Progeria typu 1 (Hutchinson-Gilfordov syndróm progerie)

V Progeria typ 1, tiež preto Hutchinson-Gilfordov syndróm progerie Je známe, že ide o závažné, aj keď mimoriadne zriedkavé ochorenie detí. Všeobecne možno progériu opísať ako ochorenie, ktoré spôsobuje, že postihnuté dieťa starne v rýchlom pohybe.

Čo je progeria typu 1?

Pri syndróme prouterie Hutchinson-Gilford sa prvé príznaky objavujú skoro. Postihnuté deti sa stále javia zdravé v čase narodenia, ale prvé príznaky choroby sa objavujú v prvom roku života.
© eranicle - stock.adobe.com

Názov zvanej choroby Progeria typ 1 je odvodený z gréčtiny, kde „Progeria“ možno preložiť ako „raný vek“. Typ 1, známy tiež ako Hutchinson-Gilfordov syndróm (Jonathan Hutchinson a Hastings Gilford, dvaja prví lekári, ktorí definujú detskú progéniu), je obmedzený na deti.

Táto forma predčasného ochorenia spôsobuje, že postihnutí sú vo veku päť až desaťkrát rýchlejšie ako zdraví ľudia. Preto väčšina chorých zomrie skôr, ako dosiahnu dospelosť.

Priemerná dĺžka života je tu iba 14 rokov.Prošťastie typu 1 je našťastie taká zriedkavá, ako je ničivá, pričom výskyt choroby sa odhaduje na 1 z 8 000 000.

príčiny

Príčiny Progeria typ 1 sú podľa súčasného stavu vedy genetické. Aby sme pochopili, čo spôsobuje zrýchlenie tela u postihnutých osôb v rýchlom pohybe, treba sa pozrieť na bunkovú úroveň:

Tí, ktorí trpia progériou typu 1, nemajú proteínový laminát A, ktorý slúži na stabilizáciu bunkového jadra. Tento proteín je normálne kódovaný génom lamin A v DNA, ale bázy v progerii typu 1 sú nesprávne usporiadané.

Výsledok: Pravý proteín sa už nevyrába, steny bunkového jadra sú beztvaré a zrútené. To zasa zhoršuje kvalitu genetického zloženia a proces delenia buniek. Novovytvorené bunky potom fungujú čoraz menej, čo výrazne urýchľuje proces starnutia.

Predpokladá sa, že tento genetický defekt je založený na spontánnych mutáciách, pretože rodičia postihnutých detí nevykazovali žiadne príznaky progerie typu 1, t. J. Nedošlo k dedičstvu.

Príznaky, choroby a príznaky

Pri syndróme prouterie Hutchinson-Gilford sa prvé príznaky objavujú skoro. Postihnuté deti sa stále javia zdravé v čase narodenia, ale prvé príznaky choroby sa objavujú v prvom roku života. Je zrejmé, že deti rastú oveľa pomalšie ako zdravé rovesníci. Na začiatku trpia krátkou postavou. Ďalším charakteristickým príznakom progerie je rýchle starnutie a predčasné starnutie.

Prejavuje sa to výrazným vypadávaním vlasov a suchou, drsnou a tenšou pokožkou. Tým zviditeľníte žily pod kožou. Toto ovplyvňuje hlavne pokožku hlavy. Postihnuté deti majú zvyčajne malú tvár s nosom, ktorý pripomína vtáčie zobáky. Dotknuté osoby sú obzvlášť tenké a kostnaté, pretože im chýba podkožný tuk.

Zreteľný je aj mimoriadne jasný hlas. Deti s prožíriou často trpia chorobami, ktoré zvyčajne postihujú starších ľudí. Často ide o osteoporózu a artrózu. Kardiovaskulárne choroby sú tiež menej časté. S progresívnou progéziou to môže dokonca viesť k infarktom. Postihnuté deti majú často podvádzanie alebo stuhnutie kĺbov a zlomených kostí. Nie sú častejšie postihnuté inými chorobami, ako je rakovina alebo demencia, ako zdravé deti.

