Nicolaides-Baraitserov syndróm

Na Nicolaides-Baraitserov syndróm je to choroba, ktorá postihuje iba malý počet ľudí. Nicolaides-Baraitserov syndróm je vrodené ochorenie, ktoré sa vyskytuje u ľudí postihnutých od narodenia. Niektoré príznaky sa prejavia až so zvyšujúcim sa vekom. Medzi hlavné ťažkosti Nicolaides-Baraitserovho syndrómu patria anomálie prstov, krátka postava a poruchy vlasatosti tela.

Čo je to syndróm Nicolaides Baraitser?

Presná príčina Nicolaides-Baraitserovho syndrómu bola zistená pomocou lekárskych a genetických výskumných štúdií s postihnutými pacientmi. Génová mutácia na špeciálnom mieste génu je zodpovedná za vývoj Nicolaides-Baraitserovho syndrómu.
© Siarhei - stock.adobe.com

V podstate to predstavuje Nicolaides-Baraitserov syndróm Priemerná prevalencia choroby sa odhaduje na približne 1 z 1 000 000. Ľudia trpiaci Nicolaides-Baraitserovým syndrómom zvyčajne trpia príznakmi, ako sú krátka postava, záchvaty, mentálne postihnutie a deformácie prstov.

V mnohých prípadoch je napríklad zrejmá takzvaná brachydaktika. Podľa predchádzajúcich zistení v lekárskom výskume sa Nicolaides-Baraitserov syndróm dedí autozomálne dominantným spôsobom. Syndróm Nicolaides-Baraitser prvýkrát opísali dvaja lekári Baraitser a Nicolaides v roku 1993. Na počesť týchto lekárov dostal meno Nicolaides-Baraitserov syndróm svoje meno, ktoré platí dodnes.

Doteraz je známych iba päť prípadov Nicolaides-Baraitserovho syndrómu, ktoré sú opísané v odborných lekárskych knihách. Mnoho lekárov používa skratku NCBRS na pomenovanie choroby. V anglickom jazyku sa to stáva Nicolaides-Baraitserov syndróm zvyčajne ako Riedke vlasy a mentálna retardácia určený.

príčiny

Nicolaides-Baraitserov syndróm je v zásade genetické ochorenie postihujúce ľudí od narodenia. Individuálne prejavy symptómov sú stanovené už pri narodení. Niektoré symptómy Nicolaides-Baraitserovho syndrómu sa však vyvíjajú iba v priebehu času alebo sa prejavia až po určitom veku.

Presná príčina Nicolaides-Baraitserovho syndrómu bola zistená pomocou lekárskych a genetických výskumných štúdií s postihnutými pacientmi. Génová mutácia na špeciálnom mieste génu je zodpovedná za vývoj Nicolaides-Baraitserovho syndrómu. Toto je nová mutácia v géne SMARCA2. Presný génový lokus mutácie je tiež známy. Postnatálne vplyvy preto nehrajú žiadnu rolu pri vzniku choroby.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti so syndrómom Nicolaides-Baraitser trpia rôznymi príznakmi a príznakmi choroby. Je možné, že príznaky Nicolaides-Baraitserovho syndrómu sa v jednotlivých prípadoch mierne líšia alebo sa vyskytujú v určitej kombinácii. V zásade je charakteristickým znakom choroby nízka postava, ktorá je zrejmá v pomerne mladom veku.

Okrem toho postihnutí ľudia majú zvyčajne tzv. Hypotrichózu. V súvislosti s tým majú tendenciu mať na hlave riedky a stenčujúci rast vlasov. Ľudia trpiaci Nicolaides-Baraitserovým syndrómom sa navyše vyznačujú rôznymi anomáliami v anatómii tváre. Mikrocefália je tu zvlášť zrejmá.

Pacienti často trpia aj záchvatmi a ťažkým mentálnym postihnutím. Na prstoch sa vyskytujú deformácie, ako je napríklad tzv. Brachydactyly. Možné sú tiež kónické epifýzy a zreteľne výrazné interfalangeálne kĺby. Posledný uvedený príznak je spôsobený predovšetkým skutočnosťou, že percento tuku pod kožou je nízke.

Diagnóza a priebeh choroby

Nicolaides-Baraitserov syndróm je primárne diagnostikovaný na základe charakteristických klinických symptómov. Najprv sa zvyčajne vyskytnú prvé náznaky prítomnosti Nicolaides-Baraitserovho syndrómu najneskôr po narodení. Pretože niektoré príznaky choroby sú porovnateľne zreteľné aj u novorodencov.

Prenatálna diagnostika je teoreticky možná na základe určitých príznakov. Z dôvodu zriedkavosti choroby však neexistujú takmer žiadne empirické hodnoty. Ak existuje podozrenie na Nicolaides-Baraitserov syndróm, musí sa pacient okamžite vyšetriť.

