Pseudohypoparathyroidism

Z Pseudohypoparathyroidism vykazuje rovnaké príznaky ako normálny hypoparatyroidizmus bez nedostatku paratyroidného hormónu. Hladina vápnika v krvi je príliš nízka a hladina fosfátov príliš vysoká. Napriek normálnej alebo dokonca zvýšenej koncentrácii si paratyroidný hormón nemôže vyvinúť svoj účinok.

Čo je to pseudohypoparatyroidizmus?

Z Pseudohypoparathyroidism, tiež Martin Albrightov syndróm, sa vyznačuje rovnakými príznakmi ako hypoparatyreoidizmus. Pojem hypoparatyreóza sa môže používať ako Deficit paratyroidného hormónu ktorá je spôsobená nedostatočnou príštítnou žľazou. Predpona „pseudo“ znamená „ako keby“ a naznačuje, že parathormónny hormón pri normálnej koncentrácii tohto hormónu nefunguje správne.

Parathormón hormón reguluje koncentráciu vápnika a fosfátov v krvnom sére. Pôsobenie tohto hormónu v prípade potreby uvoľňuje vápnik z kostí a súčasne podporuje vylučovanie fosfátov obličkami. Keď hladina vápnika v krvi klesá alebo sa zvyšuje jej potreba, stimuluje sa produkcia hormónu prištítnych teliesok z prištítnych teliesok.

S uvoľňovaním vápnika z kostí sa však uvoľňovanie fosfátu automaticky zvyšuje, pretože hlavný materiál kostí pozostáva z fosforečnanu vápenatého. Zvýšené koncentrácie fosfátov však zase bránia ďalšiemu uvoľňovaniu vápnika. Parathormón teda tiež zaisťuje inhibíciu absorpcie fosfátov obličkami.

To znamená, že sa močom vylučuje viac fosfátov. Vyvážené hladiny vápnika a fosfátov sú rozhodujúce pre rovnováhu elektrolytov, ktorá je zodpovedná za normálny prenos stimulov vo svalových a nervových bunkách.

príčiny

Pseudohypoparatyroidizmus sa teda vyznačuje zníženým účinkom dostatočného parathormónu. Tak ako pri klasickom hypoparatyroidizme, vedie to k hypokalciémii (nedostatok vápnika) a hyperfosfatémii (nadbytok fosfátu) v krvi. Výsledkom je zvýšený prenos stimulov a stavy vzrušenia s neurologickými zlyhaniami.

Pokiaľ ide o spôsob pôsobenia paratyroidného hormónu, je nielen dôležité mať správnu koncentráciu, ale aj hladké fungovanie všetkých medzistupňov pri vývoji jeho účinkov. Aby hormón fungoval, musí sa pripojiť k zodpovedajúcemu receptoru. Tento receptor sprostredkuje účinok hormónov alebo iných bioaktívnych látok, a tak ich privádza k ich expresii.

Ak však receptor nepracuje správne, hormón, v tomto prípade parathormón, nemôže plniť svoju funkciu. Rovnaké poruchy sa vyskytujú ako pri skutočnom nedostatku paratyroidného hormónu. Zodpovedajúce defekty v receptoroch paratyroidného hormónu sú genetické. Procesy v týchto spínacích bodoch sú komplikované a rôznorodé, takže existujú štyri rôzne možnosti porúch.

Pri pseudohypoparatyreóze typu la je podiel proteínu G v komplexe receptorov paratyroidného hormónu znížený. Typ Ib je priamo charakterizovaný defektom v PHT receptore. Defekt v katalytickej jednotke receptora paratyroidného hormónu vedie k pseudohypoparatyroidizmu typu Ic. A konečne, v type II je receptor intaktný. Tu však chýba intracelulárna odpoveď.

Príznaky, choroby a príznaky

Okrem deformácie štruktúry tela sa príznaky pseudohypoparatyroidizmu a hypoparatyroidizmu vyznačujú hypokalciémiou. Postavenie chorého sa vyznačuje krátkym vzrastom a skracovaním metakarpálnych a metatarzálnych kostí. Hypokalciémia vyvoláva príznaky tetany.

To vedie k parestézii, polohám labiek rúk, rovnovážnej polohe chodidiel a kŕčom v oblasti chodidiel a rúk. Ďalej existuje zvýšená ochota na reflex (hyperreflexia). To vedie k nadmernej vzrušivosti svalových a nervových buniek. Znamenie Chvosteka a test Trousseau sú pozitívne.

