Hermansky-Pudlak syndróm

Na Hermansky-Pudlak syndróm je to dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje veľmi zriedka. Ochorenie je v mnohých prípadoch tiež skrátené HPS určený. Hermansky-Pudlak syndróm je charakterizovaný skutočnosťou, že postihnutí ľudia trpia hlavne typickými poruchami a abnormalitami kože.

Čo je to Hermansky-Pudlak syndróm?

Hermansky-Pudlakov syndróm je ochorenie, ktoré sa v populácii vyskytuje iba s veľmi nízkou frekvenciou. Z tohto dôvodu v súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne spoľahlivé údaje o tejto chorobe a jej epidemiológii. Doteraz je známe len to, že sa choroba vyskytuje ojedinele na celom svete.

Pri výskyte choroby existuje zemepisná zvláštnosť. Pretože sa Hermansky-Pudlak syndróm vyskytuje častejšie na severozápade Portorika. Dôvody sú v súčasnosti do značnej miery nejasné. V priebehu času už bolo na tomto mieste zaregistrovaných 400 ľudí trpiacich alebo trpiacich syndrómom Hermansky-Pudlak.

To znamená, že choroba má v tejto oblasti frekvenciu 1: 8 000. Zodpovedajúce údaje o frekvencii Hermanského-Pudlakovho syndrómu zatiaľ nie sú dostupné pre nemecky hovoriace krajiny. V podstate sa látka ceroid ukladá v tzv. Melanocytoch, lyzozómoch a serotónnych granulách v krvných doštičkách ako súčasť choroby.

Hermansky-Pudlakov syndróm prvýkrát opísali Pudlak a Hermansky v roku 1959. Na počesť týchto autorov sa choroba nazývala Hermansky-Pudlak syndróm.

príčiny

Hermansky-Pudlak syndróm a jeho vývoj sa vyznačujú interakciou niekoľkých faktorov. V prvom rade sú lyzozómy a príbuzné vezikuly relevantné pre vznik choroby. Na začiatku vývoja prechádzajú tieto dve látky podobnými procesmi.

Tieto látky zahŕňajú rôzne organely, napríklad granuly, serotónne granule alebo lyzozómy. Tieto vezikuly a lyzozómy sú zodpovedné za typické symptómy a symptómy Hermanského-Pudlakovho syndrómu. Defektné funkcie týchto látok zohrávajú pri vývoji choroby predovšetkým dôležitú úlohu.

Typický albinizmus v kontexte Hermanského-Pudlakovho syndrómu je spôsobený nesprávnou syntézou melanínu. V melanozómoch sa tvorí melanín. Tendencia krvácania je dôsledkom skutočnosti, že v prípade krvácania takzvané krvné doštičky sa navzájom nelepia a nevytvárajú zhluky.

Za normálnych okolností sa tým zastaví krvácanie. V tomto procese tiež hrajú dôležitú úlohu serotonické granule. Nakoniec je fibróza pľúc spôsobená špeciálnymi defektami v takzvaných alveolárnych bunkách.

Príznaky, choroby a príznaky

Hermansky-Pudlak syndróm je charakterizovaný množstvom príznakov a symptómov, ktoré indikujú ochorenie. Jednotlivé príznaky sa líšia svojou intenzitou a závažnosťou v závislosti od individuálneho prípadu. Niektoré príznaky môžu byť výraznejšie ako iné.

Albinizmus, ktorý sa prejavuje na koži postihnutého človeka, je obzvlášť typický pre Hermansky-Pudlakov syndróm. Na spojovke sa môže vyskytnúť aj albinizmus. Okrem toho pacienti s Hermansky-Pudlak syndrómom zvyčajne trpia pľúcnou fibrózou a majú zvýšenú tendenciu ku krvácaniu.