Postihnuté deti sa spravidla predkladajú vhodnému lekárovi relatívne krátko po narodení, aby sa anomálie klasifikovali. Opatrovníci zohrávajú dôležitú úlohu, napríklad významne prispievajú k tzv. Rodinnej histórii. Týmto spôsobom lekár dostáva informácie o možných genetických predispozíciách z podobných prípadov choroby v rodine pacienta.

Ošetrujúci lekár po vykonaní anamnézy chorého používa spoľahlivo diagnostikovanú chorobu rôznymi vyšetrovacími technikami. Napríklad po prvých vizuálnych vyšetreniach sa používajú röntgenové postupy. Mal by sa zistiť malformácia prstov. Existujú tiež náznaky krátkej postavy.

Nicolaides-Baraitserov syndróm je možné relatívne spoľahlivo identifikovať pomocou genetického testu. Pretože je známa zodpovedná mutácia a postihnutý génový lokus. Pri diagnostike Nicolaides-Baraitserovho syndrómu je nevyhnutná dôkladná diferenciálna diagnostika. Ošetrujúci lekár musí predovšetkým vylúčiť tzv. Coffin-Sirisov syndróm.

komplikácie

Pretože Nicolaides-Baraitserov syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, existuje len veľmi málo empirických údajov o výskyte komplikácií. Väčšina komplikácií je pravdepodobne spôsobená mnohými mozgovými záchvatmi (epilepsia). Z dôvodu malého počtu prípadov nie je možné poskytnúť informácie o všeobecnej dĺžke života postihnutých osôb.

Nie je však neobvyklé, že sa v dôsledku epileptických záchvatov vyskytnú rôzne komplikácie, z ktorých niektoré sú život ohrozujúce. Pri každom epileptickom záchvate existuje riziko poškodenia a zranenia, ktoré sú priamo spôsobené výraznými svalovými kontrakciami. Zadné svaly sa stávajú mimoriadne napätými, čo môže často viesť k zlomeninám stavcov. Závažné zlomeniny stavcov dokonca predstavujú riziko paraplegie.

Ďalej, pri epileptickom záchvate môžu vzniknúť uhryznuté rany, ktoré sú spôsobené jazykovým uhryznutím, trhlinami, odrezkami alebo trhlinami. Počas záchvatu sa môžu vyskytnúť aj úrazy. Aj tu sa niekedy môžu vyskytnúť zranenia, ktoré vedú k ochrnutiu alebo dokonca k smrti. Počas cerebrálneho záchvatu môže dôjsť aj k aspirácii častíc potravy, zvracania alebo tekutiny.

Toto je život ohrozujúca núdzová situácia, ktorá si vyžaduje okamžitý lekársky zásah, aby sa zabránilo zaduseniu. Ťažké mentálne postihnutie a početné fyzické deformácie majú koniec koncov určite negatívny vplyv na psychologický vývoj dieťaťa.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Nicolaides-Baraitserov syndróm je vrodené ochorenie, ktoré sa zvyčajne diagnostikuje bezprostredne po narodení. V závislosti od závažnosti stavu lekár potom okamžite prijme ďalšie opatrenia. Malformácie prstov, epilepsia a krátka postava sú typické znaky, ktoré je potrebné rýchlo objasniť. Ak sa počas liečby objavia neobvyklé príznaky, musí byť informovaný lekár. Lekárska pomoc je potrebná najmä v prípade, že dieťa vykazuje známky mentálnej retardácie. Zodpovedajúce príznaky sa často objavujú iba v priebehu života a postupne sa stávajú silnejšími. O to dôležitejšie je rýchle vybavenie sťažností.

Ak sa to urobí skoro, v mnohých prípadoch sa dá vyhnúť zvýšeniu príznakov. Ak už rodina vie o prípadoch Nicolaides-Baraitserovho syndrómu, genetický test sa môže vykonať pred narodením dieťaťa. Týmto spôsobom sa dá zistiť možné ochorenie a prípravné opatrenia sa môžu prijať v počiatočnom štádiu. Skutočnú liečbu malformačného syndrómu vykonáva špecialista na genetické choroby.

Okrem toho musia byť zapojení rôzni lekári, ktorí môžu liečiť malformácie, epilepsiu a mentálne poruchy. Za to môžu byť považovaní, okrem iného, ​​ortopedovia, neurológovia a terapeuti. Keďže choroba dieťaťa je pre rodičov tiež obrovskou záťažou, mali by vyhľadať psychologickú pomoc.

Liečba a terapia

Príznaky Nicolaides-Baraitserovho syndrómu sú vrodené, pretože sa jedná o dedičné ochorenie. Z tohto dôvodu nie je účinná terapia príčin Nicolaides-Baraitserovho syndrómu praktická. Namiesto toho je dôležité zmierniť príznaky postihnutých pacientov.

Ľudia trpia značným mentálnym a fyzickým postihnutím, takže je potrebná intenzívna starostlivosť o pacientov. Dotknuté osoby zvyčajne dostávajú špeciálne vzdelanie, ak je to možné z intelektuálneho hľadiska. Opatrovníci sú podporovaní pri starostlivosti o dieťa trpiace syndrómom Nicolaides-Baraitser.

