Okihiro syndróm

Okihiro syndróm je komplex malformácií, ktoré postihujú hlavne horné končatiny. Tieto malformácie sú spojené s takzvanou Duaneovou anomáliou, ktorú pacient nemôže vidieť zvonku. Liečba je čisto symptomatická a zvyčajne pozostáva z chirurgických korekcií jednotlivých symptómov.

Čo je to Okihiro syndróm?

Malformačné syndrómy sú vrodené choroby, ktoré sa prejavujú ako komplex deformít rôznych častí tela. Okihiro syndróm je jeden taký malformačný syndróm. V anglicky hovoriacom svete sa nazýva komplex malformácií Syndróm radiálneho lúča Duane určený.

Príznaky syndrómu postihujú predovšetkým horné končatiny a sú charakteristicky spojené s Duaneovou anomáliou očí. Presná prevalencia syndrómu nie je známa. Odhaduje sa však, že ide o pomerne zriedkavé ochorenie s odhadovanou prevalenciou najviac jednej postihnutej osoby zo 100 000 ľudí.

Malformácie sa prejavujú bezprostredne po narodení a majú dedičné základy. Dedičnosť zodpovedá autozomálne dominantnej dedičnosti. Dedičstvo nebolo možné zistiť vo všetkých prípadoch. Napriek všeobecnej dedičnosti je symptómový komplex v mnohých prípadoch pravdepodobne založený na novej genetickej mutácii.

príčiny

Okihiro syndróm je spôsobený genetickými mutáciami v géne SALL4 na chromozóme 20 v géne locis q13.13 až 13.2. Embryopatia talidomidu talidomidu je spôsobená genetickými defektmi toho istého génu. Vo väčšine prípadov genetické defekty v Okihiro syndróme zodpovedajú novej mutácii génu, ale môžu sa vyskytovať aj v rodinách.

Gén SALL4 kóduje transkripčný faktor s rovnakým názvom, ktorý obsahuje pokyny na biosyntézu proteínov. Transkripčné faktory viažu určité oblasti DNA a udržiavajú funkciu a aktivitu zodpovedajúcich génov pod kontrolou. Mutácie v géne SALL4 bránia jednej kópii génov v každej bunke tela biosyntetizovať proteíny.

Ako presne táto súvislosť s jednotlivými príznakmi Okihiroovho syndrómu súvisí s príčinami, je zatiaľ nejasná. Vplyv vonkajších faktorov na kauzálnu mutáciu génu zatiaľ nebol objasnený.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s Okihirovým syndrómom trpia komplexom klinických symptómov, z ktorých väčšina sa prejavuje malformáciami horných končatín. Tieto malformácie sú často zamieňané s malformáciami podľa Holt-Oramovho syndrómu. Viacnásobné malformácie v Okihirovom syndróme sú spojené s takzvanou Duaneovou anomáliou.

Toto je zvláštny druh príznakov strabizmu. Pacienti sa nemôžu pozerať von. Malformácie končatín v syndróme postihujú predovšetkým palce. Možným prejavom je napríklad trojnásobná štruktúra palca, sú však mysliteľné aj nerozvinuté palce.

Na rozdiel od Holt-Oramovho syndrómu môžu mať palce v Okihirovom syndróme tiež nadbytočný tvar, a teda zodpovedajú pre-axiálnej polydaktylii. Obvykle sú malformácie prstov pacientov spojené s malými polomermi. Horné končatiny sú v mnohých prípadoch skrátené. V niektorých prípadoch sa toto skrátenie rozširuje na fokoméliu.

Okrem týchto malformácií sú často prítomné aj malformácie obličiek alebo neobvyklé polohy tohto orgánu. U asi pätiny pacientov sa vyskytujú poruchy sluchu a malformácie uší. Vyskytujú sa aj deformácie chodidiel. Defekty srdca väčšinou postihujú predsieňový septum alebo zodpovedajú defektu komorového septa. U pacienta sa menej často pozorovala rastová hormonálna deficiencia, krátka postava a análna atrézia.

Diagnóza a priebeh choroby

Lekár najskôr podozrenie na Okihiroov syndróm vizuálnou diagnostikou v dôsledku charakteristických malformácií horných končatín. Zobrazovanie obličiek a srdca môže ďalej posilniť podozrenie. Syndrómy, ako je embrya talidomidu (talidomid), Holt-Oramov syndróm a Townes-Brocksov syndróm, môžu byť vylúčené z diferenciálnej diagnostiky.

