Williams-Beurenov syndróm

John C. P. Williams (narodený v roku 1922), špecialista na srdce z Nového Zélandu a prvý nemecký profesor detskej kardiológie, Alois Beuren (1919-1984), dostal meno pomenované začiatkom 60. rokov 20. storočia. Williams-Beurenov syndróm opísaný ako prvý lekár. WBS je genetický defekt, ktorý má významný vplyv na vnútorné orgány, najmä srdce, a na fyzický vzhľad postihnutých. Charakteristická je tiež porucha sociálneho správania.

Čo je Williams-Beurenov syndróm?

Koľko detí s tým Williams-Beurenov syndróm prísť na svet ešte nebol presvedčivo skúmaný. Ochorenie, ktoré postihuje dievčatá aj chlapcov, alebo mužov a ženy, je zriedkavé. Podľa predbežných odhadov je pravdepodobnosť, že bude mať WBS u novorodencov 1: 7 000 až 1: 50 000.

príčiny

Ochorenie je spôsobené neprítomnosťou („deléciou“) skupiny génov na chromozóme 7, pričom každá skupina pozostáva z 23 alebo viacerých jednotiek. Táto delécia je ovplyvnená dôležitým štrukturálnym proteínovým elastínom takmer vo všetkých prípadoch. Elastín je okrem iného nevyhnutný pre elasticitu a silu krvných ciev.

Chromozóm 7 obsahuje 1 000 až 1 500 génov. Základnou príčinou WBS je zodpovedajúci nežiaduci vývoj v spermii alebo bunke vajíčka. WBS vyplýva zo zapojenia takýchto nesprávne vyvinutých zárodočných buniek do oplodnenia.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky WBS sú rôzne a vyskytujú sa v rôznych kombináciách u postihnutých. Študenti WBS majú často malé hlavy so zdvihnutými perami, hypoplastické „zuby myši“ a „zajačie nosy“, vankúšové oblasti horných viečok a ďalšie zaoblené oblasti tváre.

Tieto vystúpenia „Funny Face“ vytvorené v súvislosti s WBS dnes iba zriedka používajú pojmy ako „tváre škriatkov“ alebo „škriatkové deti“. Okrem slabého svalového napätia, krátkeho vzrastu, modrej dúhovky, ametropie, ako aj nesprávneho vyrovnania prstov a prstov, sú pre WBS typické aj poruchy vnútorných orgánov. Patria sem poruchy srdca, zúženie krvných ciev spôsobené nedostatkom elastínu, vysoký krvný tlak, problémy s obličkami a pľúcami.

Typické sú tiež rozšírené oblasti krku, zúžený hrudník a sklonené plecia. Osoby trpiace WBS majú všeobecne podpriemernú inteligenciu. Na oplátku však majú často ostrovné talenty (vynikajúca pamäť, perfektná výška). Napríklad americká Gloria Lenhoff sa preslávila ako lyrický soprán s repertoárom 2 000 árií v 30 jazykoch.

Jemní, mierumilovní, často ústretoví a empatickí študenti WB sú veľmi hovoriví, zvedaví a spoločenskí do tej miery, že nie sú vzdialení. Vďaka svojim jazykovým znalostiam a priateľskej zvedavosti sa na prvý pohľad javia ako inteligentní, aj keď majú nízke IQ a nepoznajú význam mnohých výrazov, ktoré používajú. Táto nápadná podoba sa nazýva „Cocktail Party Manner“.

Ľudia WBS sú však tiež náchylní na depresie, fóbie a záchvaty paniky. Osobitnou črtou je nízka reakcia osôb postihnutých WBS na situácie dané rozhnevanými ľuďmi. Na druhej strane konfrontácie s extrémnymi situáciami bez ľudí, ako sú sopečné erupcie alebo horiace budovy, spôsobujú paniku u osôb postihnutých WBS.

Spúšťačom tohto rozdielu v intenzite nesociálnej a sociálnej úzkosti u osôb s WBS v porovnaní s tými, ktoré neboli ovplyvnené WBS, je zmena v oblasti mozgu známej ako amygdala.

Diagnóza a priebeh choroby

Syndróm Williams-Beuren, ktorý je spôsobený stratou génu, môže byť diagnostikovaný včas pomocou chromozómovej analýzy nazývanej „FISH test“ (fluorescenčný in situ hybridizačný test). V tomto rýchlom cytogenetickom teste špeciálne farbivo spojené so vzorkou krvi označuje iba úplné chromozómy.