Diagnóza a priebeh

V rámci diagnózy Hermansky-Pudlakovho syndrómu je najprv nevyhnutné urobiť anamnézu. Ošetrujúci lekár požiada pacienta počas rozhovoru o predchádzajúcich chorobách, charakteristikách osobného životného štýlu a možných genetických dispozíciách. Týmto spôsobom lekár dostane relevantné informácie, ktoré mu pomôžu pri stanovení diagnózy.

Okrem toho hrá klinický vzhľad dôležitú úlohu pri diagnostike. Charakteristické príznaky Hermanského-Pudlakovho syndrómu posilňujú podozrenie, že je choroba prítomná. Najmä hypopigmentácia kože a vlasov naznačuje ochorenie.

Existuje tiež možnosť vykonávať rôzne genetické testy. Zmeny niektorých génov vedú k rozvoju Hermanského-Pudlakovho syndrómu. Predpokladá sa, že taký gén je zodpovedný za zvýšený výskyt choroby v Portoriku a možno ho identifikovať pomocou laboratórneho testu.

komplikácie

Hermansky-Pudlak syndróm postihuje hlavne rôzne oblasti kože pacienta. Skutočné sťažnosti a komplikácie sa líšia u všetkých pacientov, a preto nie je v tomto prípade možná žiadna všeobecná predpoveď. V mnohých prípadoch sa však albinizmus vyskytuje v dôsledku Hermanského-Pudlakovho syndrómu.

To zvyčajne nemá žiadny osobitný negatívny vplyv na telo pacienta a nemusí byť spojené so zdravotnými rizikami. V niektorých prípadoch však vedie albinizmus k zvýšenej tendencii ku krvácaniu. Aj veľmi malé zranenia môžu spôsobiť vážne krvácanie a zvyšuje sa riziko vnútorného krvácania. V najhoršom prípade pacient trpí stratou krvi a súvisiacimi príznakmi.

Nie je neobvyklé, že Hermansky-Pudlak syndróm má negatívny vplyv na psychiku pacienta. V mnohých prípadoch je znížená sebaúcta a pretrvávajú komplexy podradenosti. Tieto sťažnosti môže psychológ zvyčajne liečiť bez komplikácií.

Priama liečba na Hermansky-Pudlakov syndróm nie je možná. Vo väčšine prípadov sa očkovanie podáva ako prevencia proti zápalu. Priemerná dĺžka života nie je ovplyvnená alebo znížená Hermanského-Pudlakovým syndrómom.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pacienti s albinizmom by mali okamžite navštíviť lekára. Hermansky-Pudlak syndróm sa zvyčajne pozoruje hneď po narodení a okamžite sa lieči. V menej závažných prípadoch musí chorý objasniť príznaky sám. Medzi typické príznaky, ktoré si určite vyžadujú lekársku diagnostiku a liečbu, patria zreteľné kožné zmeny, zvýšená tendencia ku krvácaniu a pľúcna fibróza.

Pľúcna fibróza sa prejavuje okrem iného aj dýchavičnosťou, dýchavičnosťou a suchým kašľom. Ak sa vyskytnú tieto ťažkosti a samy sa nevyriešia najneskôr po týždni, je potrebná lekárska pomoc. Ak existujú ďalšie príznaky závažného ochorenia, je najlepšie hovoriť ihneď so svojím rodinným lekárom.

V prípade závažných ťažkostí je potrebné zavolať pohotovostného lekára alebo postihnutú osobu okamžite priviesť na najbližšiu kliniku. Okrem rodinného lekára je možné navštíviť aj špecialistu na kožné choroby alebo špecializovanú kliniku pre dedičné choroby. V prípade pochybností je lekárska pohotovostná služba tým pravým kontaktom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pokiaľ ide o liečbu Hermanského-Pudlakovho syndrómu, treba poznamenať, že v súčasnosti neexistujú žiadne metódy kauzálnej terapie. Rôzne štúdie naznačujú, že glukokortikoidy tiež významne neovplyvňujú prognózu ani progresiu ochorenia. Z tohto dôvodu existuje iba možnosť symptomatickej liečby pri Hermansky-Pudlakovom syndróme.

