kreténizmus

kreténizmus je porucha hormonálneho deficitu v tele a mentálny vývoj novorodencov. Včasné vyšetrenie dieťaťa môže tento nedostatok ľahko zistiť. Liečené deti sa vyvíjajú úplne normálne.

Čo je kretinizmus?

Kretinizmus sa prejavuje v prvých týždňoch života rôznymi príznakmi, ktoré však ešte nemožno jednoznačne pripísať defektu štítnej žľazy. Môžu sa vyskytnúť všeobecné príznaky, ako je zápcha, pomalý srdcový rytmus alebo novorodenecká žltačka.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

kreténizmus je vývojová porucha u detí spôsobená nedostatkom hormónov štítnej žľazy. Tento výraz je odvodený z francúzskeho slova crétin = idiot.

Toto meno vzniklo preto, že nedostatok hormónov v mozgu chorého vedie k nevratnému poškodeniu, a tým k zlému duševnému výkonu. Existujú dva typy kretinizmu. Endemická (lokálne obmedzená) forma sa vyskytuje iba v určitých oblastiach a je spôsobená nedostatkom jódu matky počas tehotenstva u dieťaťa. Nedostatok jódu vzniká z miestnych podmienok v regiónoch, v ktorých nie je žiadny alebo len veľmi malý jód v pôde a vo vzduchu.

Endemický cretinizmus je najbežnejšou formou. Sporadický (sporadický) kretinizmus je omnoho zriedkavejší a je spôsobený genetickou poruchou štítnej žľazy. V súčasnosti sa toto ochorenie v západných krajinách už nevyskytuje, pretože hladiny hormónov novorodencov sa pravidelne skúmajú a podávaním hormónov je možné zabrániť kretinizmu.

príčiny

kreténizmus je spôsobená nedostatkom hormónov štítnej žľazy. Pri endemickom kretinizme je nedostatok jódu v matke zodpovedný za skutočnosť, že nenarodené dieťa zaostáva vo fyzickom aj duševnom vývoji.

Telo potrebuje jód, aby štítna žľaza produkovala hormóny. Tieto hormóny sú potrebné pre rast tela a rozvoj duševných schopností. Nedostatok hormónov vedie k tomu, že sa embryo normálne nevyvíja. Kretinizmus môže veľmi zriedkavo vyplývať z nadbytku jódu, napríklad ak matka užíva príliš veľa liekov obsahujúcich jód z dôvodu nedostatočnej štítnej žľazy.

Genetický kretinizmus u detí je spôsobený vrodenou hypotyreózou, premiestnením štítnej žľazy alebo neúplnou alebo neexistujúcou štítnou žľazou. Niektoré enzýmové defekty môžu tiež ovplyvniť produkciu hormónov, a tým spustiť cretinizmus.

Príznaky, choroby a príznaky

Kretinizmus sa prejavuje v prvých týždňoch života rôznymi príznakmi, ktoré však ešte nemožno jednoznačne pripísať defektu štítnej žľazy. Môžu sa vyskytnúť všeobecné príznaky, ako je zápcha, pomalý srdcový rytmus alebo novorodenecká žltačka. Postihnuté deti sú tiež často apatické, málo pijú a majú uvoľnené svaly. Ak sa tieto príznaky nelieči, rýchlo sa vyvinie výrazný kreténizmus.

To vedie k poruchám vývoja kostí a zubov, ktoré môžu mať za následok skrátenie prstov a poškodenie zubov a zariadení na pridržiavanie zubov. Postupom choroby sa vyvíja myxedém. Koža chorých detí potom vyzerá opuchnutá a hnusná, najmä v oblasti viečok a rúk. Kretinizmus je sprevádzaný slabým spojivovým tkanivom, ktoré sa okrem iného môže prejaviť vo veľkom bruchu a pupočnej kýle.

Zmeny na pokožke spôsobujú, že pokožka vyzerá sucho a pomerne rýchlo mramoruje. Makroglossia sa môže vyvíjať v ústnej dutine - veľké zväčšenie jazyka, ktoré je spojené s problémami s kŕmením a dýchacími ťažkosťami. Okrem toho sa pri kretinizme vyskytuje svalová slabosť a chrapot. Ak sa najneskôr do tej doby nevykoná žiadna liečba, objavia sa ďalšie fyzické ťažkosti a poruchy duševného rozvoja.

