Pelizaeus-Merzbacherova choroba je dedičná leukodystrofia s degeneráciou nervovej látky. Postihnuté osoby trpia poruchou myelinizácie spojenou s mutáciami, ktorá vedie najmä k motorickým a intelektuálnym deficitom. Terapia tohto ochorenia bola doteraz obmedzená na podporné opatrenia fyzickej a psychoterapie.
Čo je choroba Pelizaeus-Merzbacher?
© Reing - stock.adobe.com
Leukodystrofie sú geneticky podmienené metabolické ochorenia, pri ktorých sa biela hmota nervového systému progresívne degeneruje v dôsledku príznakov nedostatku. Predovšetkým je porušený myelín, ktorý obklopuje nervy.
Myelín je izoláciou v ľudskom organizme, rovnako ako v plastovom kábli je bioelektrický akčný potenciál nervovej excitácie v myelinizovaných nervových dráhach chránený pred stratou životného prostredia. Bez myelínu je funkcia nervu vážne narušená. Dochádza k strate vzrušenia. Vedenie podnetov je ťažké.
Pacienti s leukodystrofiou majú preto neurologické deficity. Leukodystrofie sú obzvlášť viditeľné v oblasti pohybových schopností. Pelizaeus-Merzbacherova choroba je leukodystrofia, ktorej prvý popis sa datuje od nemeckého neurológa F. C. Pelizaeusa a psychiatra L. Merzbachera.
Ochorenie je charakterizované poruchou tvorby myelínového puzdra, ktorá sa môže prejavovať rôznymi príznakmi. Ovplyvnené môžu byť všetky vekové skupiny. Prevalencia sa odhaduje na približne jeden až deväť prípadov z 1 000 000 ľudí. Rôzna literatúra označuje aj leukodystrofiu ako Mozgová skleróza, difúzna familiárna leukodystrofia alebo Cerebrálna skleróza Pelizaeus-Merzbacher.
príčiny
Rovnako ako všetky leukodystrofie je Pelizaeus-Merzbacherova choroba založená na degenerácii bielych nervových látok. V prípade choroby táto degenerácia zodpovedá genetickej poruche pri tvorbe myelínových puzdier. Porucha tvorby myelínu je spôsobená viacnásobnou mutáciou, ktorá bola teraz lokalizovaná s mutáciou génu PLP1.
Tento gén kóduje proteolipidový proteín 1 a je umiestnený v lokusu génu Xq22 na chromozóme X. Typ mutácie v PLP géne sa môže meniť od prípadu k prípadu. Mutácie môžu napríklad zodpovedať deléciám. U pacientov s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou sa zistili aj duplikácie génu.
V dôsledku mutácií dochádza k nesprávnej produkcii proteolipidových proteínov. Defektné proteíny zase vedú k defektnému myelínu, pretože hrajú podstatnú úlohu v syntéze myelínu. To vytvára nefunkčné myelínové pošvy, ktoré vedú k strate potenciálu v nervoch. Ochorenie sa zdedí recesívnym spôsobom spojeným s X. Z tohto dôvodu ochorie iba mužský sex. Ženy sú väčšinou tiché nosiče.
Príznaky, choroby a príznaky
Hlavným príznakom Pelizaeus-Merzbacherovej choroby je oneskorenie mentálneho a motorického vývoja. Okrem nekontrolovateľného zášklbu očí vo forme nystagmu patria medzi hlavné príznaky choroby spastická a ochablá paralýza svalov a strata tonusu s ataktickým postojom a neistota chôdze.
Symptómy sa zvyčajne prejavujú iba u batoľat alebo detí. Je však mysliteľný aj prejav v dospelosti. Vrodená forma je v zásade najťažšia. Okrem uvedených príznakov sa často vyskytuje dýchavičnosť alebo stridor. Spastická tetraparéza je často súčasťou klinického obrazu.
V klasickej podobe, ktorá sa prejavuje v prvých mesiacoch života, sa nystagmus a svalová hypotónia postupne menia na spasticitu. Okrem klasických a vrodených foriem existuje medzi klasickým a vrodeným variantom prechodná forma. V zásade sú mysliteľné rôzne stupne závažnosti. Symptómy môžu byť relatívne rozmanité, takže klinický obraz pacienta sa často veľmi líši.
Diagnóza a priebeh choroby
Neurologické vyšetrenie a anamnéza poskytujú prvé náznaky Pelizaeus-Merzbacherovej choroby. Pretože nie sú k dispozícii žiadne biochemické markery pre túto chorobu, zobrazovanie hrá v diagnostike najdôležitejšiu úlohu. Magnetická rezonancia mozgu ukazuje poruchy myelinizácie.