V prípade straty génu znamená nefarbenie WBS. Test sa môže vykonať aj prenatálne. Vzhľadom na rizikové faktory spojené s testom na nenarodenom dieťati pri odbere plodovej vody sa v tejto fáze nepoužíva pravidelne.

Preto sa u dojčiat a batoliat WBS často dlho nedeteguje. Najmä preto, že test Apgar, ktorý sa často používa u novorodencov, nie je navrhnutý pre zriedkavé a do značnej miery neznáme SBR. Zvyčajne je WBS zaznamenaná iba neskoro kvôli určitým problémom so správaním. Laboratórna analýza krvi na prítomnosť hyperkalcémie (nadbytok vápnika) tiež umožňuje dôkaz možnej WBS.

komplikácie

Z typických malformácií je Williams-Beurenov syndróm veľmi komplikovaným ochorením. K spomaleniu rastu dochádza už počas tehotenstva. Po narodení sa v dôsledku nízkeho svalového napätia vyskytujú zlé držanie tela, neurologické deficity a ďalšie komplikácie.

Typickým sekundárnym ochorením je takzvané klinické ochorenie, pri ktorom sú malé prsty ohnuté do strany. Okrem toho môže dôjsť k nesprávnemu vyrovnaniu prstov na nohách, ktoré spôsobia, že postihnuté deti budú chodiť nestabilne a držať sa tela. V oblasti vnútorných orgánov sa môžu vyskytnúť srdcové arytmie, vysoký krvný tlak a búšenie srdca.

Ak je ochorenie závažné, zúženie aorty vedie k zlyhaniu srdca. Ľudia s WBS sú tiež vystavení zvýšenému riziku malformácií obličiek. Narušená oblička môže viesť k rôznym ťažkostiam a niekedy dokonca život ohrozujúcim komplikáciám. Deti so syndrómom Williams-Beuren tiež často trpia problémami s prehĺtaním, poruchami spánku a vývojovými oneskoreniami, ktoré sú všetky spojené s rôznymi fyzickými a emočnými komplikáciami.

Skolióza, t.j. zakrivenie chrbtice, sa môže vyskytnúť v pokročilom veku. Chirurgické ošetrenie podvádzaní je spojené s typickými rizikami. Vzhľadom na často celoživotné podávanie liekov nie je možné vylúčiť vedľajšie účinky, interakcie a dlhodobé účinky.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

„Williams-Beurenov syndróm“ je choroba, ktorá sa prejavuje vo forme vývojovej poruchy so srdcovou vadou. Je to spôsobené génovou mutáciou na jednom z dvoch chromozómov číslo 7, a preto je už pri narodení prítomná. Frekvencia je však okolo 1:20 000 postihnutých ľudí, a preto sa prenatálne vyšetrenie zriedka javí ako potrebné.

Existujú rôzne príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť u pacientov s „WBS“. To zahŕňa najmä vývoj charakteristických rysov tváre. Medzi ne patria okrem iného: široký čelo, plochý nos, ktorý končí v guľovej špičke nosa, vyčnievajúce lícne kosti, veľké ústa, ťažké oči (opuch horných viečok), krátka medzera viečok a hviezdicovitá kresba na dúhovke oboch oči.

Dotknuté osoby častejšie vykazujú nedostatky v priestorovom videní, sú citlivé na hluk a môžu byť náchylné na zubný kaz. Ďalej môžu dôjsť k vážnym deformáciám plavidiel. Ak symptómy u postihnutých obmedzujú príznaky, mali by ste ich navštíviť.

Ľudia postihnutí týmto syndrómom majú často osobitný rytmus, a preto sú často hudobne nadaní. Niektoré postihnuté deti sú tiež veľmi lexikálne a učia sa čítať skôr, ako to robia bežné deti. Je pre nich tiež ľahké komunikovať ústne a sú veľmi spoločenskí. Napriek tomu sú obeťami „ŠPP“ závislé od pomoci druhých počas celého ich života.

Terapia a liečba

Po puberte trpia WBS často, ale nie nevyhnutne, slabosťou jazdy po detstve, ktoré sa vyznačuje hyperaktivitou. Samotná ŠPP nemá priamy vplyv na dĺžku života postihnutých osôb. Poškodenie orgánov spôsobené WBS však môže skrátiť životnosť. Kauzálne liečenie WBS s defektom génu nie je možné. Terapia WBS sa preto musí obmedziť na liečenie symptómov.

