Hypereosinofilný syndróm

Na Hypereosinofilný syndróm existuje niekoľko chorôb s viacerými systémami, ktoré sú relatívne zriedkavé. Vyznačujú sa skutočnosťou, že eozinofília sa vyskytuje v periférnej krvi po dobu dlhšiu ako šesť mesiacov. Alternatívne je tiež možná oosinofília kostnej drene, ktorej príčinu nie je možné dokázať. Okrem toho existuje ťažká dysfunkcia orgánov v súvislosti s infiltráciou eozinofilných tkanív. Hypereosinofilný syndróm je v mnohých prípadoch známy aj pod skratkou HES. Synonymá pre toto ochorenie sú napríklad eozinofilná retikulosa alebo eozinofilný leukemoid.

Čo je to syndróm hypereozinofílie?

Hneď ako sa objavia poruchy dýchania, je potrebná návšteva lekára. Ak máte dýchavičnosť, dýchacie ťažkosti alebo dýchacie ťažkosti, mali by ste sa poradiť s lekárom. Ak sa objaví pocit nedostatku kyslíka, ak existuje strach z udusenia alebo ak príslušná osoba začne hyperventilovať, je potrebné poradiť sa s lekárom.
© RFBSIP - stock.adobe.com

Podľa definície to je Hypereosinofilný syndróm vyznačujúci sa tým, že eozinofilné granulocyty, ktoré sa nachádzajú v periférnej krvi, sa množia viac ako šesť mesiacov. Zvýšenie granulocytov sa rozširuje do kostnej drene. To má za následok dysfunkciu orgánov.

Hypereosinofilný syndróm je v zásade veľmi zriedkavé ochorenie, ktorého príčiny sú podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu do značnej miery nevysvetlené. Poškodenie orgánov je spôsobené predovšetkým dlhodobou eozinofíliou krvi a kostnej drene.

Odhadovaný výskyt syndrómu hypereozinofílie je približne jeden až deväť prípadov zo 100 000 ľudí. U mužov je ochorenie postihnuté deväťkrát častejšie ako u žien. Vo väčšine prípadov sa toto ochorenie vyskytuje vo veku od 20 do 50 rokov. V zásade sa rozlišuje medzi rôznymi typmi syndrómu hypereozinofílie, napríklad idiopatickým, familiárnym, lymfocytovým alebo myeloproliferatívnym HES.

príčiny

Potenciálne príčiny syndrómu hypereozinofílie neboli doteraz úplne preskúmané. V niektorých prípadoch postihnutí pacienti vykazujú mutácie v takzvanom géne PDGFRA. Vytvorí sa fúzny gén, ktorý narúša dozrievanie myeloidných buniek. Okrem toho existuje ďalšia teória o možných príčinách vývoja syndrómu hypereozinofílie. Čoraz častejšie sa vyrába špeciálny interleukín, ktorý vedie k expanzii populácie takzvaných T lymfocytov. Možné príčiny boli skúmané v molekulárnej biológii a dajú sa určiť iba týmto spôsobom.

Poškodenie orgánov, ku ktorému dochádza v súvislosti so syndrómom hypereozinofílie, je primárne spôsobené rôznymi toxickými látkami, ktoré sú spojené s eozinofilnými granulocytmi. Tieto látky vedú k fibróze, trombom a infarktom orgánov.

Príznaky, choroby a príznaky

Typické príznaky a ťažkosti, ktoré sa môžu vyskytnúť v súvislosti so syndrómom hypereozinofílie, pokrývajú široké spektrum. Značne sa líšia v závislosti od pacienta, rozsahu a závažnosti ochorenia. Na jednej strane existujú ľudia, u ktorých choroba nevykazuje žiadne príznaky.

Na druhej strane u niektorých pacientov sa vyskytujú závažné až život ohrozujúce príznaky syndrómu hypereozinofílie. S týmito sú napríklad možné reštriktívne zmeny v pľúcach. Vo väčšine prípadov má syndróm hypereozinofílie za následok sťažnosti týkajúce sa srdca, kože a nervového systému.

Okrem toho choroba často vykazuje všeobecné príznaky, ako je horúčka, strata hmotnosti a strata chuti do jedla. Možné príznaky na pokožke sú rôzne. Postihnutí pacienti niekedy trpia sčervenanými uzlinami, svrbením, papulovezikulami alebo angioedémom. Erytrodermia sa vyvíja zriedka.

V jednotlivých prípadoch sa v kontexte hypereosinofilného syndrómu pozorovala aj digitálna nekróza a tzv. Raynaudov syndróm. Ak je ochorenie zapojené do srdca, obvykle sa vyskytuje eozinofilná endokardia a myokarditída. Porucha srdca je v zásade najčastejšou príčinou smrti pri syndróme hypereozinofílie.

