Farberova choroba

Farberova choroba je veľmi zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré spôsobuje vážne fyzické poškodenie a vedie k smrti. Novorodenci ochorejú iba vtedy, ak sú obaja rodičia nosičmi rovnakého chybného génu. Pretože neexistuje špecifická terapia tohto ochorenia, je v súčasnosti nevyliečiteľná.

Čo je Farberova choroba?

Farberova choroba je nevyliečiteľné metabolické ochorenie. V medicíne existuje niekoľko názvov tohto ochorenia: Farberova choroba, Farberov syndróm, Nedostatok ceramodázy alebo diseminovaná lipogranulomatóza, Farberov syndróm je pomenovaný po americkom patológovi Sidneyi Farberovi (1903-1973), ktorý túto chorobu objavil a opísal.

Toto ochorenie je genetické lyzozomálne ochorenie. Vnútrobunkové narušenie lyzozómov je spôsobené genetickou chybou, ktorá je zodpovedná za dlhodobé ukladanie škodlivého odpadu v tele. Pretože na celom svete existuje len niekoľko Farberových pacientov, choroba stále nie je dostatočne objasnená. Pacienti zvyčajne zomierajú v detskom veku, ale väčšinou pred dosiahnutím veku troch rokov.

príčiny

Farberova choroba je spôsobená mutáciou génu ASAH. Mutácia sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom z rodičovskej generácie na potomstvo. Gén ASAH kóduje enzýmy ceramidáza a kyslá ceramidáza. Ak je však gén mutovaný, je nedostatok aktivity ceramidázy a kyslej ceramidázy. Kyslá ceramidáza je enzým, ktorý je zodpovedný za lyzozomálnu hydrolázu.

Hydroláza je katalýza za účasti enzýmu ceramidázy, pri ktorom sa lipidový ceramid rozdelí na aminoalkohol sfingozín a mastnú kyselinu. U Farberových pacientov je tento proces narušený. Týmto spôsobom zostáva východiskový produkt, ceramid, v bunkách nerozdelený a tam sa dlho uchováva. V pôvodnom stave je ceramid odpadom pre organizmus, pretože v dôsledku genetickej chyby nemôže byť spracovaný na potrebný konečný produkt.

Preto je Farberov syndróm metabolickým ochorením. V dôsledku metabolických porúch sa môžu vyskytnúť rôzne ťažkosti, ktoré sa u jednotlivých pacientov líšia. Aj pri Farberovej chorobe je čas, keď sa príznaky choroby objavia, veľmi odlišný: u niektorých pacientov sa prvé príznaky objavujú u dojčiat, u iných sa objavujú až v detstve. V zriedkavých prípadoch sa ochorenie prejaví až po puberte.

Svoje lieky nájdete tu

Príznaky, choroby a príznaky

Priebeh choroby je veľmi odlišný. Keď sa prvé príznaky choroby objavia v detskom veku, zvyčajne sa najprv prejavia vo forme motorickej poruchy. Napríklad batoľatá si nemôžu natiahnuť končatiny alebo nohy a sú veľmi pohybovo obmedzené.

Spoločné kontraktúry môžu tiež spôsobiť bolesť, ktorá si vyžaduje liečbu medikáciou bolesti. Okrem toho sa v orgánoch alebo v kĺboch ​​môžu vytvárať veľmi skoro periartikulárne uzly. Uzly, ktoré sú tesne pod kožou, sú viditeľné aj voľným okom. U dojčiat je zmena hrtanu tiež typická pre Faberovu chorobu.

Všeobecným výrazom pre zmenu hrtanu je hrtanomalacia. V najhoršom prípade zmena hrtanu vedie k zúženiu dýchacích ciest pri infekciách dýchacích ciest a nedostatočnom prísunu kyslíka, ako aj k ťažkému príjmu potravy s narušením rastu. Krátka postava je však typickým príznakom Faberovej choroby bez ohľadu na laryngomalaciu.

