Aniridia

pod Aniridia, tiež pod lekárskymi synonymami Iris aplasia a Irideremia Je známy vrodený defekt dúhovky duhovky oboch očí. Je to zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa môže spájať aj s ochoreniami v iných častiach tela. Ochorenie sa považuje za nevyliečiteľné, ale celková dĺžka života nie je obmedzená.

Čo je aniridia?

Doslovne preložený termín znamená aniridia bez dúhovky. Vzťahuje sa na čiastočnú alebo úplnú neprítomnosť dúhovky. Je to genetická malformácia zrakového orgánu so zložitými vplyvmi na ďalší vývoj počas dospievania.

Pretože dúhovka čiastočne chýba v oboch očiach alebo vôbec nie je prítomná, žiaci sa nemôžu zavrieť alebo nemôžu správne zavrieť a regulovať dopad svetla v očiach, ako je to vždy v prípade osoby s normálnym zrakom. V prípade genetickej poruchy zraku je zrak postihnutých vždy vážne poškodený av prípade fulminantných procesov ochorenia sa môže vyskytnúť aj úplná slepota.

Sú však známe aj miernejšie formy, v ktorých postihnuté osoby nemajú takmer žiadne problémy a môžu dokonca získať vodičský preukaz. V priebehu dospelosti pacienti nielen trpia iriderémiou, ale tiež rôznymi chorobami, ktoré sa môžu, ale nemusia, v priebehu času prejavovať v dôsledku genetickej poruchy. Iba lekár môže posúdiť, či nový príznak priamo súvisí s neprítomnosťou dúhoviek.

príčiny

Príčiny aniridie spočívajú v genetickom defekte, tzv. Chromozomálnej aberácii. Tento genetický defekt je vrodený a bude sprevádzať postihnutých na celý život. Z ľudských genetických vyšetrení vzoriek krvi postihnutých osôb je známe, že došlo k defektu v 11. chromozóme.

Postihnutý gén PAX6 je na 11. chromozóme a považuje sa za príčinu choroby. Porucha tohto génu spôsobuje oneskorenie vývoja v oboch očiach, takže úplné dozrievanie funkcie oka je dokončené príliš skoro a nie je dokončené na začiatku pôrodu. Je to tzv. Autozomálna dominantná chromozomálna dysfunkcia.

Riziko vzniku aniridie je štatisticky 1: 100 000, obe pohlavia sú rovnako postihnuté. V špeciálnej forme tzv. Sporadickej aniridie sa zriedkavá chromozómová mutácia vyskytuje u dieťaťa, ktorého rodičia nie sú postihnutí. Každý tretí prípad dúhovky je taký de novo mutácia.

V oboch formách hrá gén úlohu pri vývoji obidvoch očí, a preto je ochorenie postihnuté obidvomi očami. Napriek tomu je vo svetovej lekárskej literatúre zdokumentovaných iba niekoľko jednotlivých prípadov, v ktorých aniridia postihla iba jedno oko.

Svoje lieky nájdete tu

Príznaky, choroby a príznaky

Nedostatok bedrových kmeňových buniek spôsobuje rôzne príznaky, ktoré ovplyvňujú rohovku oka, ako sú chronické a ťažko liečiteľné keratitídy. Či je izolovaná anirídia alebo anirídia prítomná v kontexte iného genetického abnormálneho vývoja, napríklad syndrómu WAGR, možno zistiť iba na základe ďalšej ľudskej genetickej diferenciálnej diagnostiky. Diagnózu zvyčajne stanoví pediater ihneď po narodení.

Mnoho pacientov sa sťažuje na poruchy zraku, ako je dvojité videnie alebo rozmazané videnie. Videnie je často celkovo obmedzené a dotknutá osoba trpí vedľajšími účinkami, ako sú závraty alebo bolesti hlavy. Aniridia môže ďalej viesť k chronickej keratitíde. Takýto zápal rohovky sa prejavuje citlivosťou na svetlo a charakteristickou zakalenou rohovkou.

Môžu sa vyskytnúť aj bolesti očí a suché oči. Ak sa fotofóbia už vyvinula v dôsledku aniridie, existujú tiež príznaky, ako sú mimovoľné pohyby očí, sčervenanie očí a zápal. Zvýšený vnútroočný tlak môže spôsobiť nevratné poškodenie zrakového nervu. To môže viesť k úplnej strate zraku, ktorá je ohlasovaná obmedzeniami v oblasti výhľadu, blikania a iných príznakov.

Silne zakalená šošovka môže spôsobiť vedľajšie účinky, ako sú neustále bolesti hlavy alebo nevoľnosť. Navonok možno aniridiu rozoznať viditeľným zväčšením dúhovky a nedostatkom tkaniva dúhovky. Dúhovka sa javí takmer úplne čiernobielo a je obvykle tmavo šedá až čierna. Niektorí ľudia majú krvácanie alebo zápal. Na základe týchto príznakov je možné diagnózu rýchlo určiť.

