Na Alportov syndróm je to dedičné ochorenie. Obzvlášť postihnuté sú obličky, oči a vnútorné ucho.
Čo je Alportov syndróm?
Lekári tiež označujú Alportov syndróm ako progresívnu dedičnú nefritídu. Toto sa týka dedičného ochorenia, pri ktorom existuje progresívna nefropatia, ktorá vedie k zlyhaniu obličiek.
Alportov syndróm bol pomenovaný po juhoafrickom lekárovi Arthurovi Cecile Alportovi (1880-1959), ktorý ochorenie prvýkrát opísal v roku 1927. V roku 1961 bola dedičná choroba pomenovaná „Alportov syndróm“. Zriedkavé ochorenie sa vyskytuje predovšetkým u chlapcov a mužov.
príčiny
Napriek zriedkavému výskytu je Alportov syndróm druhým najbežnejším genetickým ochorením obličiek u detí a mladých dospelých. Genetické mutácie v kolagénoch typu IV sú príčinou dedičného ochorenia. Kolagény sú mimoriadne dôležitou súčasťou kolagénneho spojivového tkaniva. To zase zaisťuje stabilitu stien orgánov a buniek. Spojivové tkanivo sa nachádza takmer po celom tele.
Vyskytuje sa na koži, krvných cievach, nervoch, žľazách, slizniciach, šliach a svaloch. Kolagén typu IV sa nachádza aj na bazálnej membráne obličkových teliesok, očí a vnútorného ucha. Z tohto dôvodu sú tieto telesné štruktúry tiež ovplyvnené Alportovým syndrómom. Progresívna dedičná nefritída je spôsobená dedičnosťou genetických defektov, ktoré už v rodine existujú.
Približne 15 percent všetkých chorôb je však tiež výsledkom nových mutácií. Keďže genetický defekt sa pri Alportovom syndróme prenáša na chromozómy X súvisiace s pohlavím, viac ako 80 percent všetkých trpiacich sú muži. Na rozdiel od dievčat majú chlapci iba jeden chromozóm X.
Z tohto dôvodu nie je u chlapcov možná žiadna kompenzácia genetickej chyby. U dievčat sa Alportov syndróm v dôsledku odškodnenia v závislosti od dedičstva nevyhnutne nevylomí. Ochorenie sa však môže preniesť na ďalšie deti.
Príznaky, choroby a príznaky
Alportov syndróm je spočiatku viditeľný v obličkách prostredníctvom objavenia sa krvi v moči (hematúria). Proteín sa ďalej objavuje v moči (proteinúria). V prípade infekcií je moč ružový, tmavočervený, čierny alebo hnedý, čo napriek hrozivému vzhľadu nepredstavuje žiadne nebezpečenstvo. Keď infekcia ustúpi, farba moču sa zvyčajne vráti do normálu.
Uši sú tiež postihnuté dedičnou chorobou vo forme straty sluchu vo vnútri ucha, ktorá sa vyskytuje na oboch stranách. Vykazuje asi 50 percent všetkých chorých vo veku od 9 do 12 rokov. Približne desať percent pacientov tiež trpí zmenami v očiach. Sú to zmeny v pozadí oka, šedého zákalu a vyduté šošovky v tvare kužeľa.
V zriedkavých prípadoch sa tiež vyskytuje leiomyomatóza a malformovaný pažerák. Možné sú aj deformácie čreva a priedušnice. To môže mať za následok príznaky, ako je zápal pažeráka, ťažkosti s prehĺtaním, chronická zápcha alebo prehĺtanie potravy u dojčiat alebo batoľat. Nakoniec nastáva chronické progresívne zlyhanie obličiek. Z tohto dôvodu sa náhradná obličková terapia často vyžaduje od druhej dekády života.
Diagnóza a priebeh
Alportov syndróm je teraz možné diagnostikovať relatívne skoro pomocou rôznych metód. Medzi ne patrí sonografia obličiek (ultrazvukové vyšetrenie), biopsia obličiek, pri ktorej sa z obličiek odoberie vzorka tkaniva, krvný test na stanovenie krvných hodnôt, ako aj vyšetrenie moču, ktoré sa používa na stanovenie množstva proteínu.
