznaky dedičného angioedému sú podobné príznakom črevnej koliky alebo alergií, ktoré sú častejšie. Z tohto dôvodu sa zriedkavé ochorenie často objavuje neskoro. Ak edém nereaguje na podávanie kortizónu alebo antihistamínov, považuje sa to za dôležitý indikátor ochorenia.

To umožňuje odlíšiť sa od alergií. Ak sa záchvaty opuchu vyskytujú iba v gastrointestinálnom trakte, diagnostika je obzvlášť ťažká. Zdravotná anamnéza pacienta tiež poskytuje dôležité informácie. Inak potrebuje laboratórnu analýzu na presnú diagnózu.

V tejto súvislosti nie je nedostatok C1-INH dokázaný, ale skôr nízke hodnoty faktora komplementu C4. Jeho spotreba sa uskutočňuje v reakčnom reťazci fyzickej obrany v doplnkovom systéme. Pretože k regulácii inhibítora C1 esterázy nedochádza, je C1-INH trvalo nadmerne aktívny.

Dedičný angioedém môže mať nebezpečný priebeh, pokiaľ ide o záchvaty v dýchacích cestách. Opuch sliznice vetra je jednou z najbežnejších príčin smrti u pacientov.

komplikácie

Vo väčšine prípadov sa tento stav týka iba mladých dospelých alebo ľudí prostredníctvom puberty. Ženy, ktoré užívajú antikoncepčné pilulky, sú týmito príznakmi postihnuté obzvlášť často. To vedie k úzkosti, záchvatom paniky a nadmernému stresu. Tieto ťažkosti majú všeobecne veľmi negatívny vplyv na telo pacienta a môžu viesť k psychickým ťažkostiam.

Edém sa tiež vyvíja a môže pokrývať celé telo. Nie je neobvyklé, že nastanú život ohrozujúce situácie, ak sa vytvorí zadržiavanie vody v žalúdku alebo v dýchacích cestách. V najhoršom prípade môže postihnutá osoba zomrieť bez liečby. Spravidla to tiež zníži očakávanú dĺžku života, ak príznaky nelieči lekár.

Vo väčšine prípadov je liečba choroby pomerne priama a nemá žiadne zvláštne komplikácie. Liečba sa uskutočňuje predovšetkým pomocou liekov a môže výrazne obmedziť príznaky. Postihnutá osoba je však zvyčajne závislá od celoživotnej terapie, pretože túto chorobu nie je možné liečiť kauzálne.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak si všimnete zmeny slizníc v ústach a krku, je potrebné sa poradiť s lekárom. Platí to najmä pre pretrvávajúce sťažnosti, ktoré podľa všetkého nezmiznú. Ak existuje osobitné podozrenie na dedičný angioedém, musí sa okamžite vyhľadať lekár. Mali by sa objasniť príznaky, ako sú ťažkosti s prehĺtaním, dýchavičnosť a búšenie srdca.

Pretrvávajúce poruchy srdcového rytmu naznačujú závažný stav, ktorý je potrebné okamžite vyšetriť a liečiť. Lekárska pomoc sa vyžaduje najneskôr pri výskyte silnej bolesti, gastrointestinálnych ťažkostí alebo príznakov horúčky. V prípade pochybností by mal pacient ísť do nemocnice. Ak sa dedičný angioedém nelieči, môže spôsobiť dýchavičnosť, krvácanie a iné vážne komplikácie, ktoré si vyžadujú okamžitú lekársku pomoc.

Quinckeho edém sa vyskytuje hlavne po podaní inhibítorov ACE a zvyčajne pri alergických reakciách. Pacienti, ktorí pravidelne užívajú lieky, alergici a chronicky chorí, by mali okamžite navštíviť svojho lekára so spomenutými príznakmi. Okrem rodinného lekára sú k dispozícii aj dermatológ alebo internista.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba dedičného angioedému je rozdelená na terapiu akútnych symptómov a dlhodobú profylaxiu.Počas akútnej fázy by sa mal vývoj edému zastaviť čo najskôr. Na tento účel pacient v Nemecku zvyčajne dostáva koncentrát C1-INH. Pozostáva z krvi darcu a podáva sa intravenózne.