Chvostekov znak znamená, že poklepanie na tvárový nerv spôsobuje kontrakciu svalov tváre. Test Trousseau je charakterizovaný spastickým sťahom svalov predlaktia rukami v tlapách po aplikácii a nafúknutí manžety na krvný tlak na hornej časti paže. Spazmy sa môžu prejavovať aj v jednotlivých orgánoch.

To potom vedie k biliárnej kolike, kŕčom v srdci alebo pľúcach. Ako ďalšie príznaky sa môžu vyskytnúť vypadávanie vlasov, šedý zákal, kongestívna papilla alebo suchá pokožka. V závažných prípadoch sa v mozgu môžu hromadiť usadeniny vápnika, čo vedie k bolestiam hlavy a zvyšuje demenciu.

Diagnóza a priebeh choroby

Klinický obraz pseudohypoparatyroidizmu zvyčajne vedie k podozreniu na diagnózu hypoparatyroidizmu. Koncentrácia parathormónu sa skúma pomocou laboratórnych testov. Ak je to normálne, zvyčajne ide o pseudohypoparatyroidizmus.

Toto sa však musí odlíšiť od toho, čo sa v diferenciálnej diagnostike nazýva pseudopseudohypoparatyroidizmus. Pri pseudo-hypoparatyreóze je metabolizmus vápnika normálny, ale aktivita proteínu Gsa je znížená.

komplikácie

Pseudohypoparatyroidizmus spôsobuje príznaky podobné symptómom hypoparatyreózy. To isté platí pre komplikácie, ktoré vznikajú pri obidvoch chorobách. Hlavnými príznakmi sú hypokalciémia a hyperfosfatémia, ktoré sú hlavnými príčinami rôznych komplikácií. Hypokalciémia môže byť bez príznakov. Môže to však tiež viesť k symptómom, ako je tetania, zvýšená pripravenosť na reflexy a nízka srdcová frekvencia.

V závažných prípadoch sa vyskytujú srdcové arytmie a srdcová nedostatočnosť, čo predstavuje veľké riziko srdcovej zástavy pri zlyhaní kardiovaskulárneho systému. Tetany zahŕňa kŕče v rukách a nohách, ktoré môžu viesť k labkám rúk a rovnovážna poloha chodidiel. Ak hypokalciémia pretrváva, často sa objavujú problémy s duševným zdravím, ktoré sa prejavujú príznakmi, ako sú depresia, nálada alebo úzkosť.

Pretože sa fosfát vytvára vo väčšej miere okrem vápnika, fosforečnan vápenatý sa zráža v cievach, pričom regulačné mechanizmy nakoniec vedú k nižším hladinám vápnika a zvýšeným hladinám fosfátov v krvi. Fosforečnany vápenaté vyzrážané pri tejto reakcii vedú najmä ku kalcifikácii mozgu.

Vápnik vápenatý v mozgu spôsobuje silné bolesti hlavy av extrémnych prípadoch sa môže vyvinúť aj demencia. Hladiny vápnika a fosfátov môžu byť ľahko upravené ako súčasť liečby. Pseudohypoparatyroidizmus je však nevyliečiteľný, pretože je genetický. Tvarové anomálie kĺbov a krátka postava nemôžu byť terapeuticky ovplyvnené.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pseudohypoparatyroidizmus by mal vždy liečiť lekár. Toto ochorenie môže viesť k rôznym komplikáciám a dotknutá osoba sa nelieči. Liečba lekárom je preto nevyhnutná. Spravidla by sa malo konzultovať s lekárom, ak má dotknutá osoba malú postavu.

Rôzne končatiny sa značne skrátia, takže v každodennom živote sa môžu vyskytnúť závažné obmedzenia a sťažnosti. Krátka postava sa zvyčajne pozoruje v priebehu vývoja dieťaťa. Pseudohypoparatyroidizmus sa musí liečiť aj vtedy, ak osoba trpí rôznymi svalovými chorobami. Svaly môžu mať bolesť bez osobitného dôvodu.

Návšteva lekára je tiež nevyhnutná, ak choroba vedie k srdcovým problémom, demencii alebo suchej koži. Ak sa srdcová sťažnosť nelieči včas, môže byť obmedzená dĺžka života pacienta. Vo väčšine prípadov môže pseudohypoparatyroidizmus diagnostikovať detský lekár alebo všeobecný lekár. Pre ďalšie ošetrenie je však potrebná pomoc odborníkov.

