Dubin Johnsonov syndróm

Dubin Johnsonov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým pečeň. Medzi príznaky patrí žltačka, zvýšené hladiny bilirubínu v krvi a abnormality pečene. Kauzálna liečba nie je možná, ale vo väčšine prípadov to tiež nie je potrebné.

Čo je to syndróm Dubin-Johnson?

Zmena v genetickom zložení je zodpovedná za syndróm Dubin-Johnson. Mutácia vedie k tomu, že viac žlče dosiahne bilirubín.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Dubin-Johnsonov syndróm patrí k metabolickým chorobám a je podriadený skupine porúch metabolizmu bilirubínu. Patológ Isidore N. Dubin a vojenský lekár a patológ Frank B. Johnson tento syndróm pomenovali. Dvaja vedci opísali tento klinický obraz ako prví v roku 1954.

Dubin-Johnsonov syndróm postihuje hlavne pečeň, ktorá je zodpovedná za vývoj individuálnych symptómov. Mutácia, ktorá spôsobuje syndróm Dubin-Johnson, je na jednom z autozómov, to znamená nie na chromozóme X alebo Y. Táto dedičná choroba však trpí viac žien ako mužov. U ľudí každý chromozóm existuje dvakrát.

Ochorenie je recesívne: ak má človek 10. chromozóm s mutáciou a 10. chromozóm bez neho, Dubin-Johnsonov syndróm sa nevylomí. Človek ochorie iba vtedy, keď sa spoja dva mutované chromozómy. Táto skutočnosť prispieva k tomu, že choroba je veľmi zriedkavá. Nosič mutovaného chromozómu môže stále zdediť syndróm, ak odovzdá mutovaný chromozóm svojmu dieťaťu a dieťa dostane chromozóm prenášajúci chorobu od druhého rodiča súčasne.

príčiny

Zmena v genetickom zložení je zodpovedná za syndróm Dubin-Johnson. Mutácia vedie k tomu, že viac žlče dosiahne bilirubín. Bilirubín je žlté farbivo a nachádza sa v krvi. Tam tvorí súčasť hemoglobínu, červeného pigmentu v krvi. Bilirubín sa môže v ľudskom tele javiť ako priamy (konjugovaný) alebo nepriamy bilirubín.

Priamy bilirubín má molekulu kyseliny glukurónovej. Kyselina glukurónová zvyšuje rozpustnosť biochemických látok vo vode. Organizmus čistí krv v pečeni a slezine. V tomto procese orgány odfiltrujú krvné zložky, ktoré sú poškodené, a preto je potrebné ich obnoviť. Zvýšená rozpustnosť vo vode vďaka kyseline glukurónovej pomáha telu vylučovať tieto odmietnuté látky.

Pri Dubin-Johnsonovom syndróme je tento proces narušený. Telo priamo nelisuje priamy bilirubín, ale odovzdáva ho do krvi, čo spôsobuje typické príznaky dedičné choroby.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na žltačku a pečeňové problémy

Príznaky, choroby a príznaky

Externe ľahko rozpoznateľným syndrómom je žltačka (žltačka), ktorá od detstva zmení farbu pokožky na očné bulvy. Zložka krvi nazývaná bilirubín je zodpovedná za farbu. Bilirubín sa vyrába, keď ľudské telo štiepi krv. Normálne je látka prítomná iba v malom množstve, a preto nespôsobuje žltú farbu.

Avšak ľudia trpiaci syndrómom Dubin-Johnson alebo u ktorých sa vyvinula žltačka z iných dôvodov, majú príliš veľa bilirubínu: zvyčajné mechanizmy rozkladu a likvidácie zlyhajú. Spolu so žltačkou sa často objavuje preťaženie žlče (cholestáza). Žltačka pri Dubin-Johnsonovom syndróme sa často vyznačuje tým, že sa nevytvára biliárna kongescia.

V atypických prípadoch je stále možné biliárne preťaženie. Liek tiež nazýva zvýšenie koncentrácie bilirubínu v krvnej hyperbilirubinémii. Môže sa to dokázať v laboratórnych testoch. V dôsledku poruchy môže pečeň ľahko zväčšovať a ukladať pigmenty vo svojich bunkách.

Tieto usadeniny sa prejavujú ako čierne škvrny v pečeni. Okrem toho môžu ľudia pociťovať bolesť v hornej časti brucha. Počas relapsujúcej žltačky vylučujú aj viac žlčových pigmentov, ako je obvyklé.