Diagnóza a priebeh

Príznaky kreténizmus sú zistiteľné až po narodení, približne v prvých dvoch týždňoch života. Kvôli nedostatku hormónov kosti novorodenca nedospievajú správne, deti sa javia nafúknuté (myxedém) a majú žltkastú farbu kože (žltačka).

V treťom týždni života sa často tvorí pupočná kýla a jazyk dieťaťa sa zväčšuje. Svalové reflexy sú slabé, chrapľavý hlas a trávenie.Ak sa dieťa nelieči, dá sa v ďalšom priebehu očakávať krátka postava, pričom veľkosť ramien a nôh nie je úmerná veľkosti kmeňa. Prsty sú príliš krátke, nos sa zdvihol a narušil sa vývoj reči.

Keďže kretinizmus sa dá ľahko diagnostikovať krvným testom, v krajinách s rutinným vyšetrením novorodencov sa sotva niekedy vyskytuje. Ak sa zistí, že hladiny hormónov sú príliš nízke, lekár preskúma štítnu žľazu dieťaťa s ohľadom na jeho funkciu, tvorbu a umiestnenie, aby mohol začať správne liečenie kretinizmu.

komplikácie

Vo väčšine prípadov sa dá kretinizmus liečiť relatívne dobre a ľahko. Včasné liečenie je však potrebné, aby sa predišlo komplikáciám a iným následným škodám. V dôsledku kretinizmu postihnuté osoby trpia predovšetkým vývojovou poruchou. Toto je obzvlášť nebezpečné pre deti. Cretinizmus môže tiež viesť k poruchám rastu u detí a negatívne ovplyvniť štruktúru kostí.

Koža často zožltne, takže sťažnosť sa môže zameniť za žltačku. Ďalej dochádza k výraznému nárastu hmotnosti a často k poruchám pitia. Pacienti potom trpia dehydratáciou, ktorá môže mať veľmi negatívny vplyv na celé telo. Okrem toho môžu pacienti trpieť aj krátkou postavou.

Najmä v mladom veku môžu príznaky viesť k škádlení alebo šikanovaniu. Pomocou hormónov je možné relatívne ľahko bojovať proti príznakom kreténstva. Neexistujú žiadne komplikácie a choroba postupuje pozitívne. Priemerná dĺžka života postihnutej osoby nie je úspešnou liečbou ovplyvnená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak je podozrenie na kretinizmus, odporúča sa navštíviť lekársku kanceláriu. Ochorenie sa nelieči samo o sebe a ak sa nelieči, môže spôsobiť rôzne príznaky. Preto sa musí vždy uskutočňovať lekárske ošetrenie. Rodičia, ktorí si všimnú poruchy rastu u svojho dieťaťa, by mali informovať pediatra. To isté platí pre problémy s hmotnosťou a príznaky žltačky. Ak dieťa už nepije dosť, malo by ísť priamo na detského lekára.

V závislosti od príčiny kreténstva a závažnosti príznakov je potrebné privolať ďalších odborníkov. Aj tu je potrebné včasné ošetrenie. Rodičia postihnutých detí by sa preto mali usilovať o rýchlu diagnostiku a terapiu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo ich minimalizovali. Terapeuta možno hľadať aj neskôr v živote kvôli problémom s duševným zdravím, ktoré kretinizmus niekedy spôsobuje. Ďalšími kontaktnými miestami sú internisti, odborníci na výživu a špecializovaná klinika pre ochorenia štítnej žľazy.

Liečba a terapia

Progresívne príznaky kreténizmus možno predchádzať čo najskôr terapiou. Liečba spočíva v podaní umelo vyrobených hormónov štítnej žľazy vo forme tabliet.

Musia sa brať na celý život. Hladiny hormónov pre deti sa musia pravidelne kontrolovať pomocou krvných testov, aby bolo možné okamžite zistiť akékoľvek odchýlky od normálnych hodnôt. Ak je príjem prerušený a to vedie k obnovenému nedostatku hormónov, môžu sa známe príznaky kretinizmu objaviť aj neskôr.

Ak sa liečba vykonáva včas a dôsledne počas celého života, môže sa dieťa úplne normálne rozvíjať. Ak sa na druhej strane už vyskytli vývojové poruchy, nie je možné ich zvrátiť, pretože škody spôsobené kretinizmom sú nezvratné.