Diagnóza a priebeh

Priebeh aniridie je vždy zdĺhavý a chronický, takže pacienti trpia samotnou chorobou a jej dôsledkami na zvyšok svojho života. Len málo z postihnutých nevyvíja žiadne iné vedľajšie účinky okrem skutočne slabého zraku.

Typická je tzv. Fotofóbia, táto všeobecná precitlivenosť na svetlo sťažuje vizuálny proces a je tiež sprevádzaná vegetatívnymi sprievodnými príznakmi, ako sú neustále bolesti hlavy alebo nevoľnosť. Postihnuté osoby tiež trpia neustálymi mimovoľnými pohybmi očí, takzvaným nystagmom.

Zvýšený vnútroočný tlak, glaukóm s úzkym uhlom, môže viesť k nezvratnému poškodeniu zrakového nervu a následne k úplnej strate zraku. U väčšiny pacientov s aniridiou je šošovka mierne až silne zakalená, čo sa nazýva katarakta.

komplikácie

Aniridia sa nedá vyliečiť, ale u postihnutých ľudí nie je nižšia očakávaná dĺžka života. Väčšina pacientov má slabý zrak v dôsledku aniridie. Zvyčajne sa už vyskytuje v detstve a nezískava sa v priebehu života. Aniridia tiež vytvára silnú citlivosť na svetlo.

Jasné svetlo vedie k bolesti v oku a ovplyvňuje vizuálny proces. Postihnutí nedokážu zvládnuť každodenný život bez osobitnej vizuálnej pomoci a sú od toho závislí. Silná citlivosť na svetlo spôsobuje silné bolesti hlavy a závraty.

Pacienti väčšinou pociťujú pohyby očí, ktoré nie je možné svojvoľne kontrolovať. V najhoršom prípade to môže viesť k poškodeniu zrakového nervu, čím pacient stratí zrak a oslepne.

Liečba nie je možná. Pomerne dobre však môže zmierniť príznaky ako zlý zrak alebo bolesti hlavy. Lekár môže tiež predpísať špeciálne okuliare alebo kontaktné šošovky, ktoré pomôžu zmierniť príznaky. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie, ale život pacienta je obmedzený.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Aniridiu spravidla určuje a diagnostikuje detský lekár ihneď po narodení dieťaťa alebo najneskôr. Z tohto dôvodu sa lekár zvyčajne nemusí navštevovať. Priama liečba tohto ochorenia je tiež možná iba v obmedzenej miere. Postihnutí trpia vážnymi problémami so zrakom a slabým zrakom.

Ak sa preto zrakové problémy vyskytnú neočakávane alebo z nijakého osobitného dôvodu, musí ich v každom prípade ošetriť lekár. Pri fotofóbii je potrebná aj liečba lekárom. Nie je neobvyklé, že pacienti trpia aj nedobrovoľnými pohybmi očí, ktoré môžu výrazne obmedziť každodenný život. Zakalenie šošovky môže byť tiež typickou sťažnosťou aniridie, a preto by ju v každom prípade mal ošetrovať lekár.

Nie je neobvyklé, že sa aniridia vyskytuje pri iných chorobách, takže včasná liečba môže mať veľmi pozitívne účinky na celkový stav pacienta. Postihnuté osoby môžu tiež trpieť problémami s obličkami alebo nádorom. Ak sa vyskytnú problémy s obličkami, musí ich vyšetriť aj lekár.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Aj keď je príčina aplazmie dúhovky jednoznačne známa, nanešťastie až doteraz nie je možné postihnutých liečiť kauzálne, t.j. Všetky liečebné opatrenia sú založené na jednej strane na stupni závažnosti a na druhej strane na neustále sa meniacich príznakoch pacienta.

Postupne sa ochorenie objavuje čoraz častejšie, takže liečba je zdĺhavá, časovo náročná a tiež nákladná. Dospelí s aniridiou absolvujú školenie o tom, ako sa správať a prispôsobiť sa okoliu. Napríklad sú potrebné slnečné okuliare s extrémne ochrannými okuliarmi a odtieňmi 80 percent.

Každé dieťa s aniridiou by malo byť geneticky vyšetrené čo najskôr a malo by sa mu pravidelne dostávať očné ošetrenie. Pravidelné ultrazvukové vyšetrenie obličiek sa vyžaduje aj na vylúčenie tzv. Wilmsovho nádoru. Na úplné zabránenie dopadu svetla môžu vybraní pacienti nosiť kontaktné šošovky Aniridie Spezial s umelou dúhovkou a pevným zornicou. Chirurgické zákroky sa môžu vykonávať iba v certifikovaných očných centrách.