Diagnóza a priebeh

Lekári môžu diagnózu stanoviť na základe klinických príznakov: žltačka, bilirubín a urobilinogenúria sa dajú ľahko zistiť pomocou vonkajších príznakov a laboratórneho vyšetrenia moču. Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, lekári musia vylúčiť okrem iného Rotorov syndróm, čo vedie k podobnému klinickému obrazu.

Genetický test môže tiež ukázať, či osoba nesie mutovaný gén. Dubin-Johnsonov syndróm sa prejavuje v detstve. Postihnuté osoby môžu v mladom veku trpieť žltačkou (ikterom). Ľudia s Dubin-Johnsonovým syndrómom nemajú žltačku stále, ale zažívajú vzplanutia bilirubínových hrotov.

Syndróm spravidla nevedie k fyzickému poškodeniu a pacienti môžu viesť normálny život: nie sú obmedzení ani v každodennom živote, ani nemajú nižšiu priemernú dĺžku života ako ostatní ľudia.

komplikácie

Hlavným klinickým symptómom syndrómu Dubin-Johnson je žltačka, ktorá postihuje hlavne pečeň. Pacienti majú zvýšenú koncentráciu bilirubínu. Toto je žlté farbivo v krvi, ktoré tam tvorí časť hemoglobínu.

Priamy bilirubín má molekulu kyseliny glukurónovej, ktorá zvyšuje rozpustnosť biochemických látok akumulovaných v organizme vo vode. U zdravých ľudí tento proces čistí krv v pečeni a slezine. U pacientov so syndrómom Dubin-Johnson je tento proces čistenia narušený, čo vedie k veľmi zreteľne rozpoznateľnému kľúčovému príznaku žltačky.

Žltkastá farba kože je spôsobená zvýšenou koncentráciou bilirubínu v krvi. Prirodzené mechanizmy rozkladu zlyhávajú a spôsobujú ďalšie príznaky, ako je bolesť v hornej časti brucha a zvýšené vylučovanie žlčových látok počas prerušovanej žltačky. Na rozdiel od iných chorôb žltačky je žltačka podľa Dubin-Johnsonovho syndrómu charakterizovaná skutočnosťou, že neexistuje biliárna obštrukcia.

Pečeň môže zväčšovať a ukladať pigmenty, ktoré spôsobujú čierne škvrny na postihnutom orgáne. Napriek týmto komplikáciám nemajú pacienti žiadne fyzické poškodenie a sú schopní viesť normálny život. Nemajú tiež inú priemernú dĺžku života ako zdraví ľudia. Keďže ide o génovú mutáciu, Dubin-Johnsonov syndróm sa ešte nedá liečiť. Terapia nie je potrebná, pretože príznaky nie sú bezproblémové.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri Dubin-Johnsonovom syndróme nie je lekárske ošetrenie vždy potrebné. Choroba by sa však mala stále správne diagnostikovať, pretože pacienti by sa mali vo svojej strave vyhnúť niektorým zložkám. Ak má pacient žltačku, mal by sa zvyčajne navštíviť lekár. Pokožka a oči majú žltkastú farbu. Tieto sťažnosti je možné vidieť priamo z očí. Vklady sa objavujú aj na pečeni.

V prvom rade je možné u Dubin-Johnsonovho syndrómu vidieť praktického lekára alebo internistu. Diagnostiku je možné vykonať pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Priama liečba Dubin-Johnsonovho syndrómu sa nemusí robiť v každom prípade.

Dotknuté osoby by sa mali vo svojom živote vyhnúť estrogénom, aby sa minimalizovali príznaky syndrómu. Túto výnimku by mali zvážiť najmä ženy, keď užívajú antikoncepčné pilulky. Hovoriaci kontrastný prostriedok sa musí používať aj na röntgenové lúče počas iných lekárskych návštev. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je týmto ochorením zvyčajne negatívne ovplyvnená.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Príčinu syndrómu nemožno dnes liečiť, pretože je zodpovedná genetická mutácia. Pretože príznaky sú zvyčajne úplne bezproblémové, nie je potrebná ani liečba.

Ľudia, ktorí sú postihnutí syndrómom Dubin-Johnson, by však nemali užívať estrogény - napríklad vo forme antikoncepčných tabliet pre ženy alebo ako súčasť hormonálnej terapie.

Pri výbere kontrastných látok pre röntgenové žiarenie bude možno potrebné, aby zdravotnícki pracovníci zvážili syndróm Dubin-Johnson. Niektoré kontrastné médiá nemôžu byť rozdelené podľa postihnutých rovnako ako osoby bez syndrómu. To sa týka najmä kontrastných látok, ktoré obsahujú jód alebo brómsulfaleín.

