Townes-Brocksov syndróm

V ktorom Townes-Brocksov syndróm je to genetické ochorenie, ktoré je spojené s mnohými typickými malformáciami tela. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Deformácie, ktoré sa prejavujú pri syndróme Townes-Brocks, postihujú predovšetkým uši, palce a konečník. Okrem toho približne 50 percent chorých ľudí je tiež postihnutých malformáciami obličiek.

Čo je to syndróm Townes-Brocks?

V zásade to predstavuje Townes-Brocksov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje rôznymi malformáciami. Tieto deformácie ovplyvňujú rôzne oblasti ľudského tela. Lekársky výskum ukázal, že choroba sa zvyčajne prenáša na potomstvo autozomálne dominantným spôsobom.

Okrem toho treba poznamenať, že približne polovica chorôb je výsledkom dominantných nových mutácií. V zásade je Townes-Brocksov syndróm relatívne zriedkavé ochorenie. Percento spontánnych nových mutácií, ktoré vedú k Townes-Brocksovmu syndrómu, je pomerne vysoké.

príčiny

Townes-Brocksov syndróm je primárne genetický. Vo väčšine prípadov sú za malformácie zodpovedné mutácie v géne SALL1. Táto mutácia vedie k typickým symptómom a malformáciám približne u 75% postihnutých. V niektorých prípadoch je Townes-Brocksov syndróm zamieňaný s tzv. Okihirovým syndrómom.

Toto ochorenie je výsledkom defektov v géne SALL4. Ochorenie je charakterizované malformáciami palca podobnými malformáciám palca pri Townes-Brocksovom syndróme. Polomer sa skráti a vyskytne sa Duaneova anomália. Okrem toho sú možné aj malformácie uší, obličiek a análna atrézia.

Townes-Brocksov syndróm je niekedy zamieňaný so združením VACTERL, pretože príznaky sú čiastočne podobné. Ochorenie vedie k defektom chrbtice alebo jednotlivých stavcov, defektom srdca, análnej atrézii a malformáciám priedušnice a pažeráka. Príčiny tohto ochorenia sú v zásade nejasné.

Príznaky, choroby a príznaky

Townes-Brocksov syndróm sa vyznačuje charakteristickou kombináciou deformít tela. Väčšina malformácií postihuje palce, uši a konečník. Napríklad sú možné dvojité palce alebo trifalangálne palce.

Okrem toho je okolo 75 percent chorých postihnutých vážnou stratou sluchu. Asi polovica ľudí so syndrómom Townes-Brocks má malformáciu obličiek. Niektorí pacienti okrem toho vykazujú závažnú dysfunkciu obličiek, aj keď orgán nie je ovplyvnený malformáciami.

Srdcové defekty sú oveľa menej časté pri Townes-Brocksovom syndróme. Avšak spojené s konkrétnou mutáciou zvyšuje riziko srdcových defektov a sú výraznejšie. Existuje riziko zámeny Townes-Brocksovho syndrómu s niektorými inými podmienkami. Ide predovšetkým o syndróm Okihiro a STAR.

Toto ochorenie sa týka iba žien. Pacienti trpia syndakticky druhým až piatym prstom. Táto malformácia sa nevyskytuje pri Townes-Brocksovom syndróme a uľahčuje diferenciálnu diagnostiku. Okrem toho zvyčajne v syndróme STAR nie sú malformácie palcov.

Townes-Brocksov syndróm môže viesť k zlyhaniu obličiek u ľudí s poruchou funkcie obličiek. Malformácie na palcoch sa prejavujú napríklad tým, že prsty sú tripartitné alebo že majú niekoľko palcov. Niektoré deti so syndrómom Townes-Brocks vykazujú vývojové oneskorenie a neobvyklé správanie. V niektorých prípadoch majú postihnutí ľudia okolo tváre asymetrie.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak existuje podozrenie na Townes-Brocksov syndróm, je potrebné najprv urobiť dôkladnú anamnézu. V rozhovore lekár diskutuje o pacientovej anamnéze, príznakoch a sťažnostiach, ako aj o rodinných dispozíciách. Ak sa podozrenie na ochorenie potvrdí, obyčajne sa vykoná genetická analýza postihnutého pacienta.

Táto analýza umožňuje jasnú diagnózu Townes-Brocksovho syndrómu, pretože sa detegujú zodpovedajúce mutácie príslušných génov. Priebeh ochorenia závisí od individuálnej závažnosti príznakov a malformácií.

Ak nie sú malformácie obličiek a srdca príliš veľké, dĺžka života postihnutých pacientov nie je v zásade kratšia ako u zdravých ľudí. V podstate však typ dedičnosti Townes-Brocksovho syndrómu naznačuje, že miera prežitia je čiastočne znížená. Platí to najmä vtedy, ak existujú funkčné poruchy obličiek.

komplikácie

Pretože Townes-Brocksov syndróm je genetické ochorenie, nie je možná žiadna kauzálna liečba. Postihnuté osoby trpia predovšetkým vážnou stratou sluchu. Strata sluchu môže mať tiež veľmi negatívny vplyv na vývoj detí a môže obmedziť každodenný život pacienta.

Townes-Brocksov syndróm tiež vedie k poruchám obličiek, takže v najhoršom prípade sú postihnutí závislí od dialýzy alebo transplantácie obličky. Ak sa nelieči, môže to viesť k zlyhaniu obličiek av najhoršom prípade k smrti dotknutej osoby. V mnohých prípadoch má syndróm tiež veľmi negatívny vplyv na vývoj a tiež na inteligenciu dotknutej osoby.

