Schnitzlerov syndróm

Pacient s Schnitzlerov syndróm trpia chronickými žihľavami, bolesťou kostí a zvýšením monoklonálnych protilátok vo frakcii gama. Kauzálna terapia autoimunitného ochorenia zatiaľ neexistuje, pretože etiológia nie je známa. Terapia PUVA sa osvedčila proti úľom.

Čo je Schnitzlerov syndróm?

Schnitzlerov syndróm je zriedkavé a doteraz nedostatočne diagnostikované ochorenie, ktoré bolo pomenované po francúzskom dermatológovi L. Schnitzlerovi. V roku 1972 sa stal prvou osobou, ktorá opísala túto chorobu. Od objavu bolo známych len niekoľko stoviek prípadov. V priemere sa choroba vyskytuje najčastejšie po dosiahnutí veku 50 rokov. V minulosti boli zriedkavo osoby mladšie ako 35 rokov.

Schnitzlerov syndróm je charakterizovaný chronickými žihľavkami a patologickým zvýšením monoklonálnych protilátok v gama frakcii krvných bielkovín. Monoklonálne protilátky majú identickú molekulárnu štruktúru a špecializujú sa na rovnaký determinant špecifického antigénu.

Vzhľadom na svoju zriedkavosť ešte nebol Schnitzlerov syndróm presvedčivo skúmaný. Väčšina všetkých výsledkov výskumu pochádza z nedávneho výskumu a týka sa iba asi 100 známych prípadov. Kvôli tejto výskumnej situácii je potrebné všetky spojenia so Schnitzlerovým syndrómom hodnotiť ako dosť neisté.

príčiny

Súčasné výsledky výskumu Schnitzlerovho syndrómu naznačujú autoimunologickú etiológiu. Príčinná súvislosť však nebola presvedčivo skúmaná. Výskum je založený na návrhu autoimunitného ochorenia hlavne na monoklonálnych protilátkach gama frakcie, ktoré boli predtým zistiteľné u všetkých pacientov.

O etiológii autoimunitných chorôb je známe len málo. Za príčinu skupiny ochorení sa považuje chybné naprogramovanie imunitného systému. Ktorá primárna príčina Schnitzlerovho syndrómu spôsobuje prepuknutie choroby zostáva v tme. Mali by sa zvážiť napríklad určité vírusové infekcie.

V doteraz preskúmaných prípadoch však nebolo možné zistiť žiadne bežné predchádzajúce choroby. Vzhľadom na malý počet známych prípadov bude výskum príčiny pravdepodobne trvať roky alebo dokonca desaťročia.

Príznaky, choroby a príznaky

Prvé príznaky Schnitzlerovho syndrómu pochádzajú z oblasti žihľavky. Takmer v polovici počiatočnej fázy bez svrbenia, ale s postupujúcou chorobou sa môže svrbiť. Na obrázku dominuje periodická horúčka a chudnutie. To isté platí pre artralgiu. Úle sa vyskytujú hlavne na trupe, ramenách a nohách. Dlane, chodidlá, hlava a krk zvyčajne nie sú léziami postihnuté.

U niektorých pacientov boli hlásené aj angioedém a bolesť kostí. Môže sa tiež vyvinúť opuch lymfatických uzlín, hepatosplenomegália a únava. Slezina a pečeň sú u niektorých pacientov zväčšené. Schnitzlerov syndróm je chronický a môže viesť k systémovej amyloidóze.

Okrem toho sa u viac ako desiatich percent prípadov vyvinú lymfoproliferatívne ochorenia, ako je napríklad lymfóm alebo Waldenströmova choroba. Zvyčajne to trvá desať alebo dokonca dvadsať rokov, kým sa tieto komplikácie objavia.

Diagnóza a priebeh choroby

Dermatológ diagnostikuje Schnitzlerov syndróm na základe klinických a laboratórnych testov. Imunoelektroforéza ukazuje monoklonálnu gamapatiu. Okrem toho sa môže výrazne zvýšiť hodnota ESR. V krvnom obraze sa môžu vyskytnúť nezrovnalosti, ako je leukocytóza, trombocytóza alebo anémia. Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, mal by sa brať ohľad najmä na syndróm stáleho ochorenia dospelých.