Výhľad a predpoveď

Nicolaides-Baraitserov syndróm je jednou zo zdravotných porúch, ktorých príčinou je mutácia v ľudskej genetike. V dôsledku toho je prognóza nepriaznivá. Hlavným dôvodom je to, že ošetrujúci lekári nemajú dovolené meniť genetický materiál svojho pacienta. Zákonné požiadavky vám to zakazujú. Ďalšou komplikáciou je, že niektoré sťažnosti sa vyvíjajú iba v priebehu života. V niektorých prípadoch to môže viesť k neskorej diagnostike. Čím skôr sa však choroba dá diagnostikovať, tým skôr sa môžu vypracovať potrebné kroky liečby.

Aj keď sa neočakáva žiadne liečenie tohto ochorenia, vďaka svojej každodennej výskumnej práci sa vedcom darí čas a znova vyvíjať nové terapeutické metódy a formy liečby, ktoré zmierňujú jednotlivé príznaky. Cieľom je optimalizovať kvalitu života pacienta a predchádzať možným zdravotným následkom.

Z dôvodu fyzického poškodenia sú chorí vystavení zvýšenému riziku paraplegie. K dispozícii je tiež kognitívne poškodenie. Celkovo preto zvyčajne nie je možné, aby pacient organizoval svoj každodenný život nezávisle. Je doživotne závislý od starostlivosti a pozornosti ostatných ľudí. Programy včasnej intervencie však v posledných rokoch preukázali významné zlepšenie rozvoja intelektuálnych kapacít.

prevencia

Nicolaides-Baraitserov syndróm je dedičné ochorenie, a preto neexistujú žiadne známe možnosti účinnej prevencie tohto ochorenia.

domáce ošetrovanie

Keďže Nicolaides-Baraitserov syndróm je genetické, a teda vrodené ochorenie, postihnuté osoby majú vo väčšine prípadov veľmi málo a iba veľmi obmedzené opatrenia a možnosti následnej starostlivosti. Postihnuté osoby by sa mali v prvom rade poradiť s lekárom v ranom štádiu, aby v ďalšom priebehu nemalo žiadne ďalšie komplikácie alebo sťažnosti.

Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší je zvyčajne ďalší priebeh choroby, takže je potrebné kontaktovať lekára, len čo sa objavia prvé príznaky Nicolaides-Baraitserovho syndrómu. Väčšina ľudí postihnutých touto chorobou závisí od starostlivosti a podpory svojich vlastných rodín.

Predovšetkým sú veľmi dôležité milujúce a intenzívne diskusie s vlastnou rodinou a inými príbuznými, aby sa zabránilo psychologickým ťažkostiam alebo rozvoju depresie. Pacienti sú tiež závislí od intenzívnej podpory v škole. Podobne aj pacienti s Nicolaides-Baraitserovým syndrómom by mali byť pravidelne vyšetrovaní a vyšetrení lekárom. Toto ochorenie obvykle neznižuje priemernú dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Vzhľadom na nedostatok možností liečby môžu príbuzní poskytnúť zmiernenie príznakov, a tým aj životaschopnejší život. Okrem intenzívnej podpory v každodennom živote dostávajú pomoc od kancelárie špecialistu na integráciu tým, že podávajú žiadosť pre ťažko zdravotne postihnuté osoby. Pomáhajú pri hľadaní vhodnej špeciálnej školy, pri hľadaní akýchkoľvek školských sprievodcov a pomôcok, ktoré môžu byť potrebné, ako aj pri mnohých ďalších otázkach týkajúcich sa zdravotného postihnutia.

Vysoké riziko zranenia v dôsledku častých epileptických záchvatov je možné znížiť pomocou špeciálne vyškoleného asistenčného psa. Varovné psy s epilepsiou alebo záchvaty psy v závislosti od ich výcviku varujú skoro pred alebo v prípade akútneho záchvatu, a tým umožňujú rýchlu pomoc alebo dostatok času na vykonanie preventívnych opatrení. Náklady za to, žiaľ, obvykle nenesie zdravotná poisťovňa a musia sa uhradiť sami. Tieto výdavky sa však môžu nárokovať ako mimoriadne bremeno dane z príjmu, a tým sa do istej miery znížia.

Keďže dovolenka na starostlivosť o príbuzných môže byť realizovaná len zriedka ako rodinná dovolenka, existuje možnosť preventívnej starostlivosti, ktorá sa môže realizovať priamo na požadovanom mieste dovolenky. To zaručuje láskavú starostlivosť, každodennú blízkosť k obvyklým poskytovateľom starostlivosti a zároveň dostatok voľného času a relaxáciu pre príbuzných.

Výmena s inými postihnutými rodinami sa často obohacuje výmenou skúseností a môže uľahčiť každodenný život.