zadusenie dysplázie krku je syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom. Úzky hrudník pacienta zvyčajne spôsobuje hrudnú respiračnú nedostatočnosť. Ak postihnuté osoby prežijú prvé dva roky, riziko úmrtia v budúcnosti sa značne zníži.
Čo je dusivá dyplázia hrudníka?
© eveleen007 - stock.adobe.com
Asfyxická dysplázia hrudníka je a je skeletálnou dyspláziou zo skupiny syndrómov polydaktylácie s krátkym rebrom Jeune syndróm volal. Toto meno siaha až k detskému lekárovi M. Jeunovi, ktorý tento fenomén opísal prvýkrát v roku 1954. Vrodená malformácia hrudníka je jednou z ciliopatií. Jeden až päť postihnutých ľudí na 500 000 novorodencov je uvedený ako pomer výskytu.
Ochorenie je dedičné a obvykle sa vyznačuje extrémne krátkymi rebrami a extrémne úzkym hrudníkom. Môže dôjsť k viacnásobnému zapojeniu orgánov, napríklad do pečene a pankreasu. Aj keď je choroba zvyčajne spojená s nepriaznivým priebehom, existujú výnimky z tohto pravidla. Po dvoch rokoch je najhoršie za nami.
príčiny
Syndróm kostnej dysplazie Jeune sa dedí autozomálne recesívne. To znamená, že postihnutý gén je na autozóme. Dominantná alela vždy prevláda nad recesívnou alelou v genetike. Aby sa choroba skutočne vypukla na recesívnom autozóme, obaja partneri musia mať ako nosič choroby najmenej jednu recesívnu alelu. Jeune syndróm sa môže vyskytnúť kvôli mutáciám v rôznych génoch.
Zatiaľ nie sú známe všetky gény. Jedným príkladom je gén IFT80 (3q25,33). To isté platí pre gén DYNC2H1 (11q22.3) a gén WDR19 (4p14). Mutácia génu TTC21B (2q24.3) sa teraz považuje za možnú príčinu Jeuneovho syndrómu. Každý z uvedených génov kóduje jeden transportný proteín bičíkov. Z tohto dôvodu sa choroba zaraďuje aj do takzvaných cilliopatií.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na dýchavičnosť a pľúcaPríznaky, choroby a príznaky
Ľudia s Jeuneho syndrómom majú dlhý a úzky hrudník.Pozoruhodná je aj horizontálna strecha jej bazénu. Zvyčajne trpia dýchavičnosťou od narodenia, pretože ich pľúca nemajú takmer žiadny priestor v dysplastickej hrudníku. Hovoríme o respiračnom zlyhaní hrudníka. To znamená, že dýchavičnosť je spôsobená nedostatkom miesta na hrudi. Pľúca pacienta sú často nedostatočne vyvinuté kvôli minimálnemu dostupnému priestoru.
Rovnako ako u všetkých ostatných chorôb zo skupiny syndrómov polydaktylácie s krátkym rebrom, mnoho postihnutých trpí polydaktyláciou, t.j. viac prstov. Môžu sa vyskytnúť ďalšie kostné abnormality. Krátke končatiny a krátka postava sú bežné javy. Renálna insuficiencia kvôli nefronofthisii sa často objavuje neskôr. Okrem toho sa môže vyskytnúť retinopatia, t.j. ochorenie sietnice. Súčasťou choroby je tiež žltačka a fibrocytické zmeny v pečeni a pankrease.
Diagnóza a priebeh
Zatiaľ čo plod je stále v maternici, diagnóza Jeuneovho syndrómu sa môže robiť opatrným ultrazvukovým vyšetrením. Pre najbežnejšiu formu choroby existuje aj možnosť prenatálnej diagnostiky z hľadiska molekulárnej genetiky. Ak sa táto možnosť nepoužije, diagnostika sa vykoná okamžite po narodení vizuálnou diagnostikou a rádiologickými nálezmi.
Jeuneho syndróm je v mnohých prípadoch fatálny, ale prognóza je priaznivejšia, čím menej sú vnútorné orgány postihnuté funkčnými poruchami. V závislosti od typu osifikácie všetkých chrupavkových systémov existujú dve rôzne formy choroby, ktoré sú známe aj ako typy I a II. Nakoniec, poškodenie pľúc určuje, aké sľubné je liečenie dusivej throaxickej dysplázie. Po dvoch rokoch sa riziko infekcií výrazne znižuje.
komplikácie
Dusivá dysplazia hrudníka je zriedkavou malozómou chromozómu. Po narodení majú postihnutí úzky, dlho pôsobiaci hrudník s krátkymi rebrami. V dôsledku fyzického obmedzenia hrudníka sú pľúca vážne nerozvinuté, čo vedie k akútnej obehovej slabosti a útlmu dýchania.