Okrem toho sa pri diferenciálnej diagnostike musí Okihiroov syndróm odlišovať od syndrómu trombocytopénie-absencie. V niektorých uvedených syndrómoch je táto diferenciácia možná iba prostredníctvom jediného príznaku. Priemerná dĺžka života pacientov s Okihirovým syndrómom sa už neznižuje. Závažnosť organických malformácií určuje prognózu v každom jednotlivom prípade.

komplikácie

V dôsledku Okihiroovho syndrómu trpia pacienti rôznymi malformáciami a malformáciami. Tieto obmedzenia značne obmedzujú každodenný život a kvalitu života postihnutých, takže sa môžu vyskytnúť aj duševné poruchy alebo depresie. Môže viesť k škádlení alebo šikanovaniu, najmä medzi deťmi a mladými ľuďmi. Malformácie Okihiroovho syndrómu postihujú predovšetkým končatiny a môžu viesť k vážnym obmedzeniam pohybu.

Postihnuté sú aj prsty, takže deti majú obmedzený vývoj.Ďalej pacienti trpia malformáciami uší spôsobenými syndrómom, a teda aj rôznymi poruchami sluchu. U tohto syndrómu sa môže vyskytnúť aj krátka postava alebo všeobecne oneskorený vývoj.

Deti sú preto často odkázané na pomoc iným ľuďom v ich živote. Aj v dospelosti to môže viesť k rôznym komplikáciám alebo sťažnostiam. Kauzálna liečba Okihiroovho syndrómu nie je možná. Avšak väčšina malformácií môže byť chirurgicky korigovaná. Zvyčajne neexistujú žiadne komplikácie. Okrem toho sa týmto syndrómom zvyčajne neznižuje očakávaná dĺžka života pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Syndróm Okihiro sa zvyčajne diagnostikuje okamžite po narodení dieťaťa a vždy si vyžaduje lekárske ošetrenie. Rôzne malformácie a vizuálne problémy musí vyšetriť a liečiť príslušný odborník. Na tento účel by rodičia mali hovoriť so svojím rodinným lekárom alebo detským lekárom, ktorý môže odporučiť vhodných lekárov. Počas liečby Okihiroovho syndrómu je potrebná úzka konzultácia s lekármi, aby bolo možné rýchlo reagovať na všetky sťažnosti a vedľajšie účinky. Ak má dieťa závažné malformácie končatín, musí sa poradiť aj s ortopedickým chirurgom. Potom je indikovaná pravidelná fyzioterapia.

V závislosti od závažnosti ochorenia sú potrebné ďalšie fyzioterapeutické opatrenia, napríklad na zlepšenie držania tela alebo pohybových schopností. Deti, ktoré trpia príznakmi, potrebujú pomoc lekára po celý život. Napríklad funkcia obličiek sa musí monitorovať nepretržite.

V priebehu života sa môžu vyskytnúť ďalšie sťažnosti na ušiach a očiach, ktoré sa musia diagnostikovať a včas liečiť. Každý, kto je postihnutý sám sebou alebo má v rodine prípady choroby, by sa mal podrobiť skríningu včas, ak je tehotná. Týmto spôsobom je možné určiť, či potomok trpí aj syndrómom Okihiro.

Liečba a terapia

Kauzálna terapia nie je v súčasnosti k dispozícii pre ľudí so syndrómom Okihiro. Z tohto dôvodu sa syndróm doteraz považoval za nevyliečiteľnú chorobu. Prístupy génovej terapie by boli jedinou možnou možnosťou kauzálnej liečby, pretože by mohli odstrániť genetickú príčinu. Tieto prístupy však ešte nie sú v klinickej fáze. Preto sa musí Okihiro syndróm liečiť čisto symptomaticky.

Terapia závisí od symptómov a ich závažnosti v individuálnom prípade. Pokiaľ ide o terapiu, primárne sa zameriava na korekciu srdcovej vady. Táto oprava je invazívna. Pretože je to väčšinou mierna srdcová vada, je k dispozícii množstvo štandardných korekčných postupov. Funkcia obličiek pacienta sa musí monitorovať často.

Ak sa vyskytne funkčná porucha obličiek v dôsledku nesprávneho zarovnania, môže sa tento syndróm odstrániť aj pomocou chirurgického zákroku, pri ktorom sa obličky premiestnia. Poruchy obličiek súvisiace s tvarom sa dajú napraviť iba transplantáciou. Okrem organických malformácií sa chirurgicky liečia aj malformácie končatín.

Okrem toho sa zvyčajne vykonáva operácia šľahania, aby sa vyriešila Duaneova anomália. Ak test sluchu odhalí zhoršenie sluchového vnímania, vybavenie pomocou implantátov môže tieto príznaky zlepšiť. Mimoriadne mierne formy Okihiroovho syndrómu si nemusia vyžadovať invazívne zásahy.