Genetické analýzy sa navyše môžu vykonávať v laboratóriu. Ďalšou diagnostickou metódou je testovanie zraku a sluchu dieťaťa. Dôležitú úlohu hrá aj podrobná anamnéza rodiny. Diagnóza Alportovho syndrómu sa zvyčajne začína až vtedy, keď sú prítomné typické príznaky alebo funkčné poruchy obličiek. Priebeh Alportovho syndrómu sa môže veľmi líšiť. V mladej dospelosti sa však často musí očakávať zlyhanie obličiek, čo si vyžaduje dialýzu (umývanie krvi).
komplikácie
S Alportovým syndrómom môžu vzniknúť rôzne komplikácie. Závisia predovšetkým od toho, či bol Alportov syndróm zdedený alebo či bol spôsobený infekciou. Farba moču sa spravidla mení pri Alportovom syndróme. Moč má červenú farbu a obsahuje krv.
Táto farba vyzerá pre pacienta relatívne desivo, ale nemá na telo žiadne zdravotné účinky. Keď Alportov syndróm zmizne, farba moču sa vráti do normálu. Vo väčšine prípadov vedie Alportov syndróm k strate sluchu. Táto komplikácia sa týka najmä detí.
Vedie to k zníženiu kvality života, čo môže viesť k závažným psychickým problémom a depresii u detí v mladom veku. V mnohých prípadoch môže táto strata sluchu viesť k šikanovaniu. Nie je neobvyklé, že Alportov syndróm ovplyvňuje aj oči, čo môže viesť k katarakte alebo zhoršenému zraku.
V niektorých prípadoch má syndróm tiež negatívny vplyv na hrdlo a črevo, čo môže viesť k ťažkostiam s prehĺtaním alebo malformáciám v čreve. U malých detí s Alportovým syndrómom sa môže prehĺtanie vyskytnúť častejšie. Liečba môže byť podaná včas a vážne obmedzovať príznaky.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade Alportovho syndrómu sa musí v každom prípade konzultovať s lekárom. Kvalita života pacienta je spravidla vďaka syndrómu mimoriadne znížená, takže už nie je možné normálny každodenný život. Predovšetkým stratu sluchu musí vyšetriť a liečiť lekár. Dotknutá osoba môže byť závislá od načúvacích prístrojov. Katarakta môže byť odstránená aj oftalmológom, takže dotknutá osoba už nebude trpieť poruchami zraku.
Liečba je tiež potrebná, ak Alportov syndróm spôsobuje zlyhanie obličiek. To môže viesť k smrti pacienta bez liečby. Zvyčajne je však postihnutá osoba závislá od dialýzy alebo obličky darcu. Lekárske vyšetrenie na Alportov syndróm je potrebné aj u dojčiat a malých detí, aby sa predišlo problémom s prehĺtaním, a tým aj prehĺtaniu.
Tento syndróm je zrejmý predovšetkým prostredníctvom tmavého moču a je potrebné sa poradiť aj s lekárom. Syndróm sa zvyčajne zistí okamžite po narodení dieťaťa. Príslušné sťažnosti však môže odborník správne vybaviť.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Účinná liečba Alportovho syndrómu zatiaľ nie je možná. Aj keď sa v súčasnosti vykonáva intenzívny výskum, v nasledujúcich rokoch nie je vyhliadka na vyliečenie zákernej dedičnej choroby. Z tohto dôvodu zostáva liečba obmedzená na liečenie symptómov. Aby sa zastavenie zlyhania obličiek čo najdlhšie zastavilo, lekárska starostlivosť by sa mala začať v ranom detstve.
Dôležitou súčasťou liečby je podávanie ACE inhibítorov, ako je Xanef alebo Ramipril. Alternatívne sa môžu podávať aj antagonisty AT. Podľa štúdií podávanie týchto liekov oneskoruje zlyhanie obličiek asi o 10 až 15 rokov. Pretože zlyhanie obličiek vedie k zvýšeniu krvného tlaku a tým k ďalšiemu poškodeniu zdravia, je dôležité začať s vhodnou liečbou v skorom štádiu.
Napriek všetkým liečebným opatreniam nie je možné úplne zastaviť terminálnu obličkovú slabosť. Ak zlyhanie obličiek pokračuje, je nevyhnutná hemodialýza. Transplantáciu obličky je možné vykonať aj neskôr. Nemocnému dieťaťu môžu byť poskytnuté sluchové pomôcky na liečenie straty sluchu vo vnútri ucha. Ak je ich zrak poškodený, dostanú okuliare alebo kontaktné šošovky.