Pretože takéto poruchy nie sú špecifické pre Pelizaeus-Merzbacherovu chorobu, je potrebné rozlišovať medzi inými demyelinizačnými chorobami. S tým môže pomôcť magnetická rezonančná spektroskopia. Konečné potvrdenie podozrenia na diagnózu má zvyčajne formu molekulárnej genetickej analýzy.
Zistená mutácia génu PLP1 sa považuje za potvrdenie diagnózy. V zásade je možná prenatálna diagnostika. Prognóza pacienta závisí od závažnosti ochorenia a typu mutácie PLP. Mierne kurzy sú rovnako mysliteľné ako ťažké formy s fatálnym priebehom v detstve.
komplikácie
Z dôvodu choroby Pelizaeus-Merzbacher trpia postihnutí mnohými rôznymi obmedzeniami a sťažnosťami. Vo väčšine prípadov je možné úplne vyliečiť len veľmi málo príznakov, takže postihnutá osoba závisí od pomoci iných ľudí v jej živote. Predovšetkým pacienti s týmto ochorením trpia výrazne oneskoreným vývojom.
S týmto ochorením je tiež značne obmedzený motorický vývoj pacienta a stále existujú vážne psychické deficity. Podobne aj osoby postihnuté ochorením Pelizaeus-Merzbacher trpia nestabilnou chôdzou a rôznymi ochrnutím a inými poruchami citlivosti. Občas sa objavia známky spasticity. V mnohých prípadoch sa môže vyskytnúť šikanovanie alebo škádlenie, najmä u detí, takže u pacientov s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou sa môžu vyvinúť aj psychologické ťažkosti a depresia.
Kauzálna liečba Pelizaeus-Merzbacherovej choroby nie je možná. Predovšetkým pre rodičov a príbuzných predstavuje choroba silnú psychologickú záťaž a niektoré sťažnosti je možné pomocou terapií obmedziť. Neexistuje však žiadny úplný liek na túto chorobu. Môže to tiež znížiť očakávanú dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Keďže Pelizaeus-Merzbacherova choroba vedie k závažným oneskoreniam vo vývoji dieťaťa, musí túto chorobu vždy vyšetriť a liečiť lekár. Len tak sa dá vyhnúť ďalším komplikáciám. Začína sa skoršia liečba Pelizaeus-Merzbacherovej choroby, čím sú väčšie šance na úplné uzdravenie.
Ak je dieťa ochrnuté alebo má nestabilnú chôdzu, navštívte lekára. Ochrnutie môže ovplyvniť rôzne časti tela. Motorický alebo mentálny vývoj dieťaťa môže byť tiež výrazne obmedzený a oneskorený. Ak si rodičia všimnú tieto oneskorenia, mali by sa okamžite poradiť s lekárom. Niektoré deti majú tiež spasticitu v dôsledku choroby Pelizaeus-Merzbacher.
Pelizaeus-Merzbacherovu chorobu spravidla diagnostikuje detský lekár alebo všeobecný lekár. Ďalšie liečenie sa však uskutočňuje u rôznych odborníkov a závisí od presnej závažnosti symptómov. V prípade choroby Pelizaeus-Merzbacher je často užitočná psychologická liečba, na ktorej sa môžu zúčastňovať rodičia aj deti. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby zvyčajne nie je negatívne ovplyvnená Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou.
Liečba a terapia
Pelizaeus-Merzbacherova choroba je spôsobená génmi. Z tohto dôvodu v súčasnosti neexistuje žiadna kauzálna terapia pre pacientov s týmto ochorením. Génová terapia môže najviac otvoriť kauzálne formy liečby. Prístupy génovej terapie sú v súčasnosti predmetom lekárskeho výskumu.
Tieto prístupy však ešte nedosiahli klinickú fázu. Preto sa pacienti s ochorením Pelizaeus-Merzbacher v súčasnosti liečia symptomaticky a podporne. Jednotlivé terapeutické kroky závisia od symptómov v každom jednotlivom prípade. Terapia je zameraná na podporné opatrenia, ktoré sú určené na oddialenie priebehu a tým zlepšenie kvality života postihnutých.
Tieto opatrenia zahŕňajú predovšetkým pracovnú a fyzioterapiu. Mentálny rozvoj môže byť podporený včasnou intervenciou. Okrem toho príbuzní postihnutých dostávajú emocionálnu podporu. Napríklad rodičia často dostávajú psychológa alebo psychoterapeuta. Nadviazali sa kontakty na Európsku asociáciu proti leukodystrofiám. Rôzne univerzitné kliniky ponúkajú špeciálne konzultačné hodiny.