Opacita rohovky a neurologické abnormality sú ďalšie príznaky Faberovho syndrómu. Nie je neobvyklé, že sa zväčšuje slezina a pečeň. Hepatosplenomegália nastáva vtedy, keď sa oba orgány zväčšia súčasne. Ak choroba postupuje agresívne alebo ak je diagnostika oneskorená, môže dôjsť k úmrtiu už v prvom roku života.

diagnóza

Farberov syndróm sa dá objaviť a diagnostikovať veľmi rýchlo. Diagnóza sa stanoví buď meraním enzýmovej aktivity ceramidázy alebo meraním rozkladu ceramidu. Rozklad ceramidu sa uskutočňuje v leukocytoch alebo v kultivovaných kožných fibroblastoch. Ak existuje podozrenie, môže sa vykonať aj prenatálna diagnostika, napríklad ak je choroba známa u predka.

komplikácie

Väčšina prípadov Farberovej choroby má za následok smrť. Liečba tohto ochorenia nie je možná. Komplikácie, ktoré sa objavujú v priebehu choroby, sa veľmi líšia. Symptómy sa však vyskytujú už v ranom detstve, takže pacienti už nemôžu správne pohybovať končatinami.

V každodennom živote sú prísne obmedzenia. Pacient je závislý od pomoci iných ľudí. V mnohých prípadoch existuje aj bolesť, hoci sa to dá liečiť pomocou liečby bolesti. Zmeny hrtanu zvyšujú riziko respiračnej infekcie, ktorá môže viesť k úmrtiu.

Krátka postava sa tiež vyskytuje intenzívnejšie pri Farberovej chorobe a komplikuje život pacienta. Pečeň a slezina sa môžu tiež zväčšiť. Liečba tohto ochorenia nie je možná. Vo väčšine prípadov sa prostriedky na zmiernenie bolesti používajú na to, aby bol každodenný život znesiteľný.

V prípade malformácií alebo deformácií sa môžu použiť chirurgické zákroky, ktorými sa choroba zmierňuje. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Transplantácia kostnej drene môže tiež zmierniť príznaky, ale na Farberovu chorobu neexistuje žiadny úplný liek.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Farberovu chorobu bohužiaľ nemožno priamo liečiť alebo jej predchádzať. Koniec koncov, vedie k smrti dieťaťa skôr, ako má dieťa ešte jeden rok. Ak dieťa trpí motorickými a psychickými poruchami, malo by sa konzultovať s lekárom. Pohyb dieťaťa je tiež výrazne obmedzený.

Kvôli silnej bolesti mnoho detí kričí nepretržite a pod kožou sa tvoria malé hrče. Liečba je potrebná aj pri infekciách dýchacích ciest. Tieto sú viditeľné pri silnom dýchaní dieťaťa. K dispozícii je tiež krátka postava a všeobecné poruchy rozvoja a rastu.

Farberovu chorobu môže diagnostikovať praktický lekár alebo pediater. Ďalšie ošetrovanie však potom vykonávajú rôzni odborníci. Navyše, veľa rodičov a príbuzných je tiež závislých od psychologického zaobchádzania. Môžete si to vyžiadať aj priamo z nemocnice. Ak sa príznaky Farberovej choroby javia ako akútne a ohrozujú život dieťaťa, musí sa v každom prípade privolať pohotovostný lekár.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Na Farberovu chorobu stále neexistuje účinná terapia. Symptómy sa liečia symptomaticky liekmi proti bolesti a glukokortikoidmi. Tieto inhibujú zápalové reakcie a pomáhajú kontrolovať metabolizmus buniek. Pomocou plastickej chirurgie je možné napraviť závažné deformácie v tele. Týmto spôsobom sa zmierňujú príznaky.

Liečba pacientom do istej miery uľahčuje život. Toto ochorenie však postupom času progreduje. V súčasnosti sľubuje transplantácia kostnej drene zmiernenie a zlepšenie choroby. Na celom svete existuje 50 známych prípadov, v ktorých bola transplantácia kostnej drene úspešne vykonaná. Stále nie je jasné, či postup dokáže vyliečiť chorobu z dlhodobého hľadiska.

Výhľad a predpoveď

Farberova choroba má veľmi zlú prognózu. Ochorenie sa vyskytuje iba vo veľmi zriedkavých prípadoch, ale vedie k predčasnej smrti u všetkých doteraz zdokumentovaných pacientov. Postihnutí pacienti majú rodičov, ktorí majú rovnaký genetický defekt. Gén ASAH zmutoval biologického otca aj biologickú matku.

To znamená, že chybný gén sa prenáša v lone počas procesu vývoja nenarodeného dieťaťa. Novonarodené dieťa nevyhnutne trpí vážnym metabolickým ochorením. Porucha je nevyliečiteľná z dôvodu nedostatočných dostupných lekárskych možností.