Dotknuté osoby sú krátke a majú krátke končatiny a dlhé kosti. Skeletálne dysplázie majú obvykle početné komplikácie a s postupujúcim starnutím pacienta nepostupujú pozitívne. Najmä u novorodencov je ťažké dýchať, pretože hrudník je príliš úzky. Renálna insuficiencia sa môže vyvinúť v mladom veku. Existuje tiež riziko fibrózy pankreasu a pečene.
Príliš tesné pľúca sú náchylné na infekciu a môžu spôsobiť ochrnutie dýchacích ciest a spontánne zlyhanie dýchania. Existuje riziko kardiovaskulárneho zlyhania. Ako dieťa rastie, komplikácie sa zväčšujú a môže sa vyskytnúť cukrovka so sprievodným slabým zrakom. Symptóm sa už dá zistiť v lone počas skríningu.
Stupeň závažnosti a spôsob liečby závisia od prípadu. Ako prvá terapeutická metóda sa uvažuje o normalizácii ventilačných parametrov, čím sa hrudný hrudník chirurgicky natiahne. Chirurgické riziko prevažuje nad pravdepodobnosťou prežitia dieťaťa. Pacienti so zadusenou hrudnou dyspláziou vyžadujú lekársky dohľad po zvyšok svojho života, pokiaľ ide o funkciu orgánov a fyzioterapeutické opatrenia, aby sa pohybový systém pohybového aparátu udržal v pohybe.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Dysfúzia hrudnej dysplazie sa zvyčajne dá predpokladať bezprostredne po narodení. Ochorenie sa prejavuje jasnými fyzikálnymi charakteristikami (vrátane krátkych, horizontálne prebiehajúcich rebier, nezostrených tubulárnych kostí), ktoré si všimol zodpovedný lekár, pôrodník alebo samotní rodičia. Diagnóza sa potom zabezpečí pomocou röntgenového snímky.
Ktoré následné kroky liečby sú možné, závisia okrem iného od závažnosti dysplázie. V menej závažných prípadoch stačí liečiť vzniknuté infekcie a pravidelne kontrolovať funkciu obličiek a pečene. Občas sa musia využívať nové možnosti liečby, ako je VEPTR (vertikálne expandovateľné protetické titánové rebrá), ktoré si vyžadujú dlhší pobyt v nemocnici.
Zodpovedný lekár navrhne vhodné ošetrenie a po konzultácii s rodičmi príslušného dieťaťa sa dohodne na liečbe. Aj pri úspešnom ošetrení musí byť príslušná osoba podrobená pravidelným vyšetreniam. V prípade náhleho zhoršenia zdravotného stavu by sa mala okamžite do nemocnice priviesť dusivá dysplázia hrudníka.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Pri liečbe dusivej dysplázie hrdla sa musí lekár najskôr pokúsiť udržať infekciu horných dýchacích ciest. V závislosti od toho, ktoré ďalšie príznaky tvoria ochorenie v jednotlivom prípade, musí tiež podniknúť kroky proti zlyhaniu obličiek a proti fibróze pečene a pankreasu. Ak je pacient pre tento postup v jednotlivých prípadoch vhodný, môže sa použiť postup VEPTR.
Cieľom tejto chirurgickej techniky je trvalé rozširovanie hrudníka. Do pacienta sa vkladá vertikálne roztiahnuteľná rebrová protéza vyrobená z titánu na otvorenie hrudníka. Postihnutá osoba sa dostane do celkovej anestézie s titánovým rebrom. Titánové rebro má zakrivený tvar a niekoľko dier na upevnenie v požadovanej dĺžke. Titánová tyčinka je buď zaklinená medzi dve rebrá alebo je pripevnená medzi rebrom a panvou. Chrbtica sa nepriamo narovná. Hrudník sa zväčšuje objem a pľúca majú viac miesta.
Na zväčšenie hrudníka na požadovaný objem môže byť potrebných niekoľko operácií. Pacienti sa vyberajú pre tento postup iba vtedy, ak sa dá očakávať, že operácia bude mať v ich individuálnom prípade sľubné výsledky. Pokiaľ existujú infekcie dýchacích ciest, takáto operácia sa nesmie uskutočniť. Boj proti infekciám dýchacích ciest a stabilizácia pacienta pred operáciou je preto nevyhnutný.