Lymfómy, kryoglobulinémia alebo systémový lupus erythematodes by sa mali brať do úvahy aj pri diferenciálnej diagnostike. To isté platí pre Quinckeho edém, hyper-IgD syndróm, CINCA syndróm a Muckle-Wellsov syndróm. Výskum doteraz predpokladal vysoký počet nenahlásených pacientov, u ktorých sa pravdepodobne vyskytla nesprávna diagnóza z dôvodu veľkého počtu diferenciálnych diagnóz.

Priemerná dĺžka života pacientov so Schnitzlerovým syndrómom nie je ovplyvnená. Na včasné odhalenie lymfoproliferatívnych sekundárnych chorôb sú však potrebné pravidelné vyšetrenia.

komplikácie

V dôsledku Schnitzlerovho syndrómu sa môžu vyskytnúť rôzne komplikácie. Choroba je typická pre chudnutie a sekundárne choroby, ako sú úle. Môže to byť sprevádzané opuchom, bolesťou kostí a opuchom lymfatických uzlín. Zriedkavo sa vyskytuje chronická únava.

Keď sa slezina a pečeň zväčšia, môžu spôsobiť rôzne ochorenia, ako je pretrvávajúca bolesť a zápal orgánov. Vo viac ako desiatich percentách prípadov sa vyvinú choroby, ako sú lymfóm alebo Waldenströmova choroba - komplikácie, ktoré sa zvyčajne vyskytujú desať až dvadsať rokov po chorobe. Chronický zápal tiež prináša riziko amyloidózy, ktorá je zase spojená so závažnými komplikáciami. Nakoniec, Schnitzlerov syndróm zvyšuje riziko trombózy a kostných ochorení.

Terapia tohto zriedkavého ochorenia predstavuje riziko závažných vedľajších účinkov a interakcií. Použité prostriedky na zmiernenie bolesti môžu niekedy spôsobiť anémiu spojenú so zápalom. Použitie antihistaminík a chlórchínu môže viesť k gastrointestinálnym ťažkostiam, bolesti končatín a svalov a často aj k podráždeniu pokožky. V rámci liečby PUVA sa môže vyskytnúť svrbenie, nevoľnosť a sčervenanie kože. Akné, pigmentácia kože a zápal vlasových folikulov sú veľmi zriedkavé. V zriedkavých prípadoch sa môže vyskytnúť aj krvácanie do nechtového lôžka.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Schnitzlerov syndróm musí vždy liečiť lekár. Toto ochorenie sa nemôže samo liečiť, takže príslušná osoba je zvyčajne vždy závislá od lekárskeho ošetrenia. Ďalším komplikáciám možno predísť iba včasným a priamym liečením.

Ak má pacient veľmi svrbenie, treba sa poradiť s lekárom. Nie je neobvyklé, že sa objaví horúčka a výrazná strata hmotnosti. Ak sa tieto ťažkosti vyskytnú bez konkrétneho dôvodu, je potrebné sa okamžite poradiť s lekárom. Okrem toho silná bolesť kostí alebo celková únava a únava často svedčia o Schnitzlerovom syndróme a musí ich vyšetriť aj lekár.

V prípade Schnitzlerovho syndrómu je možné vidieť rodinného lekára. Ďalšie ošetrenie potom vykonáva príslušný odborník, aj keď zvyčajne nie je možné úplné uzdravenie. Keďže Schnitzlerov syndróm môže viesť aj k psychickým ťažkostiam alebo depresii, je potrebné konzultovať aj s psychológom.

Terapia a liečba

Terapia Schnitzlerovho syndrómu sa ukazuje byť rovnako náročná ako diagnóza. Pretože príčiny neboli jednoznačne objasnené, nie je k dispozícii žiadna príčinná liečba. Môžu sa implementovať iba symptomatické terapie. Symptomatická liečba môže byť tiež ťažká. Liečiť je predovšetkým úľ, pretože NSAID sú pre pacientov krátkodobé alebo neúčinné.

To isté platí pre antihistaminiká, hydrochlórochín alebo chlórchín. Doteraz boli pacientom experimentálne podávané glukokortikoidy, imunoglobulíny a plazmaferéza. Tieto opatrenia sa však nepreukázali ako účinné ani proti úľom. V niektorých prípadoch sa ukázalo byť riešením iba liečba PUVA. Liečba je jednoduchšia pri občasných záchvatoch horúčky a bolesti kostí.

