Favism

Favism sa vyskytuje kvôli defektu v géne G6PD, ktorý kóduje dôležitý enzým v ľudskom tele. Nedostatok enzýmov vedie k anémii a hemolýze a nemôže sa liečiť príčinne. Prognóza je veľmi dobrá, ak postihnuté osoby sa vyhýbajú spúšťaniu látok na celý život.

Čo je to obľúbenosť?

Favizmus nie je zriedkavo spojený so závažnými a potenciálne život ohrozujúcimi príznakmi. Prvými príznakmi relapsu sú bolesti žalúdka a chrbta, horúčka, zimnica a celkový pocit slabosti.
© TheVisualsYouNeed - stock.adobe.com

Favizmus je patologický priebeh nedostatku enzýmov. Postihnutí ľudia majú mutáciu v géne G6PD, čo vedie k nedostatku glukóza-6-fosfátdehydrogenázy v tele. Dôsledkom je anémia, príliš nízka koncentrácia hemoglobínu v krvi a opakujúca sa hemolýza, pri ktorej sa erytrocyty ničia.

Celkovo má o niečo menej ako 8 percent všetkých ľudí mutácie v géne G6PD; avšak iba 25 percent z nich sa uprednostňuje. Ľudia s touto génovou mutáciou, ktorí už majú príznaky, by sa mali vyhnúť kontaktu s látkami, ktoré sú pre nich nebezpečné. Patria sem napríklad fazuľa Vicia faba a ich peľ.

Favizmus sa vyskytuje prevažne v oblasti Stredozemného mora, v častiach Afriky, Blízkeho východu av niektorých ázijských krajinách, ako je Thajsko alebo India. Je prekvapujúce, že u osôb postihnutých favizmom nedochádza k prepuknutiu malárie, pretože patogény malárie sa kvôli nedostatku enzýmov ťažko množia.

príčiny

Favizmus je dedičná choroba, ktorá sa dedí ako recesívna vlastnosť spojená s X. Keďže dedičstvo je spojené s X, sú ženy postihnuté významne menej ako muži. Ženy môžu kompenzovať genetický defekt jedného chromozómu X druhým. Muži majú iba jeden chromozóm X, a preto nie je možné kompenzovať mutáciu na géne. Mutácia v géne G6PD je obzvlášť rozšírená medzi etnickými skupinami, ktoré žijú v oblasti, v ktorej je patogén malárie distribuovaný.

Glukóza-6-fosfát dehydrogenáza hrá dôležitú úlohu v ľudskom metabolizme. Nedostatok znamená, že reaktívne chemické zlúčeniny, menovite peroxidy, môžu bez prekážok pôsobiť na komponenty červených krviniek. To spôsobuje chronickú anémiu a hemolýzu. V zásade sa príznaky prejavia iba vtedy, keď postihnuté prídu do styku s spúšťacími látkami. Tieto látky sa okrem iného nachádzajú v bôboch obyčajných (Vicia faba), ríbezli a hrášku.

Ochorenie môže byť tiež vyvolané rôznymi inými látkami, ako je kyselina acetylsalicylová alebo antimalariká. Stres a infekcie môžu tiež vyvolať uprednostňovanie.

Príznaky, choroby a príznaky

Symptómy a sťažnosti sa zvyčajne objavia až po kontakte so spúšťacími látkami. Prvé príznaky sa zvyčajne prejavia po niekoľkých hodinách. Symptómy sa však môžu prejaviť aj o niekoľko dní. Nie každý, kto má génovú defekt G6PD, sa automaticky uprednostní. Prečo choroba vypukne u niektorých ľudí s mutáciou a nie u iných, ešte nie je úplne objasnená.

Favizmus nie je zriedkavo spojený so závažnými a potenciálne život ohrozujúcimi príznakmi. Prvými príznakmi relapsu sú bolesti žalúdka a chrbta, horúčka, zimnica a celkový pocit slabosti. Pri ťažkej hemolytickej anémii sú pacienti zvyčajne v život ohrozujúcom šokovom stave. Ak je priebeh závažný, vzplanutie môže viesť k akútnemu zlyhaniu obličiek.

diagnóza

V rámci diagnózy sa najskôr urobí podrobná anamnéza. Ošetrujúci lekár sa pýta na príjem liekov a na kontakt so spúšťaním potravín, ako sú poľné bôby. Za účelom konečnej diagnózy lekár odoberie krv, ktorá je vyšetrená v laboratóriu. V prípade nedostatku G6PDH sa zistí znížená enzýmová aktivita.