Väčšina pacientov preto závisí od pomoci iných ľudí v ich živote. Príbuzní a rodičia tiež často trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou. Syndróm môže tiež viesť k asymetriám tváre a tým tiež znížiť estetiku postihnutej osoby.

Pretože Townes-Brocksov syndróm je možné liečiť iba symptomaticky, neexistujú žiadne komplikácie. Úplné liečenie sa však nedosiahlo. Syndróm môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade Townes-Brocksovho syndrómu je dotknutá osoba v každom prípade závislá od lekárskeho vyšetrenia a liečby lekárom. Nemôže sa tu vyskytnúť ani samoliečenie, takže vyšetrenie lekárom je nevyhnutné. Čím skôr sa Townes-Brocksov syndróm rozpozná a lieči, tým lepší bude ďalší priebeh choroby. Hneď ako sa objavia prvé príznaky Townes-Brocksovho syndrómu, je potrebné kontaktovať lekára.

V prípade Townes-Brocksovho syndrómu sa má konzultovať s lekárom, ak má dotknutá osoba vážnu stratu sluchu. Táto strata sluchu sa zvyčajne vyskytuje bez osobitného dôvodu a sama osebe nezmizne. Poruchy obličiek môžu tiež naznačovať tento syndróm, takže vyšetrenie by mal vykonať lekár. Nie je neobvyklé, že sa vyskytnú srdcové problémy.

Townes-Brocksov syndróm zvyčajne diagnostikuje a lieči praktický lekár alebo pediater. V mnohých prípadoch vedie toto ochorenie napriek liečbe k zníženiu očakávanej dĺžky života postihnutých.

Liečba a terapia

V rámci liečby Townes-Brocksovho syndrómu si môžete vybrať z rôznych možností, ktoré sa používajú v závislosti od individuálnych symptómov. Dysfunkcia obličiek sa lieči dialýzou alebo transplantáciou orgánov. Ak existuje srdcová vada, dôraz sa kladie na terapiu tejto malformácie a prípadne operácie.

Malformácie končatín alebo palcov môžu byť chirurgicky korigované tak, že pacienti netrpia psychologicky malformáciami. Hluchota spojená s Townes-Brocksovým syndrómom sa zvyčajne zmierňuje s načúvacími pomôckami.

prevencia

V súčasnosti nie sú známe žiadne účinné metódy prevencie Townes-Brocksovho syndrómu, pretože ide o genetické ochorenie.

domáce ošetrovanie

V prípade Townes-Brocksovho syndrómu (TBS) je rozsah následných opatrení určený charakteristickou malformáciou choroby. V dôsledku TBS postihnutá osoba trpí kombinovanými anomáliami rúk, konečníka, nôh a uší. Anomálie končatín (rúk, nôh) možno možno chirurgicky korigovať. V prípade operácie je následná starostlivosť zodpovedná za mobilizáciu korigovaných končatín.

Fyzioterapeutické a fyzikálne aplikácie (napr. Elektroterapia alebo terapia chladom) sú v zásade určené ako následné liečby. Úspešnosť chirurgického zákroku je možné skontrolovať aj po operácii pomocou magnetickej rezonancie (MRI). Malformácie uší sú zvyčajne mikróby alebo zložená horná špirála. U približne 88% týchto chorôb vedú k malformáciám neurosenzorické straty sluchu.

Na bežné načúvanie je potrebná načúvacia pomôcka. V tomto prípade je následná starostlivosť najprv poskytovaná poskytovateľom načúvacích prístrojov. Mal by informovať dotknutú osobu a optimálne prispôsobiť vybranú načúvaciu pomôcku pre dotknutú osobu. Postupom choroby sa môžu vyžadovať ďalšie vyšetrenia sluchu, aby sa určil aktuálny klinický obraz.

Análne malformácie sa prejavujú ako análna atrézia, análna stenóza alebo vytesnenie konečníka.Tieto tri choroby sa môžu liečiť chirurgicky. Ako dlhodobý dôsledok to môže viesť k neliečiteľnej fekálnej inkontinencii s možnými klinickými pobytmi. Úlohou následnej starostlivosti je potom dosiahnuť sociálny kontinent pre postihnutého prostredníctvom možností multimodálnej terapie.

Môžete to urobiť sami

Symptomatická liečba Townes-Brocksovho syndrómu môže byť podporená rôznymi všeobecnými opatreniami. Všetky sprievodné opatrenia musia byť najprv prekonzultované s ošetrujúcim lekárom.

Okrem dialýzy, ako je potrebné v prípade zlyhania obličiek v súvislosti s Townes-Brocksovým syndrómom, sa odporúča zmena stravovania. Pred dialýzou sa musí vypiť dostatočné množstvo vody. Strava by mala mať nízky obsah bielkovín a vysoký obsah tukov. Na rozdiel od dialýzy by mal byť príjem tekutín obmedzený a malo by sa spotrebovať veľa bielkovín. Pred dialýzou a počas nej je tiež dôležité mať stravu s nízkym obsahom fosfátov, draslíka a soli.

Pri poruchách sluchu sa musia nosiť načúvacie pomôcky, čo sa zvyčajne prejavuje pri Townes-Brocksovom syndróme. Pacienti sa najlepšie skontaktujú s audiológom, ktorý môže diagnostikovať.

Po chirurgickom zákroku, ako je transplantácia obličky alebo chirurgická korekcia končatín, by sa mali v prvom rade dodržiavať lekárske pokyny. Okrem toho sa odporúča odpočinok a dostatočný odpočinok na posteli, aby sa telo mohlo rýchlo zotaviť z dôslednosti postupu. Zodpovedný lekár podrobne vysvetľuje, ktoré opatrenia majú zmysel.