Vyskytuje sa endomyokardová nekróza a neskôr trombotické zmeny. Endomyokardiálna fibróza je možná v neskoršom štádiu. Okrem toho syndróm hypereozinofílie vedie k kašľu, infiltrácii pľúc a pleurálnym výpotkom. V mnohých prípadoch intelektuálna kapacita postihnutej osoby klesá.

Diagnóza a priebeh choroby

Na diagnostikovanie hypereozinofilného syndrómu je potrebná dôkladná anamnéza postihnutého pacienta. Ošetrujúci lekár okrem iného diskutuje o možných predchádzajúcich chorobách a príznakoch príslušného pacienta. Nasledujú fyzikálne vyšetrenia a laboratórne testy, napríklad krv a moč.

Okrem toho sa môže na zistenie množenia eozinofilov odporučiť punkcia kostnej drene. Echokardiografia poskytuje informácie o možnom postihnutí srdca v chorobe. Ošetrujúci lekár môže tiež zvážiť vykonanie biopsie myokardu. Ako súčasť diferenciálnej diagnostiky sa musia vylúčiť napríklad parazitózy na koži, Churg-Straussov syndróm a eozinofilná leukémia.

komplikácie

Hypereosinofilný syndróm zvyčajne spôsobuje množstvo rôznych sťažností a komplikácií. V niektorých prípadoch však postihnuté osoby netrpia príznakmi, čo veľmi sťažuje diagnostiku a tým aj včasnú liečbu tohto ochorenia. Postihnutá osoba obvykle schudne a má ťažkú ​​horúčku.

Okrem toho dochádza k strate chuti do jedla, z ktorej sa môže podvýživa ďalej vyvíjať. To môže mať negatívny vplyv na celkový stav a na vnútorné orgány. Pokožka je sčervenaná a môže mať vplyv na svrbenie. Dotknutá osoba sa cíti slabá a vyčerpaná, a preto sa už viac aktívne nezúčastňuje na spoločenskom živote.

Nie je neobvyklé, že sa vyvinie silný kašeľ, ktorý obmedzuje výkon a odolnosť pacienta. Bežné a športové činnosti už nie sú možné bez ďalších okolitých konaní. Liečba syndrómu hypereozinofílie sa uskutočňuje pomocou liekov.

Neexistujú žiadne ďalšie sťažnosti ani komplikácie. Ak je liečba zahájená skoro, väčšina symptómov môže byť odstránená bez následného poškodenia, takže hypereosinofilný syndróm nemá vplyv na očakávanú dĺžku života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Hneď ako sa objavia poruchy dýchania, je potrebná návšteva lekára. Ak máte dýchavičnosť, dýchacie ťažkosti alebo dýchacie ťažkosti, mali by ste sa poradiť s lekárom. Ak sa objaví pocit nedostatku kyslíka, ak existuje strach z udusenia alebo ak príslušná osoba začne hyperventilovať, je potrebné poradiť sa s lekárom. Hneď ako sa zhorší dýchanie, má sa okamžite začať lekárske vyšetrenie. Pretekárske srdce, napätie v hrudníku alebo zvýšený krvný tlak sú varovné príznaky organizmu, ktoré je potrebné objasniť. Ak je pokožka mierne modrastá, ak existuje vnútorné napätie po dlhú dobu alebo ak dôjde k podráždeniu, je potrebné sa poradiť s lekárom.

Strata chuti do jedla a vážne chudnutie sú dôvodom na obavy. Ak je jedlo odmietnuté na niekoľko dní alebo týždňov, existuje riziko, že telo nebude zásobované dostatočne. Návšteva lekára je nevyhnutná, aby sa zistila príčina príznakov a aby sa vylúčil život ohrozujúci stav. Ak už nie je možné vykonávať fyzickú alebo športovú činnosť obvyklým spôsobom, odporúča sa návšteva lekára. Ak sa situácia nadmerného zaťaženia objaví nezvyčajne rýchlo alebo ak sa u dotknutej osoby vyskytne všeobecná nevoľnosť, treba sa poradiť s lekárom. V prípade difúzneho pocitu choroby alebo straty kognitívneho výkonu by lekár mal príznaky objasniť.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Terapeutické opatrenia sú založené na závažnosti a závažnosti syndrómu hypereozinofílie. V niektorých prípadoch sa používa účinná látka imatinib, inak sú k dispozícii rôzne kortikosteroidy. Liečba PUVA sa tiež javí ako účinná metóda liečby. Na zabránenie embólie sa odporúča perorálna antikoagulácia. Externá terapia syndrómu hypereozinofílie je v zásade symptomatická.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Výhľad a predpoveď