Aby sa výsledky testu nedali falšovať, skúma sa enzýmová aktivita v retikulocytoch, prekurzoroch červených krviniek. Je tiež rozumné určiť počet retikulocytov. Priebeh ochorenia je vo väčšine prípadov mierny, pokiaľ sa nespustia spúšťacie látky. Ak však postihnuté osoby nevedia nič o svojej chorobe, môže dôjsť k závažnému nedostatku enzýmov, čo významne znižuje očakávanú dĺžku života.

komplikácie

Spravidla neexistujú žiadne komplikácie s favizmom, ak sa pacient úplne vyhýba kontaktu s príslušnou látkou alebo látkami. To môže obmedziť každodenný život a život, čo znižuje kvalitu života. V mnohých prípadoch je ťažké určiť láskavosť, pretože príznaky sa neobjavia až niekoľko dní po expozícii spúšťacej látke.

Ak sa vám to nepodarí, dá sa vyhnúť favizmom. Postihnuté osoby trpia hlavne silnou bolesťou brucha, brucha a chrbta. Existuje aj horúčka a triaška, preto sa príznaky favizmu často mýlia s prechladnutím alebo chrípkou. Okrem toho je tu pocit slabosti, závraty a často zvracanie.

Pacient sa však dostane aj do šoku, ktorý môže odlíšiť obľúbenosť od chrípky. Ak sa nelieči priamo, môže poškodenie obličiek poškodiť. V mnohých prípadoch nie je liečba možná. Pacient sa musí počas svojho života vyhnúť niektorým zložkám. To neznižuje dĺžku života.

Závažné záchvaty sa liečia na jednotke intenzívnej starostlivosti a nevedú k ďalším sťažnostiam, ak sa liečia rýchlo a včas. Kvôli zlej hygiene a lekárskej starostlivosti v krajinách, v ktorých má sklon k uprednostňovaniu, to môže viesť k vážnym komplikáciám.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

S favizmom nemožno zaobchádzať priamo a príčinne. Dotknuté osoby preto nie sú vždy závislé od lekára. Predovšetkým je možné vyhnúť sa symptómom tým, že sa vyhnete spúšťacím látkam. Ak príznaky spôsobujú akútnu pohotovosť, mali by sa poradiť s lekárom. Toto je napr. to je prípad, keď má osoba vysokú horúčku a silnú bolesť brucha alebo chrbta.

Všeobecný pocit slabosti a únavy môže tiež naznačovať ochorenie a mal by sa určite vyšetriť. Toto ochorenie môže tiež viesť k šoku. Ak pacient príznaky stratia vedomie, je potrebné zavolať priamo pohotovostného lekára alebo vybrať nemocnicu. Najčastejšie môže byť ochorenie diagnostikované praktickým lekárom alebo priamo v nemocnici. Pretože neexistuje príčinná liečba tohto ochorenia, pacienti sa musia vyhnúť kauzatívnemu pôvodcovi po celý život. Vo väčšine prípadov nie je týmto ochorením negatívne ovplyvnená dĺžka života pacienta.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

K dnešnému dňu neexistuje liečba favizmu, ktorý vylučuje základnú príčinu. Génová mutácia existuje od okamihu oplodnenia a nedá sa liečiť. Ľudia postihnutí favizmom sa musia po celý život vyhýbať kontaktu s látkami, ktoré spôsobujú chorobu. Platí to pre potraviny ako fazuľa a hrach, ako aj pre určité lieky. Ak sa to podarí, priemerná dĺžka života sa nezníži v porovnaní s nepostihnutou populáciou.

Zvýhodnenie je obzvlášť problematické, ak choroba zostáva nezistená dlhú dobu a potom dôjde ku kontaktu so spúšťacou látkou. To vedie k závažnej epizóde, ktorá sa musí liečiť v rámci intenzívnej starostlivosti. Vzhľadom na závažnú hemolytickú anémiu, ktorá môže sprevádzať obľúbenosť, existuje riziko závažných komplikácií.

V jednotlivých prípadoch sa na liečbu používa haptoglobín. Je to proteín nachádzajúci sa v krvnej plazme, ktorý sa podieľa na preprave hemoglobínu. Pri hemolýze je hladina haptoglobínu v krvi nízka. Táto liečba nie je vhodná pre všetkých pacientov a používa sa iba v naliehavých prípadoch.

Výhľad a predpoveď

Keďže favizmus je genetické ochorenie, v súčasnosti sa považuje za nevyliečiteľné. So súčasnými lekárskymi a najmä zákonnými požiadavkami nie je možné robiť žiadne zmeny v ľudskej genetike. Avšak nie všetci nosiči génovej mutácie majú prepuknutie príznakov nedostatku enzýmov.