NSAID sú v tomto kontexte vhodné na terapiu. Zápalová anémia sa niekedy prejavuje ako komplikácia liečby. V minulosti sa však pacienti s touto komplikáciou mohli úspešne liečiť glukokortikoidmi. V jednotlivých prípadoch ochorenia dostali pacienti antagonisty interleukínu-1. Táto liečba sa ukázala byť účinná v jednotlivých prípadoch. Monitorovanie pacienta je okrem liečby dôležitým preventívnym krokom.

Komplikácie, ako je lymfóm, by sa mali liečiť čo najskôr. Pacienti so Schnitzlerovým syndrómom sú preto vyzvaní, aby starostlivo sledovali svoj priebeh choroby a ak majú podozrenie na komplikácie, kontaktujte lekára. Hoci Schnitzlerov pacient zomrel pri komplikácii syndrómu počas prvého opisu, životy dnešných pacientov nie sú bezprostredne ohrozené lekárskym pokrokom.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Príčiny Schnitzlerovho syndrómu sú stále neznáme. To isté platí pre takmer každé autoimunitné ochorenie. Z tohto dôvodu sa vzhľadom na výskumnú situáciu tomuto syndrómu ťažko dá zabrániť.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o Schnitzlerov syndróm sa zameriava na liečbu charakteristických symptómov. Závažnosť a jej trvanie sa spravidla líšia. Typickými príznakmi Schnitzlerovho syndrómu sú chronická urtikária (žihľavka), bolesť kostí a svalov, bolesť kĺbov, záchvaty horúčky, únava a očné infekcie.

Príznaky, ktoré sa objavili, sa zvyčajne môžu zmierniť protizápalovými liekmi (diklofenak, ibuprofén) alebo vysokými dávkami kortizónu. Dlhodobé používanie kortizónu však môže viesť k závažným vedľajším účinkom. Po klinickom pobyte sa odporúča rutinná diagnostika u lekára. Počas sledovania by sa mali klinické nálezy neustále sledovať.

Krvné testy sa vyžadujú každé tri mesiace. Pri následnej starostlivosti o Schnitzlerov syndróm vo všeobecnosti nemá konzumácia určitých potravín vplyv na priebeh príznakov. V lete môžu byť príznaky menej výrazné ako v zime. V jednotlivých prípadoch môžu byť liečbou inhibované účinky zápalovej látky interleukín-1.

Typické príznaky potom zostávajú preč. Ďalšou úlohou následnej starostlivosti je identifikovať choroby vyplývajúce zo Schnitzlerovho syndrómu v ranom štádiu. Môže teda existovať riziko amyloidózy. Nedá sa vylúčiť, že hematopoetický systém ochorie (lymfóm). Schnitzlerov syndróm sa musí liečiť na celý život.

Môžete to urobiť sami

V prípade Schnitzlerovho syndrómu je najdôležitejším svojpomocným opatrením ochrana postihnutých kĺbov a zodpovedajúca zmena životného štýlu. Pred začatím liečby by postihnuté osoby mali byť intenzívne poučené o potrebných opatreniach odborníkom.

V prípade pretrvávajúcich kožných zmien môžu byť užitočné aj domáce prostriedky alebo homeopatické prostriedky. Pacient by sa mal poradiť s rodinným lekárom, ktorý môže poskytnúť ďalšie opatrenia proti svrbeniu, sčervenaniu a krvácaniu. Stabilita kostí a kĺbov sa môže zlepšiť vhodnými fyzioterapeutickými opatreniami. Pacient by sa mal obrátiť na fyzioterapeuta a ak je to možné, cvičiť samostatne doma.

Rýchla liečba v nemocnici je potrebná pri závažných komplikáciách, ako je AA amyloidóza. Najlepšie je, aby príbuzní konzultovali pohotovostnú lekársku službu, aby bolo možné okamžite prijať potrebné protiopatrenia. Môžu sa podať núdzové lieky. Primárnou úlohou lekára je skontrolovať miesta vpichu. Ak sa tu vyskytne zápal alebo iné ťažkosti, je potrebná ďalšia liečba. V prípade iných nezvyčajných príznakov musí byť lekár informovaný.