Prognóza syndrómu hypereozinofílie sa líši a je často veľmi ťažké ju posúdiť. U mnohých pacientov choroba pokračuje bez príznakov. To, či budú dlhodobo poškodené orgány a ktoré orgány sú postihnuté, závisí od mnohých faktorov, ktoré ešte nie sú úplne objasnené. V približne 50 percentách prípadov je choroba od začiatku závažná a môžu sa vyskytnúť život ohrozujúce komplikácie. Často sú postihnuté koža, nervový systém, pľúca alebo srdce. Tieto orgány môžu byť vážne poškodené zvýšeným výskytom trombov, fibrózy a infarktu orgánov.

V ťažkých prípadoch sa dá predpokladaná dĺžka života zvýšiť iba intenzívnou liečbou, ktorá znižuje počet eozinofilných granulocytov v krvi. Rovnako ako pri leukémii je liečbou chemoterapia. Podávajú sa aj kortizón a iné lieky. Súčasne je potrebné ošetriť poškodené orgány. V extrémnych prípadoch to môže byť smrteľné, najmä ak je postihnuté srdce.

Vo veľmi závažných prípadoch môže byť potrebná transplantácia kostnej drene. Prostredníctvom týchto intenzívnych liečebných opatrení sa môže predĺžiť dĺžka života. Kvalita života je však výrazne znížená. Okrem závažných zdravotných obmedzení spôsobených postihnutím orgánov existujú aj nepríjemné vedľajšie účinky chemoterapie. Dotknuté osoby, žiaľ, v súčasnosti nemôžu viesť normálny život. Pracuje sa však na nových účinných látkach s menším počtom vedľajších účinkov.

prevencia

Podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu nie sú známe účinné opatrenia na prevenciu syndrómu hypereozinofílie. Oveľa dôležitejšie je konzultovať s odborníkom okamžite prvé charakteristické znaky a príznaky choroby, aby bolo možné rýchlo začať primeranú liečbu.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu hypereozinofílie neexistujú pre postihnuté osoby priame opatrenia a možnosti následnej starostlivosti. Spravidla je potrebná včasná diagnóza, aby sa symptómy správne a trvalo zmiernili. Keďže syndróm hypereosinofílie je dedičným ochorením, malo by sa vykonať genetické poradenstvo, ak chcete mať deti, aby ste zabránili prenosu choroby.

Vo väčšine prípadov sa na liečbu tohto ochorenia používajú lieky. Dotknutá osoba by mala venovať pozornosť správnemu a pravidelnému príjmu a tiež venovať pozornosť možným interakciám. U detí by rodičia mali vždy skontrolovať správny príjem. Ak máte akékoľvek otázky alebo nejasnosti, mali by ste sa vždy spojiť s lekárom alebo navštíviť lekára.

Väčšinu času je tiež potrebná podpora a pomoc od priateľov a rodiny. To tiež môže zabrániť psychologickému rozruchu alebo depresii. Ak existujú závažné príznaky, musí sa okamžite vyhľadať lekár. V najhoršom prípade môže postihnutá osoba predčasne zomrieť, takže týmto ochorením sa zníži aj dĺžka života postihnutej osoby. Často sa nedá dosiahnuť úplné uzdravenie.

Môžete to urobiť sami

Pri syndróme hypereozinofílie neexistujú bohužiaľ žiadne zvláštne spôsoby, ako si pomôcť. Priame lekárske ošetrenie tiež nie je možné v mnohých prípadoch, takže je možné obmedziť iba jednotlivé sťažnosti.

V mnohých prípadoch trpia pacienti vážnou stratou chuti do jedla. Pravidelný príjem potravy a tekutín by sa však mal zaistiť aj preto, aby sa zabránilo dehydratácii a rôznym symptómom nedostatku. Ak by sa napriek tomu vyskytli príznaky nedostatku, je možné proti nim bojovať pomocou doplnkov. Pretože syndróm hypereozinofílie môže tiež viesť k srdcovým problémom, srdce by sa nemalo zbytočne zdôrazňovať. Preto by ste sa mali vyhnúť namáhavému športu alebo aktivitám, aby sa zbytočne nezaťažoval obeh. Okrem toho by sa pacienti mali pravidelne zúčastňovať rôznych vyšetrení lekármi, aby sa predišlo komplikáciám. Nepríjemným pocitom na pokožke sa dá vyhnúť a liečiť pomocou krémov a mastí.

Pretože to často môže viesť k bolestiam v krku, treba sa vyhnúť aj extrémnym teplotám. Kašeľ alebo chrapot sa dá liečiť bežnými domácimi prostriedkami.