Pacienti s príznakmi majú za určitých podmienok dobrú prognózu. Pri dodržaní lekárskych požiadaviek existuje celoživotná sloboda od príznakov. Poškodené enzýmové deficiencie sa u postihnutých pacientov spustia ihneď po požití vybraných látok prostredníctvom ich príjmu potravy.

Trvalé vzdanie sa spúšťacích živín vedie k regenerácii. Ak sa príslušná látka konzumuje v ďalšom priebehu života, príznaky sa objavia okamžite. K spontánnemu uzdraveniu však dôjde hneď po odstránení látok z organizmu. Vo výnimočných prípadoch dôjde k ireverzibilnému poškodeniu organizmu, keď sa látky absorbujú.

V akútnom stave spôsobenom nedostatkom enzýmov môže mať akútne zlyhanie obličiek za následok zlyhanie obličiek. V týchto prípadoch pacient potrebuje transplantáciu obličky darcu, aby bolo možné vyliečiť sa. Inak je nevyhnutná celoživotná lekárska dialýza alebo pacient predčasne zomrie.

prevencia

Genetickej chybe, ktorá je príčinou obľúbenosti, sa nedá zabrániť, pretože už existuje pred narodením. Aby sa predišlo vzplanutiu, postihnuté osoby musia dávať pozor, aby neprišli do styku so spúšťacími látkami, ako sú poľné bôby. Pri liečbe bakteriálnych alebo vírusových infekcií musí byť lekár informovaný o nedostatku enzýmov, pretože niektoré lieky obsahujú látky, ktoré sú nebezpečné pre postihnutých. Nemali by sa napríklad užívať lieky so sulfonamidmi alebo kyselinou acetylsalicylovou.

domáce ošetrovanie

V prípade zvýhodnenia nie je vo väčšine prípadov postihnutá osoba k dispozícii, alebo existuje len niekoľko opatrení a možností následnej starostlivosti. Dotknutá osoba je primárne závislá od včasného zistenia a následnej liečby choroby, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Ďalším sťažnostiam možno predísť iba včasným odhalením obľúbenosti.

Nezávislé liečenie nemôže nastať. Keďže favizmus je genetické ochorenie, môže sa preniesť aj ďalej. Ak chcete mať deti, malo by sa preto vykonať aj genetické poradenstvo, aby ste tomu zabránili. Dotknutá osoba by sa v každom prípade mala vyhnúť kontaktu s vyvolávajúcimi látkami.

Lekár by mal objasniť, ktoré látky sú obsiahnuté. Okrem toho sú títo ľudia veľmi často odkázaní na pomoc známym a priateľom alebo dokonca rodine v ich každodennom živote.Rozhovory sú tiež užitočné, aby sa zabránilo psychologickým rozrušeniam alebo depresiám, ktoré by mohli vyplynúť z obľúbenosti. Nie je možné všeobecne predpovedať, či choroba povedie k zníženiu strednej dĺžky života. Pri tejto chorobe môže byť užitočný aj kontakt s inými postihnutými osobami.

Môžete to urobiť sami

Svojpomocné opatrenia nestačia v prípade akútnej hemolytickej krízy. Potrebuje okamžité lekárske ošetrenie. Základný enzýmový defekt je nevyliečiteľný. Dotknuté osoby však môžu zabrániť jej následkom - anémii a akútnym útokom - zabránením spúšťajúcim látkam a produktom.

Patria sem fazuľa, najmä rastlina fazule a jej peľu, ako aj hrach, sójové výrobky a ríbezle. Mnoho liekov môže indukovať hemolýzu u ľudí s deficitom G6PD, vrátane bežných liekov na zmiernenie bolesti, ako je kyselina acetylsalicylová (ASA), ako aj určitých antibiotík (napríklad sulfónamidov a ciprofloxacínu) a antimalarických liekov, ako je napríklad chlorochín.

Preto by pacienti mali informovať svojho lekára o svojej enzýmovej defekte, aby nepredpisoval žiadny z týchto prípravkov. Výrobky Henna, guličky a dezodoranty toaliet často obsahujú naftalén. Toto je ďalšia látka, ktorá môže viesť k hemolytickej kríze.

Infekcie môžu tiež kriticky zvýšiť oxidačný stres. Preto je nevyhnutné liečiť ho v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo recidíve. Pacienti náchylní na závažné krízy by mali nosiť pohotovostnú kartu. V prípade chronickej hemolýzy denné podávanie prípravku kyseliny listovej zmierňuje anémiu. Pretože nedostatok G6PD je dedičný, postihnutým by sa malo nechať otestovať aj svoje deti.