Diagnóza a priebeh

Od príznakov Progeria typ 1 Ak sa objavia v prvých rokoch života, diagnóza sa dá urobiť pomerne skoro. Samotný výskyt týchto príznakov je zvyčajne dostatočný na diagnostikovanie progresie typu 1 (Hutchinson-Gilfordov syndróm progerie) u postihnutého dieťaťa.

Genetický test môže poskytnúť iba úplnú istotu ako preventívne opatrenie. Vonkajšie charakteristiky choroby sú však nezameniteľné: Deti trpiace progériou typu 1 ostávajú krátke a majú iba tenkú postavu. V nich sa vyskytujú typické príznaky starnutia, ako sú masívne vypadávanie vlasov a drsná, vráskavá pokožka.

S rastúcim vekom k tomu tiež patrí úbytok kostí, vaskulárne choroby a strata podkožného tukového tkaniva. Väčšina chorých potom zomrie na infarkt v dôsledku arteriálnych oklúzií. Priebeh progresie typu 1 obvykle končí dospievaním so smrťou.

komplikácie

Progéria typu 1 je veľmi závažné ochorenie. Vyskytuje sa už v detstve a musí sa s ním tiež zaobchádzať priamo. V opačnom prípade dotknutá osoba zomrie. Pri progerii typu 1 trpia pacienti veľmi rýchlo na predčasné starnutie. Toto ochorenie predstavuje veľkú psychologickú záťaž, najmä pre príbuzných a rodičov.

Z tohto dôvodu môžu rodičia trpieť aj psychickými ťažkosťami alebo depresiou. Dieťa má malú tvár a suchú pokožku. Môže dôjsť aj k vypadávaniu vlasov a postihnuté osoby môžu hovoriť veľmi detským hlasom. Ďalej, ak sa nelieči, progéria typu 1 vedie k úbytku svalov a kostí. Pacienti tiež trpia zvýšeným rizikom infarktu a môžu na ne nakoniec zomrieť.

Progeria typu 1 sa nemôže liečiť kauzálne. Z tohto dôvodu sa liečia iba príznaky. Pomocou rôznych terapií môžu byť príznaky obmedzené. Stredná dĺžka života postihnutej osoby je však touto chorobou výrazne znížená a obmedzená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Deti, u ktorých sa vyvinie zvláštnosť v rámci vývojového procesu, by sa mali predložiť lekárovi. Nezvyčajne rýchle starnutie dieťaťa by mal lekár okamžite vyšetriť a liečiť. Vo väčšine prípadov sa prvé abnormality objavia v priebehu prvého roku života.

Oneskorenie rastu v priamom porovnaní s deťmi rovnakého veku by sa malo prediskutovať s lekárom. Mnohé z postihnutých sú zakrpatené. Vypadávanie vlasov, zmena pleti, starnutie alebo vzhľad, ktorý sa podobá dospelému, musí objasniť lekár.

Návšteva lekára je tiež potrebná, ak sa vyskytnú poruchy srdcového rytmu alebo ak sa v tvári objavia vizuálne zmeny. Pre túto chorobu je charakteristická malá tvár s vtáčím nosom a musí sa vyšetriť čo najskôr. Odporúča sa navštíviť lekára, len čo sa prejavia prvé abnormality, pretože choroba vedie k predčasnej smrti postihnutej osoby, ak sa nelieči.

Krátka postava, nevyrovnanie alebo nezrovnalosti v spoločnej činnosti sú príznakmi zdravotného stavu. Je potrebné konať, aby sa zabránilo výskytu závažných komplikácií. Zvláštnosti pohybového ústrojenstva, časté zlomeniny kostí a srdcový infarkt v detstve sú alarmujúcimi príznakmi existujúcej choroby. Potrebné je rozsiahle vyšetrenie, aby bolo možné stanoviť diagnózu a vypracovať plán liečby.

Liečba a terapia

Vzhľadom k tomu, že Progeria typ 1 na základe genetickej chyby nemôže byť rovnako ako iné genetické choroby liečená kauzálne. Jediná vec, ktorú je možné urobiť pre osoby postihnuté týmto osudovým stavom, je liečba na zmiernenie komplikácií, ktoré sa vyskytujú pri progénách typu 1.