Výhľad a predpoveď

Ak sa diagnóza stanoví včas, prognóza kretinizmu je priaznivá. Vývojovú poruchu dieťaťa možno primerane liečiť vhodnými hormónmi. Je dôležité mať liekovú terapiu čo najskôr, ktorá by sa mala začať v prvých týždňoch alebo mesiacoch života. Čím neskôr sa začne dodávka hormónov, tým ťažší je ďalší priebeh.

V týchto prípadoch už nie je možné primeraným spôsobom zasahovať do rozvoja organizmu. Dôsledky sú celoživotné fyzické a duševné poruchy. Očakáva sa krátka postava a vyskytnú sa nezvratné duševné poruchy. Bez lekárskej starostlivosti neexistuje úľava od príznakov. Prognóza je horšia, pretože v súčasnosti neexistujú žiadne alternatívne liečebné metódy a samoliečebné schopnosti organizmu sú pre túto poruchu nedostatočné.

Zlepšenie zdravia sa preto dosiahne iba v spolupráci s lekármi. Používa sa dlhodobá terapia, pretože predpísané hormóny sa musia organizmu dodávať na celý život. Toto je jediný spôsob, ako zabezpečiť zlepšenie zdravia. Ak sa liečba ukončí, vznikajú rôzne sťažnosti, ktoré vedú k významnému zhoršeniu kvality života. Okrem toho sa zvyšuje riziko sekundárnych chorôb. Táto skutočnosť sa musí zohľadniť pri vypracúvaní celkovej prognózy.

prevencia

Jeden môže kreténizmus zabrániť tomu tým, že hormóny štítnej žľazy dávajú skoro. V Nemecku je bežné vyšetrenie štítnej žľazy u novorodencov upravené zákonom. To umožňuje včasné rozpoznanie a ošetrenie kretinizmu. Tehotné ženy s nedostatočnou štítnou žľazou môžu zabrániť kretinizmu dieťaťa tým, že užívajú drogy obsahujúce jód.

domáce ošetrovanie

V prípade kretinizmu zvyčajne nie sú pre dotknuté osoby k dispozícii žiadne osobitné následné opatrenia. V prípade tohto ochorenia je dôležitá veľmi skorá diagnóza s následnou liečbou, aby sa príznaky už nemohli zhoršiť. Pri kretinizme zvyčajne nie je možné samoliečenie, takže liečbu musí vždy vykonať lekár.

Ľudia s kretenizmom musia spravidla počas života užívať rôzne lieky, aby zmiernili príznaky. Vždy je dôležité brať to pravidelne a naďalej používať správne dávkovanie. V prípade nejasností alebo iných otázok je potrebné najskôr kontaktovať lekára.

Pravidelné vyšetrenia lekárom sú tiež veľmi dôležité v kretizme, takže už nemôžu nastať žiadne ďalšie komplikácie. Keďže choroba môže mať veľmi negatívny vplyv na vývoj dieťaťa, rodičia by sa tomu mali venovať osobitnú pozornosť a mali by o tom informovať lekára. V mnohých prípadoch sa tieto môžu zmierniť. Samotné dieťa zvyčajne závisí od pomoci a starostlivosti o rodičov.

Môžete to urobiť sami

V prípade kretinizmu je najúčinnejším svojpomocným opatrením diagnostikovanie choroby a jej včasné ošetrenie. Rodičia, ktorí si u dieťaťa všimnú príznaky poruchy štítnej žľazy, by sa mali okamžite poradiť so svojím detským lekárom. Ak je porucha liečená včas hormónmi, je možný normálny fyzický a duševný vývoj. Rodičia a neskôr dotknutá osoba musia zabezpečiť pravidelné užívanie liekov. V opačnom prípade sa môžu neskôr vyskytnúť závažné príznaky.

Ak sa už vyskytli vývojové poruchy, je indikovaná terapeutická liečba. Rodičia by mali hľadať umiestnenie v špeciálnej materskej škole a neskôr v špeciálnej škole v ranom štádiu. Úpravy sa musia robiť aj v každodennom živote, či už prostredníctvom ortopedických pomôcok alebo prostredníctvom zariadenia pre zdravotne postihnuté osoby. Ktoré opatrenia sú rozumné a potrebné, závisí od závažnosti vývojovej poruchy a od príznakov.

V zásade by malo byť dieťa informované o svojej chorobe čo najskôr, pretože otvorený prístup uľahčuje terapeutické opatrenia a celý život s rôznymi obmedzeniami, ktoré môže kretinizmus priniesť. Vedľa toho sa môžu uskutočniť aj terapeutické rady.