genotyp

Z genotyp je celé množstvo génov v bunkovom jadre. Na základe ich usporiadania sa iniciujú procesy v tele a vytvárajú sa kompartmenty tela, ako sú orgány a vonkajšie znaky. Príčiny mnohých chorôb sú tiež skryté v genotype.

Čo je to genotyp?

Gény genotypu sa nachádzajú na 46 chromozómoch ľudskej bunky. Celá skupina chromozómov, ktoré jednotlivec zdedil po svojich rodičoch, sa počíta ako genotyp. Predtým, v meióze, sa dvojité sady chromozómov u rodičov znížili na polovicu. Zygota, vznikajúci život, potom zdedí dvojitú sadu chromozómov, keďže polovičný chromozóm sa prenáša z rodičovskej generácie.

Na jednej strane sú gény zodpovedné za vývoj fenotypu, ktorý sa prejavuje vo vlastnostiach fyzického vzhľadu, ako aj vo vnútornej štruktúre tela. Na druhej strane nesú informácie o mnohých rôznych procesoch v ľudskom organizme. Genotyp nie je nič iné ako mikroskopický odtlačok živej bytosti. Z tohto dôvodu sa tiež nazýva biologický odtlačok prsta určený.

Funkcia a úloha

Gény určujú biologický proces v ľudskom a zvieracom organizme. Sú založené na špecifických základných reťazcoch, ktoré sú usporiadané do štruktúry dvojitej špirály. Bázy, ktoré tvoria gény, zahŕňajú adenín a tymín, ako aj guanín a cytozín. Adenín dopĺňa tymínové a guanínové doky k cytozínu na protiľahlých reťazcoch DNA, ktoré obsahujú gény a spoločne podporujú dvojitú špirálu.

Človek je eukaryotický organizmus. To znamená, že jeho genetický materiál je uzavretý v bunkovom jadre a je ním chránený. V prokaryotických organizmoch sa vlákna DNA nachádzajú v bunkovej plazme a plávajú organizmom.

Všetky metabolické procesy začínajú na genetickej úrovni. Ako súčasť svojho genetického zloženia je telo schopné produkovať metabolické produkty a reagovať na vonkajšie vplyvy. Messenger látky v ľudskom organizme čítajú genetický materiál ako nosič údajov a tieto údaje používajú na iniciáciu procesov, ako je produkcia proteínov alebo tvorba jednotlivých enzýmov. Genetický materiál okrem toho určuje určité vlastnosti tela, ako je veľkosť, vzhľad alebo funkčnosť orgánov. Tieto vlastnosti sa vyvíjajú počas ontogenézy a rastu tela v dôsledku genetickej predispozície.

Gény sa najprv rekombinujú počas pohlavného styku a následného oplodnenia vajíčkových buniek, takže zygota dostane jedinečný génový komplex. Rekombinácia genotypov rodičovskej generácie zaisťuje vysokú variabilitu a flexibilitu populácie.

Vďaka takým mechanizmom, ako je rekombinácia a mutácia, môže dôjsť k svojvoľnej zmene genómu, čo môže viesť k vývojovým výhodám. Týmto spôsobom je genofond populácie aktualizovaný. Toto uprednostňuje adaptáciu organizmov na neustále sa meniace vplyvy prostredia. Druhy s vysokou adaptabilitou majú v boji o prežitie väčšiu šancu.

Zloženie genotypu sa preto ukázalo ako základná podmienka prežitia jednotlivca a jeho úspechu v reprodukcii. Účinné zmeny v genofonde druhu sa však vyskytujú v obdobiach, ktoré ľudský život nemôže pokryť. To je dôvod, prečo ľudia dnes môžu retrospektívne určiť iba veľké mutácie. V epigenetike sa však dajú zistiť aj zmeny génov v malom meradle v priebehu života človeka.

Je nepopierateľné, že príbeh o ľudskom úspechu za posledné tisícročia možno vysledovať až po vysokú mieru adaptability a šťastných mutácií genetického materiálu.

Choroby a choroby

Genetické predpoklady preto od začiatku určujú mnoho aspektov ľudského života. Zatiaľ čo niektorí ľudia majú výnimočne dobrú dispozíciu, iní trpia chybnými alebo neadekvátnymi predispozíciami v ich genetickom zložení. V dnešnom výskume sa predpokladá, že väčšina chorôb pochádza z genetického materiálu. Napríklad alergie a neznášanlivosť sú zväčša dedičné. Slabý imunitný systém môže mať aj genetické príčiny.

Ľudia s vysokou citlivosťou na pľúcne choroby alebo prechladnutie majú často príbuzných s rovnakou vnímavosťou. V mnohých rodinách je viac príznakov. Napríklad každý, kto má niekoľko príbuzných, ktorí majú alebo mali ochorenie srdca, tiež vykazuje zvýšené riziko možného ochorenia srdca. Rovnaké je to s mnohými rôznymi druhmi chorôb, ktoré patria do skupiny karcinogénnych chorôb. Zdá sa, že riziko rakoviny prechádza z jedného rodiča na dieťa. Mladá žena, ktorá má v rodine veľa prípadov rakoviny prsníka, je vystavená oveľa väčšiemu riziku jej rozvoja ako osoba bez rakoviny v rodine.

Pri iných chorobách, tzv. Dedičných chorobách, sa zdedí nielen riziko. Pretože choroby sú kódované špecifickými časťami chromozómov, môžu sa v celom rozsahu preniesť na generáciu detí. Medzi najznámejšie dedičné choroby patrí Wilsonova choroba, albinizmus a cystická fibróza. Trizómia 21, známa tiež ako Downov syndróm, je špecialitou medzi dedičnými chorobami. Tu zygota prijíma tri namiesto obvyklých dvoch chromozómov 21. chromozómového páru tri.

Odhalenie genotypu a zaznamenanie jeho postupnosti údajov priniesli pokrok v diagnostike. V súčasnosti sa môže prenatálna diagnostika použiť na výpočet rizika ochorenia u embrya pri mnohých patologických javoch. To čoraz viac znamená, že je možné prijať profylaktické opatrenia. Nanešťastie sa objavenie rizika mnohých chorôb nezhoduje so stratégiami na boj proti nim. Znalosť genotypu napriek tomu pomáha lokalizovať zodpovedné a chybné oblasti, a tak skúmať pôvod choroby.