Na posilnenie svalov sa môže fyzioterapia použiť na zlepšenie mobility chorých. Na udržanie pružnosti pokožky sa môžu použiť špeciálne krémy. Okrem toho je možné predpísať aj lieky, aby sa čo najviac zmiernili určité príznaky.

Patria sem napríklad činidlá proti úbytku kostnej hmoty a cievnym ochoreniam. Z dôvodu zriedkavosti choroby je však veľa liekov stále v testovacej fáze. Napriek tomu by sa malo prijať každé mysliteľné opatrenie, aby sa aspoň zlepšila kvalita života osôb postihnutých progériou typu 1.

prevencia

Bohužiaľ, progerii typu 1 sa nedá zabrániť. Ide o čisto náhodnú genetickú poruchu, ktorá vzniká spontánnymi mutáciami, aj keď je to veľmi zriedkavé. Dedičstvo možno určite vylúčiť. V súčasnosti však existuje možnosť diagnostikovať progériu typu 1 pomocou genetického testu pred narodením.

domáce ošetrovanie

Neexistuje účinná následná starostlivosť o progéniu typu 1, pretože genetické ochorenie ešte nebolo liečiteľné. Deti, ktoré trpia touto chorobou, stále potrebujú pravidelné kontroly. Počas týchto vyšetrení zodpovedný lekár skontroluje, či sa príznaky dieťaťa zhoršili a aký je celkový zdravotný stav.

Okrem iného testuje, aké pružné sú kĺby pacienta a ako je dieťa citlivé na bolesť. Vyšetrenie krvného obehu a kardiopulmonálnych funkcií je tiež absolútne nevyhnutné. V závislosti od fyzického stavu dieťaťa sa príznaky liečia v maximálnej možnej miere.

Fyzioterapia šitá na mieru pacientovi môže pomôcť pôsobiť proti progresívnemu stuhnutiu kĺbov. Citlivú pokožku je potrebné chrániť špeciálnymi krémami, pleťovými vodami a pravidelnými kúpeľmi. Zdravá a vyvážená strava v kombinácii s liekmi, ktoré bránia tvorbe trombóz, podporuje krvný obeh.

Veľmi dôležitá je však aj psychologická podpora dieťaťa a jeho rodiny. Keďže deti sú kvôli svojej chorobe často marginalizované svojimi spolužiakmi, mali by sa dostať do kontaktu s ostatnými deťmi v špeciálnych terapeutických skupinách. Rodičia by sa na druhej strane mali naučiť, ako podporovať svoje dieťa v každodennom živote a ako ich nechať zabudnúť, že trpia nevyliečiteľnou chorobou.

Môžete to urobiť sami

Dieťa s progériou typu 1 sa pravdepodobne bude musieť počas celého života spoliehať na ostatných. Znamená to obrovskú fyzickú a emocionálnu záťaž pre rodičov. Aby sa to kompenzovalo, rodičia by mali hľadať podpornú psychoterapeutickú liečbu. Platí to aj pre samotných pacientov, ktorí môžu byť šikanovaní alebo marginalizovaní.

Neexistujú žiadne priame svojpomocné skupiny pre osoby trpiace progéniou a ich príbuznými, na čo je choroba príliš zriedkavá. Webová stránka www.progerie.com však ponúka ďalšie informácie a pomoc pri svojpomoci. V USA existuje asociácia, ktorá spája rodičov a ich deti z progerie naprieč jednotlivými štátmi: www.progeriaresearch.org. Prevádzkovatelia tejto webovej stránky organizujú tiež podujatia, na ktorých sa môžu deti z celého sveta stretnúť pod heslom „Zoznámte sa s deťmi“. Tieto stretnutia môžu byť veľmi motivujúce a podporujúce tak pre pacientov, ako aj pre ich príbuzných. Malí pacienti s progériou tam nachádzajú priateľov, ktorí trpia rovnakým osudom. Niektoré z nich sa stávajú vzormi, pretože sú omnoho staršie, ako by priemerná predpoveď predpokladala.

Okrem symptomatickej liečby ochorenia sa odporúča chrániť pacientovu jemnú pokožku pred slnkom a pravidelne ju nanášať, aby bola pružná.