V prípade šedého zákalu sa môže vykonať operatívna korekcia. Je dôležité, aby symptomatickú liečbu vykonávali lekári z niekoľkých špecializovaných oblastí. Medzi ne patrí internista, ušný, nosný a krčný lekár a oftalmológ. Za užitočné sa považuje aj genetické poradenstvo postihnutých osôb.
Výhľad a predpoveď
Alportov syndróm primárne spôsobuje nepohodlie uší, očí a obličiek. Každodenný život postihnutej osoby je touto chorobou značne sťažený. To vedie k strate sluchu, pri ktorej môže postihnutá osoba v najhoršom prípade utrpieť úplnú stratu sluchu. Existujú aj niektoré vizuálne problémy. U pacientov sa môže vyvinúť katarakta, čo môže viesť k významným obmedzeniam.
Alportov syndróm ďalej vedie k renálnej insuficiencii. Ak sa nelieči, môže to viesť k smrti pacienta. Postihnutá osoba sa musí spoliehať na dialýzu alebo transplantáciu, aby mohla naďalej prežiť. Alportov syndróm spravidla tiež významne znižuje priemernú dĺžku života postihnutých.
Liečba Alportovho syndrómu je primárne založená na symptómoch a symptómoch. Nie je možné všeobecne predpovedať, či to povedie k pozitívnemu priebehu choroby. Rodičia postihnutých často trpia aj závažnými psychologickými ťažkosťami, a preto potrebujú psychologickú podporu.
prevencia
Alportov syndróm je jednou z dedičných chorôb. Z tohto dôvodu nie je možná účinná prevencia.
domáce ošetrovanie
Pri Alportovom syndróme sú možnosti následnej starostlivosti zvyčajne veľmi obmedzené. Je to dedičné ochorenie, ktoré sa nedá liečiť kauzálne, ale iba symptomaticky. Preto nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie.
Ak si pacient s Alportovým syndrómom želá mať deti, je možné vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na budúce generácie. Pri Alportovom syndróme je postihnutá osoba závislá od užívania liekov.Tieto by sa mali užívať pravidelne, aby sa oddialilo zlyhanie obličiek.
Po transplantácii však postihnutá osoba zvyčajne zomrie na túto nedostatočnosť. Stredná dĺžka života postihnutej osoby je preto syndrómom mimoriadne znížená a obmedzená. Pravidelné vyšetrenia očí sú potrebné aj na zabránenie oslepnutia. Nie je neobvyklé, že Alportov syndróm vedie k psychologickým ťažkostiam alebo k ťažkej depresii a iným nevoľnostiam.
Ak sa tieto príznaky tiež vyskytnú, je veľmi užitočné hovoriť so svojou rodinou, priateľmi alebo inými ľuďmi so syndrómom. Môže to tiež viesť k výmene informácií, čím sa uľahčí aj každodenný život dotknutej osoby.
Môžete to urobiť sami
Ak existuje podozrenie na Alportov syndróm, musí sa najprv poradiť s lekárom. Choroba sa musí objasniť a liečiť lekársky. Okrem toho môže pacient prijať niekoľko opatrení na podporu procesu hojenia.
Predovšetkým sa osvedčila ochrana. Telo je zvyčajne v prvých štádiách ochorenia veľmi oslabené, preto by sa nemalo viac namáhať. Ak choroba spôsobila stratu sluchu, musí sa poradiť s audiológom.
Môžu sa uviesť ďalšie terapeutické opatrenia na zníženie obmedzení pre chorého na minimum. Prírodné liečivá, ako sú bylinné čaje, pastilky, éterické oleje alebo inhalačná stolová soľ, pomáhajú pri problémoch s prehĺtaním. Akékoľvek črevné problémy možno často zmierniť zmenou vašej stravy.
Pretože Alportov syndróm je závažné ochorenie, ktoré má často negatívny priebeh, je užitočná sprievodná terapia. Dotknutá osoba by mala hovoriť so zodpovedným lekárom alebo ísť priamo na špecializovanú kliniku pre dedičné choroby. Aby sa predišlo závažným komplikáciám, musí lekár sledovať priebeh choroby. Uvedené svojpomocné opatrenia a prostriedky sa najlepšie používajú po konzultácii s lekárom.