Liečba a terapia

Pretože pseudohypoparatyroidizmus je genetický, túto chorobu nie je možné liečiť kauzálne. Možné sú iba symptomatické terapie na úpravu metabolizmu vápnika. Fyzické poruchy, ako sú krátke postavy a anomálie tvaru, sa nedajú liečiť. Normálnu hladinu vápnika je možné upraviť iba pomocou liekov.

To sa deje perorálnym podávaním doplnkov vápnika v kombinácii s vitamínom D. V prípade útoku na tetany sa vápnik musí niekedy podať intravenózne. Je nevyhnutné neustále sledovať hladiny vápnika a fosfátov. Dlhodobé podávanie vápnika môže viesť k tvorbe obličkových kameňov. Podávanie tiazidového diuretika môže byť potrebné na zabránenie zvýšenej koncentrácie vápnika v moči. Vylučovanie vápnika sa má tiež pravidelne kontrolovať.

prevencia

Pseudohypoparatyroidizmus je genetické ochorenie. Z tohto dôvodu neexistuje žiadne odporúčanie na jeho prevenciu. V prípade rodinnej akumulácie sa však genetické poradenstvo a vyšetrenia môžu použiť na vyhodnotenie rizika pre potomkov. Malo by sa však poznamenať, že genetický základ pre všetky formy pseudohypoparatyroidizmu nie je známy.

domáce ošetrovanie

Pseudohypoparatyroidizmus je genetické ochorenie, čo znamená, že sledovanie symptómov je iba symptomatické a liečba nie je možná. Liečba liekmi pomáha zastaviť metabolizmus vápnika. Na tento účel sa doplnky vápnika užívajú v kombinácii s vitamínom D. V prípade záchvatov tetanu sa musí vápnik dočasne podať intravenózne.

Príjem vápnika môže viesť k tvorbe obličkových kameňov. Aby sa tomu zabránilo, môže byť tiež potrebné užívať diuretiká. Vylučovanie vápnika sa má vždy sledovať. Odporúčajú sa kontroly v pravidelných intervaloch odborníkom. Používajú sa na reguláciu hladín vápnika a fosfátov av prípade potreby na úpravu liekov.

Po diagnostikovaní by sa mal dodržiavať zdravý životný štýl. Konzumácia zdravej výživy s potravinami bohatými na vápnik pomáha prirodzene znížiť nedostatok. Absorpcia vitamínu D prostredníctvom potravín, ako sú huby, ovsené vločky alebo sladké zemiaky, má tiež pozitívny vplyv na organizmus. Cieľom diéty s nízkym obsahom fosfátov by malo byť aj zníženie množstva výrobkov obsahujúcich bielkoviny, strukovín a orechov.

Fyzické poruchy, ako sú krátka postava alebo skrátené metakarpálne alebo metatarzálne kosti, sa nedajú liečiť a môžu viesť k vážnym obmedzeniam v každodennom živote. Prehnateľnosť svalov môže byť trénovaná fyzioterapiou. Relaxačné techniky ako joga alebo meditácia tiež pomáhajú lepšie sa vysporiadať s touto chorobou.

Môžete to urobiť sami

Možnosti svojpomoci sú pri pseudohypoparatyreóze veľmi obmedzené. Príznaky choroby sú rozsiahle a nie je možné ich vlastnými činmi dostatočne minimalizovať.

Dotknutá osoba môže svoj organizmus pozitívne podporovať tým, že optimalizuje príjem potravy. Potraviny obsahujúce vápnik by sa mali konzumovať intenzívnejšie. Cieľom je prirodzeným spôsobom znížiť existujúci nedostatok vápnika. Preto sa rôzne výrobky obsahujúce vápnik musia konzumovať každý deň, distribuované po celý deň. Zároveň by sa malo vyhnúť použitiu živín obsahujúcich fosfáty. Preto by ste sa pri príprave jedál nemali vyhnúť výrobkom obsahujúcim bielkoviny, strukoviny a orechy. Inak by sa navyše zvýšil prebytok fosfátu, ktorý už telo vytvára. Príjem vitamínu D sa odporúča na ďalšie zlepšenie zdravia. Huby alebo lišky obsahujú vitamín a mali by byť pravidelne v ponuke.

Zaobchádzanie s nadmernou vzrušivosťou svalov je možné podporovať cielenými tréningovými alebo relaxačnými technikami. Vo fyzioterapii sa dotknutá osoba učí rôzne cvičenia, ktoré by sa mali vykonávať nezávisle od terapeutických stretnutí. Metódy ako joga, meditácia alebo autogénny tréning navyše posilňujú duševnú silu. V každodennom živote to môže byť užitočné pri zvládaní tejto choroby. Pohoda je stabilizovaná a stres je znížený.