Výskumníci a vedci z právnych dôvodov v súčasnosti nemôžu zasahovať do ľudskej genetiky. Platí to aj pre vážne choroby. Preto skúmané a testované lieky, terapie a liečebné metódy sú založené na symptómoch pacienta. Napriek všetkému úsiliu zatiaľ neexistuje adekvátna lekárska starostlivosť alebo alternatívne liečebné metódy, ktoré vedú k zmierneniu symptómov alebo k dlhodobému zmierneniu existujúcich symptómov.

Pacienti s Farberovou chorobou umierajú v prvých rokoch života. Pretože vo väčšine prípadov smrť nastane v treťom roku života, je nepravdepodobné, že dosiahnu predškolský vek.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Farberovej chorobe sa nedá zabrániť, pretože choroba sa dedí autozomálne recesívne. Autozomálne recesívne dedičstvo znamená, že obaja rodičia musia mať mutovaný gén, aby dieťa ochorelo. Defektná alela musí byť navyše na oboch homológnych chromozómoch. Z týchto dôvodov je ochorenie také zriedkavé.

A môže preskočiť niekoľko generácií, až kým novonarodený člen rodiny opäť ochorie. U potomkov pacientov s Faberovou chorobou je pravdepodobnosť ochorenia asi 25 percent. Aj keď rodičia môžu chorobu prenášať na deti z dôvodu genetickej chyby, sú obvykle sami zdraví.

A ak má chybný gén iba jeden rodič, vaše vlastné deti zostanú zdravé, ale môžu preniesť chybný gén na svojich potomkov.

domáce ošetrovanie

Pri následnej starostlivosti o rakovinu vaječníkov sa po ukončení liečby kladie dôraz na detekciu recidívy nádoru, sledovanie a liečbu vedľajších účinkov liečby, podporu pacientov s psychologickými a sociálnymi problémami, ako aj na zlepšenie a udržanie kvality života.

Po ukončení liečby sa odporúča každé tri mesiace vyšetrenia u gynekológa. Ako dlho sú potrebné kontroly, závisí od posúdenia ošetrujúceho lekára. Gynekológ zvyčajne začína vyšetrenie podrobnou diskusiou, pričom okrem fyzických sťažností sú relevantné aj psychologické, sociálne a sexuálne problémy.

Potom gynekológ obvykle vykoná gynekologické vyšetrenie a ultrazvukové vyšetrenie. Pacienti, ktorí nemajú žiadne konkrétne príznaky, nepotrebujú ďalšie špeciálne vyšetrenia. Ak sa príznaky objavia v priebehu času, ako je zväčšenie obvodu brucha v dôsledku zadržiavania vody alebo dýchavičnosti, môžu byť užitočné ďalšie vyšetrenia vrátane CT, MRI alebo PET / CT.

Sťažnosti, ktoré sa vyskytnú v priebehu liečby, by mali postihnutí pacienti brať vážne a prediskutovať s ošetrujúcim gynekológom. Terapia rakoviny vaječníkov často zahŕňa radikálnu operáciu. Kontroly by sa preto mali použiť na identifikáciu a riešenie možných následkov operácie v počiatočnom štádiu. Možné vedľajšie účinky nevyhnutnej chemoterapie sa môžu monitorovať aj pravidelnými kontrolami.

Môžete to urobiť sami

Faberova choroba je veľmi zriedkavá dedičná metabolická porucha, ktorá sa považuje za nevyliečiteľnú a veľmi často vedie k smrti v detstve. Keďže je choroba genetická, postihnuté osoby nemôžu prijať svojpomocné opatrenia, ktoré majú kauzálny účinok.

Páry, v ktorých rodinách sa už vyskytol Faberov syndróm, môžu pred založením rodiny vyhľadať genetickú radu. V rámci tejto konzultácie budete informovaní o pravdepodobnosti, že vaše potomstvo bude trpieť touto poruchou, ao tom, aké stresy musíte v tomto prípade pripraviť.

Veľmi často deti s Faberovou chorobou zomierajú ako deti. Dotknutí rodičia musia očakávať, že ich dieťa nedosiahne vek troch rokov. Rodiny by nemali znášať túto obrovskú emocionálnu záťaž sami. Po stanovení diagnózy sa odporúča, aby sa príbuzní poradili s psychoterapeutom. Mnohí rodičia tiež profitujú z výmen s inými rodinami v podobnej situácii.

Pretože Faberova choroba je veľmi zriedkavá, neexistujú žiadne špecifické podporné skupiny. Príbuzní detí s ťažkou rakovinou sú vystavení podobným stresom. Členstvo v takýchto skupinách preto môže byť užitočné pri riešení každodenných stresov a pri lepšom zvládnutí pomoci s inými postihnutými osobami.