Liečba symptómov súvisiacich s ŠPP môže významne zlepšiť kvalitu života. V tomto ohľade prichádzajú do úvahy liečby bežných srdcových defektov a deformácií očí. Špeciálne diéty môžu kontrolovať hyperkalcémiu typickú pre WBS. Sú tiež uvedené pravidelné kontroly krvného tlaku. Z dôvodu početných deficitov sú osoby trpiace syndrómom SBR po zvyšok svojho života závislé od podpory v každodennom živote.

Intenzívne podporné opatrenia (ergoterapia, podpora hudby), ktoré sa začínajú už v štádiu batoľa, zohrávajú dôležitú úlohu pre neustále sa vyvíjajúce deti so syndrómom Williams-Beuren. Súčasťou podpory života je aj dôsledná výchova k dodržiavaniu sociálnych pravidiel pre študentov ŠPP, ktorí sa radi priblížia k iným ľuďom bez toho, aby boli o to požiadaní.

Mnoho študentov WBS môže navštevovať hodiny na integračnej základnej škole, iní sú ohromení a potrebujú špeciálne špeciálne vzdelávanie. Študenti WBS majú takmer vždy uspokojivý život so svojimi rodinami a pomocou špeciálnych ponúk.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Kvôli povahe tohto javu ako spontánnej génovej zmeny nie je prevencia Williams-Beurenovho syndrómu možná. Keďže WBS je zdedená s 50-percentnou pravdepodobnosťou rodičov, u ktorých jeden alebo obaja partneri trpia WBS, niekedy sa diskutuje o eticky kontroverznom prístupe, ktorý zabráni tomu, aby trpiaci WBS mali potomstvo.

domáce ošetrovanie

Williams-Beurenov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sa lieči iba symptomaticky. Mnohé z týchto príznakov môžu byť liečené samotnými chorými. Na zmiernenie príznakov by rodičia mali chorému dieťaťu umožniť vykonávať gymnastiku a pracovnú terapiu. Tam sa rodičia môžu naučiť veľa metód na liečbu dieťaťa z domu a na výrazné zmiernenie príznakov.

Dieťa by malo byť navyše primerane informované o svojej chorobe príslušným lekárom. Malo by sa to však stať iba vtedy, keď má dieťa primeraný vek a zrelosť. Je tiež užitočné zaregistrovať dieťa v svojpomocnej skupine. Tam sa môže naučiť, ako sa vysporiadať s touto chorobou z dlhodobého hľadiska.

Môžu si tiež vymieňať názory a skúsenosti s ľuďmi, ktorí sú rovnako chorí a necítia sa sami. Môže byť tiež užitočné poskytnúť dieťaťu trvalé psychologické poradenstvo. Psychológ tiež môže naučiť chorého, ako čo najlepšie zvládnuť túto chorobu. Mali by ste sledovať pravidelné návštevy u lekára.

Keďže sekundárne choroby sa môžu v dôsledku choroby vyskytnúť neskôr v živote, návštevy u lekára by sa mali pozorne sledovať do vysokého veku. Trpiaci by si mali zvoliť povolanie, ktoré sa dá s chorobou vykonávať. O výbere by sa malo diskutovať aj s príslušným lekárom.

Môžete to urobiť sami

Williams-Beurenov syndróm je spojený s rôznymi symptómami a ochoreniami. Mnoho príznakov si môžete liečiť sami.V súvislosti s fyzioterapiou a pracovnou terapiou sa zákonným zástupcom poskytujú opatrenia, ktoré môže dieťa vykonať doma, aby zmiernili príznaky. Čím komplexnejší je tento včasný zásah, tým lepšia je prognóza.

Okrem toho musí byť dieťa informované o svojej chorobe. Správny čas na to závisí od mentálnej zrelosti dieťaťa a je najlepšie zvoliť po konzultácii so zodpovedným lekárom. Postihnuté dieťa môže byť informované o svojej chorobe vhodným čítaním alebo diskusiou s inými postihnutými osobami. Celovečerný film „Gabrielle - (K) úplne normálna láska“ dokumentuje život postihnutej osoby dokumentárnym spôsobom a môže sa použiť aj na vzdelávacie účely.

Pravidelné návštevy u lekára sú tiež dôležitou súčasťou svojpomoci. V lekárskych prehliadkach sa musí pokračovať do vysokého veku, pretože v priebehu života sa môžu vyskytnúť ďalšie príznaky, ako napríklad skolióza. Potrebné sú aj rôzne zmeny životného štýlu, napríklad dostatočný odpočinok a výber zamestnania, ktoré je možné vykonať s príslušnými malformáciami a chorobami. O potrebných krokoch sa diskutuje po konzultácii s odborníkom.