Výhľad a predpoveď

Prognóza aniridie sa má klasifikovať ako nepriaznivá. Dodnes sa nedá vyliečiť vrodená choroba pomocou dostupných lekárskych možností. Vývoj oka sa blíži ku koncu a nemožno ho regulovať podávaním hormonálnych prípravkov alebo operáciou. Zároveň sa za určitých okolností môžu príznaky zhoršiť.

Komplikácie, ako je zvýšenie vnútorného tlaku v oku, zakalenie šošovky a rohovky, môžu viesť k zvýšeniu príznakov. To ide ruka v ruke s ďalším znížením už oslabeného zraku. Okrem toho existuje riziko, že sa vyvíja ďalšie ochorenie alebo porucha funkcie obličiek. To výrazne znižuje šance na zotavenie.

Vďaka včasnej diagnóze a rýchlemu zahájeniu liečby môžu cielené terapie na zlepšenie zraku spôsobiť miernu úľavu. To vytvára najlepší možný rozvoj vízie za daných okolností. Okrem toho vizuálne pomôcky môžu viesť k ďalším, ale zvládnuteľným zlepšeniam videnia.

Vyhliadky na mierny genetický defekt sú tiež nízke. Aj keď v každodennom živote existuje len veľmi málo poškodení, stále existuje riziko, že sa existujúce príznaky v priebehu života zhoršia.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Nie je možné zabrániť tomuto dedičnému očnému ochoreniu. Zistilo sa, že test na plodovú vodu nie je tiež vhodný na detekciu tejto malformácie oboch očí u nenarodeného dieťaťa.

Život s anirídiou prispôsobením sa rýchlo sa meniacim svetelným podmienkam alebo prevencii bolestivého oslnenia je možné uľahčiť iba dôsledným uplatňovaním osobitných pravidiel správania a prispôsobením povrchov v pracovnom alebo školskom prostredí. Pretože každý pocit oslnenia je pre postihnutých bolestivý, môže znížiť ostrosť zraku a viesť k neistote pri pohybe.

domáce ošetrovanie

Doteraz možno aniridiu kompenzovať iba čiastočne. Následná starostlivosť teda ide ruka v ruke so skutočným ošetrením. V rámci terapie pacient dostáva ochranné okuliare na ochranu pred svetlom, ktoré sa musia pravidelne upravovať podľa aktuálnej vizuálnej sily. Následná starostlivosť môže zahŕňať aj genetické objasnenie príčiny.

V závislosti od spúšťača môže byť potrebné ďalšie vyšetrenie. Následná starostlivosť zaisťuje, že aniridia sa vyvíja podľa plánu a nevyskytujú sa žiadne komplikácie. Ak sa v oblasti očí niekoľko mesiacov po liečbe vyskytnú zrakové alebo iné problémy, je potrebné ďalšie sledovanie.

Ľudia s anirídiou musia mať ultrazvuk obličiek každé tri až šesť mesiacov, pretože choroba je spojená so zvýšeným rizikom Wilmovho nádoru. Ak sa nádor včas zistí, existuje 94% šanca na zotavenie. Pacienti by mali vykonať potrebné vyšetrenia, aby sa včas zistili nádory a aby sa zlepšili šance na zotavenie.

Pravidelné kontroly sa musia vykonávať po celý život. Zodpovedný lekár môže poskytnúť ďalšie podrobnosti o potrebných následných kontrolách a ďalších následných opatreniach a tiež informovať pacienta o vhodných vizuálnych pomôckach.

Môžete to urobiť sami

Neexistujú žiadne preventívne opatrenia pre toto dedičné očné ochorenie. Ani amniocentéza nedokáže objasniť, či je u nenarodeného dieťaťa malformácia očí. Keďže ľudia postihnutí aniridiou majú zvýšené riziko vzniku glaukómu a katarakty, mali by oftalmológovia a optici zabezpečiť pravidelnú kontrolu ich vizuálnej funkcie.

Zvyčajná terapia spočíva v prispôsobení jednotlivých ochranných okuliarov proti svetlu špeciálnym okrajovým filtrom ihneď po narodení dotknutej osoby. Od približne dvoch rokov sa dá krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť kompenzovať okuliarmi. Normálnym kontaktným šošovkám by sa malo určite vyhnúť. Aby sa však úplne zabránilo pôsobeniu svetla, môžu pacienti nosiť špeciálne kontaktné šošovky aniridia s umelou dúhovkou a pevným zrencom. Aj keď sa choroba nedá liečiť, je možné relatívne dobre zmierniť aspoň príznaky, t. J. Slabý zrak a bolesť hlavy.

Pretože každý pocit oslnenia je spojený s bolesťou postihnutých, povrchy, ktoré dobre odrážajú svetlo, by sa mali prispôsobiť aj pracovnému alebo školskému prostrediu. Mali by sa dodržiavať aj osobitné pravidlá správania. Napríklad by sa postihnutá osoba mala vyhnúť prostrediu s rýchlo sa meniacimi svetelnými podmienkami.