Ak je to potrebné, môže sa podať aj čerstvo zmrazená krvná plazma obsahujúca C1-INH. Rekombinantný prípravok C1-INH, ktorý funguje bez plazmy darcu, je teraz k dispozícii aj v Nemecku. Ak sa záchvaty opuchu objavia najmenej raz mesačne, je potrebná dlhodobá profylaxia. Ďalej sa používajú väčšinou mužské pohlavné hormóny, ktoré zvyšujú produkciu C1-INH.

Výhľad a predpoveď

Bez liečby vedie hereditárny angioedém k zníženiu strednej dĺžky života. Opuchy kože a slizníc sa objavujú znovu a znovu, čo za určitých okolností môže byť akútne život ohrozujúce. To je najmä prípad, keď sa opuch vyskytuje v horných dýchacích cestách. Potom existuje riziko udusenia. Kde a kedy sa objaví opuch, nikdy nie je možné predvídať. Edém v gastrointestinálnom trakte spôsobuje vážne koliky.

Záchvaty sú nepripravené. Môžu sa vyskytnúť raz ročne alebo raz týždenne. Každý útok môže byť potenciálne fatálny. Ako už názov napovedá, jedná sa o vrodené ochorenie, ktoré je genetické.

V dôsledku genetického defektu malé zranenia, podráždenia, infekcie alebo lekárske zásahy náhle zvýšia priepustnosť postihnutých ciev, takže tekutina môže uniknúť do okolitého tkaniva a vytvárať opuchy. Z dôvodu zriedkavosti choroby nie je často diagnostikovaná alebo diagnostikovaná príliš neskoro.

V diagnostikovaných prípadoch sa môže začať dlhodobá liečba androgénnymi derivátmi (danazol) alebo antagonistom bradykinínového receptora icatibantom. Toto efektívne zabraňuje náhlemu vzniku opuchov. Danazol bol v roku 2005 stiahnutý z trhu v Nemecku, pretože spôsobuje benígne nádory pečene. Pred chirurgickým zákrokom alebo zubným ošetrením sa musí koncentrát C1-INH podať na profylaxiu krátko pred zákrokom. Pacient by však mal byť vždy pripravený na akútnu liečbu v prípade náhlych záchvatov.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti opuchu a zadržiavaniu vody

prevencia

Dedičný angioedém je jednou z dedičných chorôb. Preto neexistujú žiadne preventívne opatrenia.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov má postihnutá osoba veľmi málo alebo žiadne špeciálne opatrenia a možnosti následnej starostlivosti. Dotknutá osoba sa musí v počiatočnom štádiu spojiť s lekárom, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho úplne liečiť.

Ak však chcete mať deti, je možné vykonať genetické testovanie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u detí. Nemôže dôjsť k samoliečeniu. Vo väčšine prípadov sa toto ochorenie lieči krvnými transfúziami, ktoré sa musia robiť mesačne.

Je dôležité zabezpečiť, aby sa používal pravidelne, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. Nie je možné vykonať ďalšie opatrenia na ošetrenie. Okrem toho ľudia postihnutí touto chorobou často potrebujú podporu celej rodiny a priateľov.

Môže to tiež zabrániť psychologickým rozrušeniam alebo depresii, pričom intenzívne a milujúce diskusie môžu mať tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby. Nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď o očakávanej dĺžke života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Dedičný angioedém musí určite objasniť a liečiť lekár. V niektorých prípadoch je okrem lekárskych opatrení možná aj samoliečba.

Najdôležitejším krokom je náprava spúšťacích okolností. Napríklad, ak bol edém vyvolaný určitým liekom, musí sa prerušiť a nahradiť iným liekom. Typickým spúšťačom je antikoncepčná tabletka, ktorá by sa mala prerušiť, ak sa objavia príznaky, čo je vhodné po konzultácii s gynekológom, aby sa predišlo možným komplikáciám.

Prípadne je možné sa pokúsiť vyhnúť takzvaným spúšťačom - možným spúšťačom útoku. Patria sem napríklad stres, obavy a menšie zranenia. Ak sa napriek tomu objaví jeden z uvedených príznakov, musíte sa okamžite poradiť so svojím rodinným lekárom alebo dermatológom.

Ak sa dedičný angioedém lieči v počiatočnom štádiu, v mnohých prípadoch sám vymizne a nevyžaduje si samostatnú liečbu. Keďže sa takýto edém môže opakovať, mali by sa prijať preventívne opatrenia. To zahŕňa vyhýbanie sa uvedeným spúšťačom, ako aj pravidelné návštevy lekára a zdravý životný štýl s vyváženou stravou a dostatočným pohybom.