Pľúcna fibróza môže byť pozitívne ovplyvnená nefajčením. Aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo aby sa znížila ich pravdepodobnosť, odporúča sa vhodné očkovanie, napríklad proti zápalom pľúc.

Očkovanie proti pneumokokom a vírusom chrípky vykonáva aj veľa lekárov. Ak majú podozrenie na Hermansky-Pudlakov syndróm, je dôležité, aby pacient čo najskôr navštívil lekára.

prevencia

V súčasnosti nie sú známe účinné opatrenia a možnosti účinnej prevencie proti rozvoju Hermanského-Pudlakovho syndrómu. Je to predovšetkým kvôli skutočnosti, že stavom je genetická porucha. Z tohto dôvodu nie je možné ovplyvniť príčiny.

Ak je prítomný Hermansky-Pudlakov syndróm, je oveľa dôležitejšie rýchlo diagnostikovať ochorenie, odlíšiť ho od iných chorôb a potom začať vhodnú liečbu. Týmto spôsobom je možné zvýšiť kvalitu života postihnutých pacientov a pozitívne ovplyvniť prognózu Hermansky-Pudlakovho syndrómu.

domáce ošetrovanie

Keďže Hermansky-Pudlakov syndróm je dedičné ochorenie, sú opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti veľmi obmedzené. Dotknutá osoba by mala vždy vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak chce mať deti, aby sa u detí tento syndróm nezopakoval. Vo všeobecnosti sa pacienti spoliehajú na celoživotnú terapiu, aby zmiernili nepohodlie a úplné vyliečenie nie je možné dosiahnuť.

Hermansky-Pudlak syndróm sa zvyčajne lieči užívaním liekov. Pritom sa musí vždy zaistiť správne dávkovanie, pričom sa samozrejme musia dodržiavať pokyny lekára. Najmä v prípade detí musia rodičia zabezpečiť, aby sa lieky užívali správne a pravidelne.

Na prevenciu chorôb alebo infekcií by sa mali podávať aj rôzne očkovania. Keďže Hermansky-Pudlak syndróm môže viesť k závažným komplikáciám, rodičia by sa mali poradiť s lekárom, len čo sa objavia prvé príznaky alebo príznaky choroby. Postihnutí ľudia často potrebujú pomoc a podporu svojich vlastných rodín. Milujúce a intenzívne rozhovory sú tiež dôležité, aby sa predišlo psychickým rozrušeniam alebo depresii.

Môžete to urobiť sami

V prípade syndrómu Hermansky-Pudlak má pacient bohužiaľ veľmi málo možností na samoliečbu. Pretože väčšina ľudí trpí zvýšenou tendenciou ku krvácaniu, treba sa vyhnúť akýmkoľvek zraneniam alebo nebezpečnej práci.

Tým sa predchádza komplikáciám spôsobeným vysokou stratou krvi. Aj v prípade chirurgických zákrokov alebo bežných návštev u lekára by mal byť lekár vždy informovaný o tom, že dotknutá osoba trpí Hermansky-Pudlakovým syndrómom.

Ak dotknutá osoba trpí albinizmom alebo inou poruchou pigmentu, nemôže sa to priamo liečiť. Psychologické ťažkosti alebo komplexy menejcennosti sa však dajú napraviť hovorením s inými postihnutými osobami alebo s podporou priateľov a príbuzných. Predovšetkým váš pacient môže podporovať vášho partnera.

Rôzne očkovania môžu tiež zmierniť symptómy syndrómu, takže sa napríklad dá vyhnúť zápalu v pľúcach. Dotknuté osoby by mali vykonať akékoľvek očkovanie, aby sa chránili pred rôznymi patogénmi. Keďže tento syndróm môže tiež viesť k pľúcnej fibróze, malo by sa určite vyhnúť fajčeniu. To môže tiež predĺžiť dĺžku života pacienta.