Výhľad a predpoveď
Prognóza asfyxie hrudnej dyplázie je veľmi zlá. Mnoho chorých zomiera v prvých mesiacoch života alebo rokov po narodení. Vzhľadom na súčasné vedecké a lekárske možnosti sa choroba považuje za nevyliečiteľnú. Existuje genetická dispozícia, ktorú nemožno napraviť.
Z právnych dôvodov je výskum a liečba ľudskej genetiky obmedzená a zakázaná. Výsledkom je, že nie sú k dispozícii dostatočné liečby na zmenu kostrového systému takým spôsobom, že by vyliečil alebo aspoň zmiernil príznaky.
Vnútorné orgány nemajú na hrudi priestor, ktorý potrebujú na to, aby mohli vykonávať svoje činnosti. To vedie k funkčným poruchám a najmä k ťažkej dýchavičnosti. Pri umelom dýchaní existuje vysoké riziko úmrtia. So zvyšujúcim sa rastovým a vývojovým procesom tela sa priestor pre orgány, cievy a okolité tkanivo nesmierne zužuje. Tomuto procesu sa nedá zabrániť.
Ak deti prežijú rastový proces, ich priemerná dĺžka života stále nie je príliš vysoká. Miera úmrtnosti je nadmerne vysoká u dospelých s dusivou hrudnou dyplázou. Výrazne znížená dĺžka života vedie k zlým vyhliadkam na prognózu. Tento stav sa týka zmiernenia bolesti a minimalizovania utrpenia pacienta.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na dýchavičnosť a pľúcaprevencia
Pretože asfyxiačná dysplázia krku zodpovedá génovej mutácii, tomuto ochoreniu sa nedá zabrániť. U rodičov, ktorí už porodili dieťa so zadusenou throaxiálnou dyspláziou, je pravdepodobnosť druhého dieťaťa s touto chorobou 25 percent.
domáce ošetrovanie
V prípade tohto ochorenia nemá postihnutá osoba zvyčajne k dispozícii žiadne alebo len veľmi málo opatrení a možností následnej starostlivosti. V prvom rade sa musí vykonať komplexná diagnostika a následná liečba, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Nemôže dôjsť k samoliečeniu, preto sa musí bezpodmienečne vykonať lekárska liečba.
Čím skôr sa s týmto ochorením konzultuje lekár, tým lepší je jeho ďalší priebeh. Úplné vyliečenie nie je možné, pretože ide o dedičné ochorenie. Ak si dotyčná osoba želá mať deti, môžu byť užitočné dedičné rady, aby sa syndróm nepreniesol na potomkov.
Pri tomto ochorení je postihnutá osoba zvyčajne závislá od starostlivosti a podpory vlastnej rodiny. Milujúce a intenzívne rozhovory majú tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby a môžu tiež zabrániť psychologickým rozrušeniam alebo depresii. Toto ochorenie môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života pacienta.
Môžete to urobiť sami
Dusenie hrudnej dyplázie, tiež známe ako Jeuneov syndróm, je dedičné ochorenie. Dotknuté osoby nemajú spôsob, ako liečiť príčinu poruchy.
Dusivé dusivé hrudné dyplázie sú už u plodu zrejmé a dajú sa zistiť pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Ak je podozrenie na túto poruchu, sú k dispozícii ďalšie metódy prenatálnej diagnostiky. Jeune syndróm je spojený s veľmi vážnymi zdravotnými problémami a je zvyčajne fatálny. Preto je lekársky indikované ukončenie tehotenstva možné až do 24. týždňa tehotenstva.
Ženy, ktoré sa napriek tomu rozhodli otehotnieť, musia očakávať, že dieťa zomrie v priebehu prvých dvoch rokov. Ide o obrovskú psychologickú záťaž pre mladých rodičov, preto by ste sa v ranom štádiu mali poradiť s inými postihnutými osobami a poradiť sa a nebojte sa vyhľadať pomoc psychológa.
Keďže prvé dva roky života sú obzvlášť kritické pre pacientov s Jeuneho syndrómom, rodiny postihnutých detí sú počas tohto obdobia konfrontované s neustálymi návštevami lekára, pobytmi v nemocnici a domácou ošetrovateľskou službou.
Ako by sa táto dodatočná organizačná záťaž mohla integrovať do každodenného (profesionálneho) života, by sa malo objasniť počas tehotenstva. Svojpomocné skupiny a zdravotné poisťovne poskytujú informácie o možnostiach finančnej a organizačnej podpory.