Výhľad a predpoveď

Aj keď sa pri geneticky spôsobenom Okihirovom syndróme môžu vyskytnúť rôzne malformácie, prognóza postihnutých je celkovo dobrá. Mnohé z malformácií spôsobených spontánnymi mutáciami môžu byť korigované chirurgicky alebo terapeuticky. Stredná dĺžka života postihnutých Okihirovým syndrómom je v priemere rovnako vysoká ako u všetkých ostatných ľudí.

Potrebná je však komplexná diagnóza. Toto musí brať do úvahy možnú zhodu príznakov pri podobných chorobách. Chybná diagnóza môže prognózu zhoršiť. Ak v dôsledku syndrómu Okihiro vzniknú problémy so sluchom, mali by sa tieto problémy rozpoznať v ranom štádiu. Poruchy srdca alebo šilhavé oči môžu byť obvykle korigované chirurgicky. Niečo podobné je aj v prípade, že mutácia viedla k malformáciám prstov alebo končatín.

Pretože jednotlivé malformácie môžu byť prítomné v rôznych stupňoch závažnosti, ovplyvňujú to možnosti chirurgickej korekcie. Niekedy existujú trvalé obmedzenia pohybu, krátke postavy alebo chýbajúce prsty. Takéto poškodenie sa nedá napraviť napriek moderným lekárskym možnostiam. Dotknuté osoby často potrebujú celoživotnú podporu.

Ďalším problémom je, že šikanovanie v škole sa môže vyskytnúť z dôvodu odlišného vzhľadu dotknutých detí. V takýchto prípadoch sa občas vyskytnú duševné choroby, pocity menejcennosti alebo depresie. Čím lepšie sú výsledky symptomatickej liečby a chirurgických opatrení, tým pozitívnejšia je prognóza pre postihnutých.

prevencia

Vonkajšie faktory ovplyvňujúce vývoj Okihiroovho syndrómu ešte nie sú známe. Z tohto dôvodu je ťažké zabrániť syndrómu. Jediným preventívnym opatrením doteraz bolo genetické poradenstvo.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov majú osoby postihnuté Okihirovým syndrómom k dispozícii iba veľmi malé alebo žiadne špeciálne opatrenia. Keďže ide o geneticky určené ochorenie, postihnutá osoba by mala v ideálnom prípade začať liečbu veľmi skoro, aby sa predišlo zhoršeniu príznakov alebo iným komplikáciám.

Ak chcete mať deti, genetické testovanie a poradenstvo môžu byť užitočné, aby sa predišlo opakovaniu syndrómu. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu. Väčšina postihnutých závisí od pravidelných vyšetrení lekárom. Obzvlášť vnútorné orgány by sa mali pravidelne kontrolovať, pretože Okihiro syndróm môže negatívne ovplyvniť najmä srdce a obličky.

Naslúchadlá sa dajú použiť aj na problémy so sluchom. Deti so syndrómom Okihiro musia dostať osobitnú podporu vo svojom živote, aby dokázali čo najlepšie zvládnuť svoj každodenný život. Tu sú často potrebné milujúce rozhovory, aby sa predišlo psychickým rozrušeniam alebo depresii. Toto ochorenie môže znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, aj keď obyčajne nie je možná všeobecná predpoveď ďalšieho priebehu.

Môžete to urobiť sami

Pri syndróme Okihiro sa liečba zameriava na chirurgické liečenie jednotlivých malformácií a na poskytnutie terapeutickej podpory postihnutým. Chorý môže prispieť k rýchlemu uzdraveniu dodržiavaním dobrej osobnej hygieny po chirurgických zákrokoch a podľa pokynov lekára týkajúcich sa fyzickej aktivity a stravovacích opatrení.

Všeobecne sa odporúča strava bohatá na bielkoviny s dostatočným množstvom vitamínov a minerálov, pretože tieto látky podporujú hojenie rán a tým zabezpečujú rýchle hojenie. Kofeín, alkohol a korenené jedlá by sa mali vyhnúť prvých pár dní až týždňov po zákroku. Ľudia, ktorí už mali niekoľko chirurgicky liečených malformácií, zvyčajne trpia viditeľnými jazvami. Rozhovor s psychológom pomáha spracovať následky choroby a zabrániť vzniku závažných emocionálnych ťažkostí.

V neskoršom živote môže byť užitočné vyhľadať genetické poradenstvo. Najmä očakávaní rodičia by sa mali dozvedieť o rizikách pre dieťa v počiatočnom štádiu av prípade potreby nechať vykonať genetický test tak, aby sa mohli pripraviť potrebné prípravy pred narodením dieťaťa.