Výhľad a predpoveď

Dubin-Johnsonov syndróm nie je možné liečiť kauzálne, takže pri tomto ochorení vždy prebieha symptomatická liečba. Toto je zvyčajne dobrý spôsob, ako zmierniť príznaky. Intenzívna liečba je však skutočne potrebná iba v niekoľkých prípadoch, takže postihnuté osoby netrpia žiadnymi osobitnými príznakmi, pokiaľ nie je závažný Dubin-Johnsonov syndróm.

Ak tento syndróm nie je liečený, postihnuté osoby trpia žltačkou. Závažnosť tejto žltačky silne závisí od závažnosti syndrómu, takže tu nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. Močovina môže tiež pri Dubin-Johnsonovom syndróme zmeniť farbu na žltú. V niektorých prípadoch to môže tiež spôsobiť bolesť brucha v oblasti pečene. Zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.

Syndróm sa lieči pomocou liekov a veľmi dobre obmedzuje príznaky. Neexistujú žiadne vedľajšie účinky a úplne sa zmierňujú príznaky. Keďže syndróm Dubin-Johnson sa môže preniesť na budúce generácie, postihnuté osoby by sa mali podrobiť genetickému poradenstvu, aby sa zabránilo jeho prenosu. Syndróm nemá negatívny vplyv na očakávanú dĺžku života pacienta.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na žltačku a pečeňové problémy

prevencia

Dubin-Johnsonov syndróm je dedičné ochorenie a ľudia, ktorí majú ochorenie, nemôžu zabrániť jeho vypuknutiu, ak majú vhodné gény. Keďže tento syndróm je geneticky recesívny, nemusia nevyhnutne ochorieť aj deti postihnutých. Naopak, rodič nemusí trpieť syndrómom Dubin-Johnson, aby ho mohol preniesť na svoje dieťa.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu Dubin-Johnson nie sú vo väčšine prípadov k dispozícii žiadne následné opatrenia. Postihnutá osoba je primárne závislá od včasnej detekcie a následnej liečby tohto syndrómu, takže už neexistujú žiadne ďalšie komplikácie alebo iné ťažkosti. Zameriava sa preto na včasnú diagnostiku, aby sa predišlo ďalším sťažnostiam.

Priama a kauzálna liečba Dubin-Johnsonovho syndrómu zvyčajne nie je možná. Pri syndróme Dubin-Johnson sú postihnutí väčšinou závislí od užívania liekov a hormónov.Dávkovanie sa musí neustále sledovať a upravovať. V prípade pochybností alebo iných nejasností by mal byť lekár najskôr uvedený ako prvý.

Pravidelné vyšetrenia sú potrebné aj na zabránenie ďalším komplikáciám. Mali by sa tiež prediskutovať s lekárom. Pacienti sú často tiež závislí od psychickej podpory. Predovšetkým pomoc a starostlivosť o vlastnú rodinu a pomoc a priateľstvo má pozitívny vplyv na ďalší priebeh syndrómu Dubin-Johnson. V prípade závažných psychických porúch by sa však vždy malo konzultovať so špecialistom. Syndróm Dubin-Johnson zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Ľudia so syndrómom Dubin-Johnson určite potrebujú lekárske ošetrenie. Terapia však môže byť podporená určitými prostriedkami a svojpomocnými opatreniami.

Proti typickej žltej horúčke pomáhajú rôzne druhy čaju, ako napríklad púpava, mäta pieporná alebo čaj z listov oregana. Osvedčeným liekom je paradajková šťava s trochou soli. Mäsový vývar zmierňuje príznaky a dodáva telu dôležité výživné látky po hnačkových ochoreniach. Medzi ďalšie domáce lieky, ktoré môžu zmierniť príznaky choroby, patria banánová kaša s medom, čerstvo vylisovaná limetová šťava a šťava z červenej repy.

Choré ženy by nemali užívať estrogény - napríklad ako súčasť hormonálnej terapie alebo prostredníctvom antikoncepčných tabliet. Zodpovedný lekár môže presne odpovedať, aké opatrenia sa majú prijať. Vo všeobecnosti by však ľudia s Dubin-Johnsonovým syndrómom mali ísť spať a odpočívať. Žltá zimnica sa musí dobre vyliečiť, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a dlhodobým účinkom.

Po zotavení by chorí ľudia mali pravidelne navštevovať svojho lekára a skontrolovať svoje fyzické zdravie. Okrem toho sa odporúčajú cvičebné a dietetické opatrenia. Posilňujú oslabený imunitný systém a regulujú gastrointestinálny trakt, ako aj iné telesné procesy. Ak sa príznaky náhle vrátia, je potrebná lekárska pomoc.