Výhľad a predpoveď
Pelizaeus-Merzbacherova choroba má chromozomálnu príčinu. Vyskytuje sa v troch rôznych formách. Je to určené vekom nástupu a závažnosťou choroby alebo jej závažnosťou. Tieto parametre potom tiež ovplyvňujú prognózu. Pacienti s týmto ochorením trpia hlavne u mužov.
Najzávažnejšie príznaky sú zaznamenané vrodeným variantom ochorenia. Ak sa Pelizaeus-Merzbacherova choroba neobjaví až po narodení, príznaky sa postupne vyvíjajú v rôznych formách. Prognóza prechodnej formy spočíva medzi vrodenou a klasickou Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou. Existujú však aj miernejšie prípady choroby Pelizaeus-Merzbacher. Prognóza tohto ochorenia sa líši v závislosti od typu choroby.
Bez interdisciplinárnej liečby neurológmi, ortopédmi, fyzioterapeutmi, gastroenterológmi a pulmonológmi sa pacientom nemôže poskytnúť dostatočná pomoc. Progresívny priebeh ochorenia sa líši v závislosti od fenotypu. V prípade Pelizaeus-Merzbacherovej choroby nemusí byť nevyhnutne obmedzená dĺžka života. Aspoň s miernejšími kurzami je to relatívne bežné. Toto ochorenie často prechádza v dospievaní pomalšie. Ako vysoká môže byť kvalita života, závisí od klinického obrazu.
Prognóza ťažko postihnutých ľudí je iná. Zvyčajne umierajú pred dvadsiatimi rokmi.Dovtedy sa môžu postihnuté osoby zmierniť iba symptomatickou liečbou.
prevencia
Doteraz sa Pelizaeusovej-Merzbacherovej chorobe dá zabrániť iba prostredníctvom genetického poradenstva vo fáze plánovaného rodičovstva. V závislosti od rizika vlastného dedičstva sa môžete rozhodnúť, že nebudete mať svoje vlastné dieťa. V prípade potreby sa môže uskutočniť aj prenatálna diagnostika.
domáce ošetrovanie
Osoby postihnuté Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou majú zvyčajne len niekoľko opatrení a možností následnej starostlivosti. V prípade tohto ochorenia je veľmi dôležité rýchle a predovšetkým včasné zistenie choroby, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Postihnuté osoby by sa mali poradiť s lekárom, len čo sa objavia prvé príznaky a príznaky choroby, aby sa predišlo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov alebo ďalších komplikácií.
Osoby postihnuté Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou sú spravidla závislé od meraní fyzioterapie alebo fyzioterapie, pri ktorých nemôže dôjsť k samoliečeniu. Mnohé cvičenia z týchto terapií sa môžu opakovať aj doma. Keďže ide o genetické ochorenie, postihnuté osoby by mali vykonať genetické vyšetrenie a radu, ak chcú mať deti, aby sa Pelizaeus-Merzbacherova choroba nemohla opakovať u detí a ich potomkov.
Keďže choroba môže viesť aj k depresii a iným psychickým rozrušeniam, pomoc a podpora vlastnej rodiny a priateľov je často veľmi dôležitá. Pelizaeus-Merzbacherova choroba zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života postihnutej osoby.
Môžete to urobiť sami
Keďže Pelizaeus-Merzbacherova choroba je genetická, neexistujú žiadne svojpomocné opatrenia, ktoré by mohli bojovať proti príčine poruchy. Vo väčšine prípadov sa toto ochorenie prejavuje už v detstve, takže je na rodičoch a rodinách pacientov, aby v primeranom čase prijali vhodné opatrenia.
Postihnutí rodičia by mali najprv zabezpečiť, aby ich dieťa bolo ošetrené lekárom, ktorý má skúsenosti s týmto relatívne zriedkavým ochorením. Ak praktický lekár nemôže odporučiť odborníka, pomôže lekárske združenie. Mnoho univerzitných nemocníc má špeciálne konzultačné hodiny, počas ktorých môžu pacienti a ich príbuzní získať komplexné informácie o chorobe a jej vývoji. Je dôležité, aby sa mladí rodičia čo najskôr zaoberali tým, čo im a ich chorému dieťaťu vyhovuje. Pre dobre informovaných rodičov je ľahšie nájsť miesto pre starostlivosť o dieťa včas a neskôr škola, ktorá zaručuje ich dieťaťu čo najlepšie vzdelanie.
Starostlivosť a starostlivosť o postihnuté dieťa je navyše veľkou výzvou pre príbuzných. Dotknuté osoby by sa preto nemali báť hľadať pomoc pre seba. Výmena nápadov s inými postihnutými ľuďmi často pomáha. Európska asociácia proti leukodystrofiám vám pomôže dostať sa do kontaktu.
.jpg)
.jpg)
